Примеры мутации у животных: невероятные примеры реальных мутаций у животных

Автор: | 24.07.2019

Содержание

невероятные примеры реальных мутаций у животных

В царстве животных постоянно рождаются мутанты. Некоторые из них – результат естественных процессов, в то время как другие – плод человеческого вмешательства, направленного на великие научные цели, или связанного с техногенным фактором. Вне зависимости от причины, генетические мутации – это всегда любопытное зрелище, заслуживающее нашего внимания. В этой подборке вас ждут одни из самых выдающихся случаев рождения животных с нетипичными анатомическими особенностями.

На заметку: все звери из этого списка мутировали без направленного человеческого влияния. Хотя некоторые из них, возможно, родились такими «уродцами» из-за ухудшающейся экологической обстановки, загрязнения окружающей среды, и являются печальным свидетельством того, как пагубно человечество влияет на здоровье планеты Земля в целом.

25. Коза с 8 ногами


Фото: independent.co.uk / youtube

Эта восьминогая коза с набором как женских, так и мужских репродуктивных органов, родилась на хорватской ферме в 2014 году. Ветеринары считают, что дополнительные ноги и половые органы у этого животного принадлежат его недоразвитому близнецу.

24. Одноглазый кот


Фото: heavy.com

Известный под прозвищем «Cleyed the Cyclops» (Циклоп с близко поставленными глазами) котенок бенгальской породы без носа родился в операционной ветеринарной клиники в 2012 году. К сожалению, крошечный зверек умер почти сразу после своего появления на свет. Похожий мутант уже удивлял мир в 2006 году. Он также родился и умер в один день.

23. Змея с ногой

Фото: wheremonstersdwell.com

Змея-мутант с самой настоящей лапой была обнаружена на юго-востоке Китая в 2009 году. Пресмыкающееся достигало 40 сантиметров в длину, а шириной было размером с палец.

22. Трехглавая лягушка


Фото: animalplanet.com

Воспитанники детского сада из Уэстон-сьюпер-Мэр (Weston-super-Mare), Великобритания, были шокированы, обнаружив во время прогулки трехглавую и шестилапую лягушку. Лишние ноги – довольно частое среди лягушек явление, но именно такая мутация была зарегистрирована впервые в истории исследований, и после этого она никогда больше не встречалась.

21. Кошка с крыльями


Фото: telegraph.co.uk

Не просто один, а даже несколько случаев котов с крылоподбными отростками были задокументированы в Южном Китае. С виду эти образования кажутся пушистыми комками кожи, но внутри у них на самом деле есть кости. Ветеринары считают, что эти «крылья» никак не влияют на качество жизни зверюшек.

20. Корова с 6 ногами


Фото: chernobylguide.com

Эта корова так и родилась с парой лишних конечностей. Мутация этого животного была вызвана утечкой радиации во время Чернобыльской катастрофы 1986 года. Даже сегодня, спустя 31 год, радиоактивность все еще влияет на живых существ, не покинувших это место.

19. Свинья с 2 головами


Фото: pinterest.com

Китайский фермер был шокирован, увидев, какое потомство дала его свинья. В апреле 2013 года в частном хозяйстве на свет появился поросенок с 2 головами. Такая разновидность мутации называется полицефалией.

18. Рыба с 2 ртами


Фото: ibitimes.co.uk

Рыба с 2 ртами была выловлена на юге Австралии в озере Бонни (Bonney) в 2015 году. Рыбак, словивший этого мутанта, засвидетельствовал, что верхний рот рыбы функционировал нормально, а нижний был все время открытым.

17. Собака с увеличенным мышечным объемом


Фото: blogmuscle.wordpress.com

У Венди Уиппет (Wendy the Whippet) в 2 раза больше мышц, и она в 2 раза тяжелее, чем обычные собаки гончей породы. Причиной тому является редкое генетическое расстройство. Однако известно о том, что китайские ученые научились искусственно создавать собак с генетическими мутациями и повышенным мышечным объемом для охотничьих и военных целей.

16. Свинья с лицом обезьяны


Фото: lipstickalley.com

В 2016 году в кубинском городе Сьего-де-Авила (Ciego de Avila) родился поросенок с обезьяньей головой. Увы, животное прожило недолго и умерло через 4 дня после своего рождения. Эксперты полагают, что причиной этой жуткой мутации, скорее всего, стало загрязнение окружающей среды.

15. Рыба с 3 глазами


Фото: dailymail.co.uk

Этот трехглазый сом был выловлен рыбаком в 2015 году в районе нью-йоркского канала Гаванус (Gowanus). Канал Гаванус считается одним из самых загрязненных водоемов Америки, и предположительно причиной мутации стала именно нездоровая экологическая ситуация в регионе.

14. Овца с 6 ногами


Фото: pinsdaddy.com

Не один, а целых 2 ягненка с 6 ногами родились на органической ферме в Великобритании. Владелец хозяйства, Саймон Бенетт (Simon Benett), утверждает, что ученые никак не причастны к произошедшему случаю, и появление такого необычного потомства – естественная мутация.

13. Черепаха с 2 головами


Фото: theturtlesource.com

Крестьянин был искренне поражен рождением двуглавой черепахи на его ферме в китайской провинции Цзянси (Jiangxi). Вопреки необычной внешности этого животного, оно вполне свободно передвигается, и обе головы проявляют абсолютно здоровый аппетит.

12. Желтый лобстер


Фото: foodandwine.com

Чрезвычайно редкий желтый лобстер попал на кухню нью-йоркского ресторана в 2016 году. Необычный окрас связан с генетической мутацией, встречающейся 1 раз на 30 миллионов.

11. Свинья с пенисом на голове


Фото: youtube.com

Эта свинья-мутант с мордой, напоминающей человеческое лицо, и отростком, похожим на мужские гениталии, была обнаружена в Китае. Как считают ученые, такая неприятная деформация вызвана загрязнением окружающей среды.

10. Лиловая белка


Фото: scienceblogs.com

Фиолетовых или лиловых белок видели уже несколько раз в разных частях света. Например, на фотографии перед вами белка, которая живет в районе школы Стабингтона (Stubbington), Великобритания.

9. Двуликая кошка


Фото: theguardian. com

Этот кот родился в 1999 году, и у него 2 лица, 3 глаза, 2 носа и 1 мозг. Зверька иногда зовут Фрэнк и Луи, а иногда Фрэнкенлуи (Frank, Louie, Frankenlouie). Двуликие животные обычно умирают вскоре после своего рождения, но конкретно этот кот умер в солидном возрасте 15 лет.

8. Утка с 4 лапками


Фото: bournemouthecho.co.uk

В результате редкой генетической мутации утка Стампи (Stumpy) родилась с 4 лапками. К сожалению, одну из лапок пришлось удалить после того, как птица запуталась в сельскохозяйственном ограждении.

7. Прозрачная лягушка


Фото: matome.naver.jp

Ученые обвиняют экологические проблемы в появлении на свет в Центральной России сразу нескольких прозрачных лягушек. Их внутренности, скелет и даже бьющиеся сердца явно просвечиваются сквозь бесцветную лягушачью кожу.

6. Одноглазая акула


Фото: foxnews.com

Эта 56-сантиметровая акула-альбинос со здоровым и функциональным глазом была обнаружена в утробе беременной сумеречной акулы в водах Калифорнийского залива, Мексика.

5. Кролик без ушей


Фото: Spiegel.de

Этот безухий зайчик родился в маленьком немецком зоопарке в 2012 году. К несчастью, во время съемок для новостного телеканала оператор компании нечаянно убил милого зверька, ненароком наступив на него.

4. Корова с тремя рогами


Фото: dailymail.co.uk

В 2016 году на ферме в Центральном Узбекистане родилась трехрогая корова. Местные СМИ сообщили о третьем роге и подтвердили, что он не доставляет животному никаких неудобств.

3. Пес с 2 носами


Фото: telegraph.co.uk

Этот самец австралийской овчарки по кличке Тоби (Toby) так и родился с 2 носами. Владелец животного, музыкальный продюсер Тодд Рэй (Todd Ray), говорит, что его питомец – ласковый и счастливый пес, он обожает обниматься, бегать за мячиком и ничем не отличается от других собак без мутаций.

2. Ящерица с 2 головами


Фото: treehugger.com

Этого двуглавого короткохвостого сцинка обнаружили в Австралии. Обе головы абсолютно здоровые и постоянно конфликтуют друг с другом – голова размером побольше все время нападает на ту, что помельче.

1. Пес с 2 лапами


Фото: dogster.com

Боксер по кличке Дункан (Duncan) родился с сильно деформированным тазом и задними конечностями. Самым верным решением проблемы была признана ампутация. Сегодня у Дункана всего 2 лапы, но он вполне активный и счастливый пес.

Какие бывают мутации и чем они отличаются

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

  • Спонтанные
  • Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Вредные и полезные мутации

Вредные и полезные мутации

Макарова  В.О. 1


1Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3

Марфина  И. Б. 1


1Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3


Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF

Введение


Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.


Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.


Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?


Люди, незнакомые с этой темой, могут сразу сказать, что все мутации вредны, потому что у многих ассоциация со словом «мутация» – это представление о какой-нибудь врожденной болезни или синдроме, от которых остаются тяжелые последствия на всю жизнь. Но это не так, ведь существуют и полезные мутации. Именно благодаря им живые организмы приобретают те свойства, без которых они не могли бы существовать


Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.


Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.


Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):


Мутации возникают внезапно.


Мутации передаются по наследству.


Мутации встречаются достаточно редко.


Мутации могут быть различных типов.


По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.


Но цельюмоей работы является :выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.


Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.


Я выдвинула несколько гипотез:


Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.


Так же я предположила, что помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные, но они находятся в «спящем» состоянии или наоборот уже проявились, просто мы этого не знаем.


Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:


Изучить различные источники информации и литературы.


Выявить причины возникновения мутаций.


Определить, какие типы мутаций существуют.


Изучить влияние мутаций на организм.


Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.


Определить роль мутаций в эволюции.


Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.


Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.


Литературный обзор


1. 1.Причины возникновения мутаций


Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.


Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.


Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.


Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.


То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.


Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты (вирусы, бактерии, паразиты, грибы).


Классификация мутаций


Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:


По характеру изменения генотипа.


И по адаптивному значению.


Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.


Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.


Ко вторым — хромосомным мутациям, или хромосомным перестройкам, относится изменение в строение самой хромосомы. Хромосомы могут обмениваться участками, переворачивать некоторые на 180°, участки могут выпадать или удваиваться инверсии и даже может произойти разрыв хромосомы. Не забывайте, что на хромосомах находятся гены, в которых закодирована наследственная информация, и представьте, к чему могут приводить все эти «перестройки».


Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.


Выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося «мутанта».Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот.


Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.


1.3 Влияние мутаций на организм


Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.


Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма — к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.


Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.


1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм


Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.


Увеличенная плотность костей.


Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.


«Золотая» кровь.


Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.


Приспособляемость к высоте.


Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.


Меньшая необходимость во сне.


Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.


Устойчивость к холоду.


Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.


Устойчивость к ВИЧ


Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.


Примеры вредных мутаций:


Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).


Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.


В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией — 13 лет.


Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.


Упоминание о синдроме Хатчинсона–Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.


Синдром Марфана.


Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта — непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани


Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.


Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.


Тяжелый комбинированный иммунодефицит


У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.


Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром.


В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины — реальный Дэвид Веттер — умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.


Синдром Протея


При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.


Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.


Синдром Юнера Тана


Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках


Непереносимость солнечных лучей.


Пигментная ксеродерма — генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции


Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.


Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого. Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше — не всегда лучше». В этом случае отбор отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.


Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными.


При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.


2. Выводы


В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.


Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.


По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.


Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.


Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.


Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.


Заключение


Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.


Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетических «сбоев» путем предотвращения или снижения вероятности возникновения мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку (вспомните примеры полезных мутаций). Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования, а успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.


Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.


Список литературы и интернет-ресурсы


http://2dip.su/%D1%80%D0%B5%D1%84%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%8B/12589/


https://fishki.net/2240466-samye-zhutkie-mutacii-u-ljudej.html


http://masterok.livejournal.com/2701333.html


http://project.1september.ru/works/592601


https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F


http://www.publy.ru/post/1390

Просмотров работы: 23768

Экспрессивность признаков

При этом, как площадь пораженных участков кожи, так и выраженность признаков заболевания на этих участках у разных собак может сильно отличаться, несмотря на то, что все они являются гомозиготами по мутации в гене PNPLA1.

Иными словами, экспрессивность этой мутации неодинакова. У одних собак ихтиоз проявляется лишь как некоторая неопрятность шерсти, а у других поражение кожи бывает гораздо серьезнее и причиняет существенные неудобства как собаке, так и ее владельцам.

Другим примером, на котором легко понять значение термина экспрессивность, являются наследственные заболевания, связанные с прогрессирующей атрофией сетчатки глаза (PRA). У собак известно более 10 мутаций, проявляющихся как атрофия сетчатки.

Разные мутации распространены в разных породах, однако все они в той или иной мере проявляют изменчивую экспрессивность. Одна и та же мутация у разных собак может приводить к локальному отмиранию сетчатки, при котором животное продолжает видеть, а может заканчиваться частичной или полной потерей зрения.

Какие факторы влияют на экспрессивность?
Как и в случае пенетрантности, на проявление наследственных заболеваний с изменчивой экспрессивностью могут оказывать влияние как неизвестные генетические факторы, так и внешняя среда.

Например, в случае ихтиоза отмечается влияние гормональных циклов на интенсивность развития заболевания. В случае прогрессирующей атрофии сетчатки, скорее всего, влияние на экспрессивность оказывают еще не обнаруженные генетические факторы, определяющие, например, возраст, в котором появляются первые признаки заболевания, а также скорость его развития.

Заключение
Живой организм устроен очень сложно, и в нем существует большое число механизмов, позволяющих скомпенсировать процессы, нарушенные мутацией. В большинстве случаев такие механизмы пока не исследованы, поэтому причины варьирования экспрессивности определить крайне сложно, как и сделать прогноз о степени тяжести заболевания у конкретного животного. Поэтому селекция против таких мутаций необходима, даже если ее экспрессивность в частном случае не высока: у потомства ситуация может существенно измениться.

Мутации и предполагаемая макроэволюция

Мутации и предполагаемая макроэволюция

Из нового учебника биологии для 10-11 классов

В организмах постоянно происходят мутации. Большое количество мутаций вызвано неблагоприятными внешними факторами — вредными излучениями и химическим воздействием. Но часть мутаций неразрывно связана с функционированием организма. При воспроизведении генов всегда происходят ошибки. Существует большое количество разнофункциональных ферментов, которые контролируют и исправляют повреждения генов. Изменения в геном вносят также происходящие при размножении рекомбинации (перетасовки генных блоков). Даже само прочтение имеющихся в организме генов может быть несколько различным при вмешательстве «мобильных генетических элементов», так называемых «прыгающих генов», хотя, строго говоря, эти элементы генами не являются. «Впрыгивая» в ген, они несколько изменяют считывание с него информации (транскрипцию, см. § 16). Перечисленные механизмы обеспечивают приспосабливаемость и дают богатство форм внутри вида.

Вид представляет собой ограниченное множество допустимых состояний. Внешние изменения, сколь бы заметными они ни казались, фундаментальных структур и функций организма не затрагивают. Более масштабные изменения генов приводят не к образованию новых видов, а к гибели. Организм воспринимает как приемлемые далеко не любые изменения и отнюдь не у всех белков. Существуют разрешенные зоны, в рамках которых изменения в генах не приводят к катастрофическим последствиям. Об этом говорит и тысячелетний опыт селекционеров. Вариации, которые могут быть достигнуты селекцией, имеют четкие пределы. Развитие свойств возможно только до определенных границ, а затем приводит к нарушениям или к возврату в исходное состояние.

Исследуем более подробно эволюционную гипотезу о происхождении видов путем случайных мутаций. Предположим, что в результате ошибок в генах у существа произошло изменение в сетчатке глаза. Такое изменение связано с переменами во всем аппарате: одновременно должны измениться в полезном направлении не только ряд других частей глаза, но и соответствующие центры мозга. За все это отвечают целые структуры, состоящие из множества генов. Насколько реально ожидать согласованной полезной мутации этих структур?

Возможность того, что какое-либо событие произойдет, характеризуется в науке вероятностью. Представим себе, что мы бросили монетку. Вероятность монетке шлепнуться на землю равна 1 — это событие достоверное. Вероятность упасть орлом — 1/2, решкой — тоже 1/2. Эти события равновероятны. Вероятность же монетке встать на ребро довольно мала (даже при самом аккуратном бросании не более 10-4) — этого никто, наверное, не наблюдал, хотя такое событие математика не за¬прещает. Вероятность монетке повиснуть в воздухе равна нулю. Такое событие вовсе запрещено. Если в молекулах происходят случайные изменения, то и они имеют свою вероятность.

Регистрируемые учеными мутации происходят в среднем с вероятностью 10-9-10-11, заметно реже — 10-6-10-8. Обычно это небольшие, точечные нарушения генов, лишь немного изменяющие организм. Попытаемся понять, могут ли подобные изменения преобразовать комплекс генов так, чтобы это привело к образованию совершенно нового вида.

Далеко не всякая мутация приводит к образованию нового белка, не всякий новый белок означает появление новой функции, а ее появление еще не означает приобретение нового признака. Требуются именно конструктивные изменения. Для конструктивного преобразования гена одного вида существ в ген другого вида в нем должно произойти в среднем около пяти независимых точечных полезных мутаций; для появления простейшего признака требуется изменение в среднем пяти генов. Обычно за признак отвечает не меньше десятка генов (всего в организме млекопитающего несколько десятков тысяч генов, в организме бактерий их от десятка до тысячи). Таким образом, вероятность появления простейшего нового признака составляет всего 10-250! Это число столь мало, что безразлично, сколько времени мы будем ждать подобной мутации, год или миллиард лет, у одной особи или у миллиарда особей. За все предполагаемое время существования жизни на Земле не смог бы появиться ни один сложный признак. А сколько признаков должно преобразоваться, чтобы одни виды превратились в другие, образовав множество существ на планете?! Для образования любого нового признака путем генных мутаций не хватило бы и всего предполагаемого учеными времени существования Вселенной!

Мутации случайны. Как потребовать от них синхронности и соразмеренности? Другое дело, когда мы рассматриваем мутации, приводящие к болезням, уродствам или смерти: для этого подойдут любые нарушения, а для того, чтобы мутация была благоприятной, необходимо чудесное совпадение, синхронное «полезное нарушение» сразу целого набора генов, соответствующих различным, точно сонастроенным системам и функциям живого организма. Академик Л. С. Берг писал: «Случайный новый признак очень легко может испортить сложный механизм, но ожидать, что он его усовершенствует, было бы в высшей степени неблагоразумно». Геологические слои содержали бы невероятное множество всяких уpодов в гораздо большем количестве, чем нормальных существ! Но ничего подобного в отложениях не обнаружено.

С фактами палеонтологии и математики трудно спорить — многообразие видов никак не могло возникнуть путем случайных мутаций!

В качестве доказательства широты диапазона мутаций иногда приводят результаты опытов с мушкой-дрозофилой, но фактическое различие между мутациями этой плодовой мушки слишком мало. Один из известнейших исследователей дрозофилы Р. Гольдшмидт утверждает, что «даже если бы мы могли соединить более тысячи этих вариаций в одной особи, все равно это не был бы новый вид, подобно встречающимся в природе». Неподатливая дрозофила испытала все возможные генетически отрицательные воздействия, но из нее не удалось получить ничего, кроме измененной дрозофилы. Более того, оказалось, что большинство мутаций этой мушки связано не с нарушениями генов, а со вставкой «мобильных генетических элементов». Вставкой мобильных элементов в гомеозисные гены, управляющие процессами внутри клетки, объясняется и появление у дрозофилы вместо усиков бездействующих лап на голове. Но могут ли парализованные ноги на голове способствовать прогрессивному развитию?

У бактерий и вирусов диапазон приемлемых мутационных изменений чрезвычайно широк, степень негомологичности генов может достигать десятков процентов. Быстро приспосабливаясь к внешним условиям, они сохраняют свою видоспецифичность. Возбудители туберкулеза, мутируя, быстро образуют устойчивый к антибиотику штамм, сохраняя при этом свои основные свойства. Биофизические исследования показали, что возникающие в процессе приобретения невосприимчивости к антибиотикам мутации не прибавляют новых полезных генов, а напротив, ведут к морфологической дегенерации. Так, невосприимчивость бактерий к стрептомицину появляется вследствие мутации, затрагивающей работу рибосом и нарушающей их структуру. Защищая бактерию от гибели, мутация обедняет генофонд и ухудшает работу рибосом.

На опытах с бактериями удалось экспериментально подтвердить невозможность макроэволюции посредством мутаций. Для эволюционного процесса важна не временная длительность, а количество поколений, которое у бактерий достигается всего за несколько лет. За популяциями бактерий проводились наблюдения в течение десятилетий. Количество мутаций специально увеличивали аномальным внешним воздействием, создавая так называемое мутагенное давление. Бактерии прошли путь, соответствующий сотням миллионов лет для высших животных. Мутантные штаммы бактерий постоянно возвращались к исходному «дикому типу», образование новых штаммов не выходило за внутривидовые рамки.

Итак, наблюдаемые вариации признаков ограничены пределами вида. Благодаря рекомбинациям при скрещивании и мутациям организмы имеют возможность изменений, обеспечивающих удивительное разнообразие существ каждого вида, их адаптацию к среде и выживаемость. Но такие изменения, как мы убедились, не могут преобразовать генный комплекс одного вида в генный комплекс другого вида, и этот факт представляется исключительно разумным. Если бы природа шла по пути дарвинской эволюции, на котором в результате отбора выживает сильнейший и приспособленнейший мутант, то миp, очевидно, был бы переполнен чрезвычайно кошмарными существами, среди которых крыса, возможно, оказалась бы одним из самых симпатичных и безобидных зверьков. А ведь мир удивительно красив. Он красив особой, возвышенной красотой, которую невозможно объяснить мутациями. «Сотворенный мир является совершеннейшим из миров», — писал великий немецкий математик Лейбниц.

И в завершение темы заметим следующее. Если признать борьбу за существование, которая была выдвинута Дарвином как причина происхождения видов, то ведь в ней простые формы часто имеют преимущества перед сложными. Простейшие организмы вряд ли можно считать менее приспособленными к жизни, чем высокоорганизованные. Если выживает самый приспособленный, то на Земле и жили бы одни «приспособленцы» — простейшие организмы. Естественным отбором случайных мутаций затруднительно объяснить разнообразие столь сложных организмов, населяющих планету.

Материализм в биологии, пленявший умы исследователей, достаточно показал свою несостоятельность, его время прошло. Многие серьезные биологи сегодня отделяют эволюционную теорию как науку о возможных изменениях в организмах от реконструкции «древа эволюции», признавая последнее лишь предполагаемой историей. Современные эволюционные теории являются чисто гипотетическими, своеобразной философией в науке. Будь то дарвинизм или синтетическая теория эволюции, системные мутации Р. Гольдшмидта или модель прерывистого равновесия Гулда-Элдриджа, гипотеза нейтралистской эволюции Кимуры, Джукса и Кинга, скачкообразная эволюция Ю. Алтухова или мозаичная Н. Воронцова — все эти модели являются лишь предположениями, непроверяемыми и противоречащими друг другу.

Мало кто из квалифицированных биологов остался убежденным в эволюционно-материалистической версии возникновения живых организмов. Биологи, как и многие другие ученые, с неизбежностью задумываются о Творце.

Вопросы для повторения

1. Насколько широк диапазон изменчивости видов? Что об этом говорит опыт селекционеров, бактериологов?
2. Могут ли части целого организма мутировать независимо? Насколько вероятны их согласованные случайные изменения? Приведите примеры.
3. Возможно ли прогрессивное развитие посредством случайных нарушений, известны ли науке такие примеры?
4. Для чего существам дана возможность изменений?

Гомологичные органы, рудименты и атавизмы

Существование этих органов, как на первый взгляд может показаться, свидетельствует о минувшей эволюции.

Гомологичные органы. Рассмотрим самую известную гомологию — передние конечности позвоночных. Как будто налицо эволюционное развитие их устройства от плавника рыбы до крыла птицы. И что же? Оказалось, что похожие конечности формируются у разных видов из разных групп зародышевых клеток. Ни о каком последовательном развитии конечностей от вида к виду не может быть и речи! Гомология оказалась не истинной, как говорят биологи. Если бы органы были истинно гомологичными, тогда они и формировались бы в эмбриогенезе из одних и тех же клеток эмбриона.

Ожидалось, что гомологичные органы, как имеющие общее происхождение от единой некогда структуры, должны контролироваться идентичными генными комплексами, но и это ожидание не оправдалось.

Ученые отмечают, что хотя внешнее сходство многих млекопитающих позволяет предположить эволюционную взаимосвязь, строение макромолекул (ДНК, белков и пр.) их организмов такую связь отвергает. Большинство белковых филогенетических древ (эволюционных молекулярных последовательностей) противоречат друг другу, в объединенном древе повсеместно видны филогенетические несоответствия — от самых корней, среди ветвей и групп всех рангов. Большая часть сравнительных молекулярных исследований опровергает эволюцию.

Гомологии оказались не истинными и при изучении других органов «эволюционных родственников». Выяснилось, например, что почки рыб и амфибий развиваются из такой ткани эмбриона, соответствующая которой у рептилий и млекопитающих рассасывается в процессе развития зародыша, почки же формируются у них из совершенно другого отдела эмбриона. Пищевод акулы формируется из верхней части эмбриональной кишечной полости, пищевод миноги и саламандры — из нижней, а рептилий и птиц — из еще более нижней части. Оказалось затруднительным объяснить и эволюционное появление шерстяного покрова млекопитающих из чешуи рептилий. Эти структуры развиваются из различных тканей эмбриона: волосяной покров формируется из луковиц эпидермиса, а чешуя из зачатков дермиса.

Очень редко ученым удается находить истинно гомологичные органы, то есть не только внешне похожие, но и формирующиеся из идентичных частей эмбрионов. Общая закономерность отсутствия эмбриональной и генетической связи между органами предполагаемых эволюционных родственников доказывает, что они не могли произойти друг из друга.

Имеющиеся у животных формы конечностей отнюдь не являются случайным набором, а соответствуют свойствам среды обитания, как это и должно было быть при сотворении. Рыба только гребет — ей даны простейшие конечности с плоскостью для отталкивания воды. У других животных более сложные условия — им не обойтись без многосуставных конечностей. Попробуйте что-нибудь положить себе в рот, если у вас локоть всегда распрямлен (нет локтевого сустава), или присесть, если у вас нет коленного сустава. Если вы закрепите кистевой сустав и попробуете что-то сделать, то убедитесь в его целесообразности; необходимость нескольких пальцев тоже очевидна. Раздвоенность предплечья и голени позволяет разворачивать кисть или стопу. Конечности живых существ наделены оптимальной мерой сходства и различия, обеспечивающей нормальную жизнедеятельность организмов. Даже самая изобретательная инженерно-конструкторская мысль никаких более разумных форм предложить не смогла.

Анатом Р. Оуэн ввел в науку понятие гомологий в 1843 году, задолго до Дарвина, рассматривая сходство строения частей различных организмов именно как доказательство их сотворения по предначертанному плану.

Рудименты. Так называют органы, которые у животного якобы не выполняют никакой функции, но у его эволюционного предка играли важную роль. В XIX в. считалось, что у человека около 180 рудиментарных органов. К ним относили полулунную складку глаза, щитовидную, вилочковую и шишковидную железы, миндалины, коленные мениски, аппендикс, копчик и многие другие органы, функция которых была неизвестна. Как выяснено теперь, у людей нет ни одного бесполезного органа.

Полулунная складка, расположенная во внутреннем углу глаза, позволяет глазному яблоку легко поворачиваться в любую сторону, без нее угол поворота был бы резко ограничен. Она является поддерживающей и направляющей структурой, увлажняет глаз, участвует в сборе попавшего в глаз инородного материала. Складка выделяет клейкое вещество, которое собирает инородные частицы, формируя их в комок для легкого удаления без риска повредить поверхность глаза. Полулунную складку нельзя считать остатком мигательной перепонки животных еще и по той причине, что эти органы обслуживаются различными нервами.

Аппендикс, как обнаружилось, играет важную роль в поддержании иммунитета человека, особенно в период роста организма. Он выполняет защитную функцию при общих заболеваниях и участвует в контроле бактериальной флоры слепой кишки. Статистика показала, что удаление аппендикса увеличивает риск злокачественных образований.

В тридцатые годы в Америке «совершенно бесполезные» миндалины и аденоиды были удалены более чем у половины детей. Но со временем сотрудники Нью-йоркской онкологической службы заметили, что те люди, у которых были удалены миндалины, примерно в три раза чаще страдают лимфогранулематозом — злокачественным заболеванием.

В 1899 г. французский врач Ф. Гленар предложил оригинальную концепцию о том, что расположение органов пищеварительной системы человека несовершенно, поскольку мы якобы произошли от четвероногого существа. На эту тему им было написано около 30 научных статей. Больным, жаловавшимся на боли в желудке, ставили диагноз «синдром Гленара» — опущение кишок и других органов. Им назначалась фиксация слепой кишки и гастропексия — эти сложные операции имели целью исправление «несовершенства» природы.

И. Мечников выдвинул гипотезу, согласно которой пищеварительная система человека, сложившаяся на предыдущих этапах эволюции, плохо приспособлена к рациону человека. Английский врач У. Лэйн, вдохновившись этой гипотезой, начал осуществлять операции, укорачивающие толстый кишечник. Далее он стал удалять всю толстую кишку, полагая, что тем самым освобождает организм от находящихся там гнилостных бактерий,  и что такая операция будет способствовать лечению ряда болезней от язвы двенадцатиперстной кишки до шизофрении. Один только Лэйн провел свыше тысячи подобных операций, у него были и последователи.

Сегодня подобные рассказы вызывают недоумение, но ведь за этими экспериментами стоит несчетное число жертв, в том числе и умерших.

А теперь о животных. Считается, что кит — млекопитающее, вернувшееся в воду (как известно, Дарвин полагал, что медведь может превратиться в кита в процессе непрерывных «пластических» деформаций). У кита пpимеpно посередине тела имеются костные выступы. Предполагалось, что они совершенно бесполезны и являются рудиментом задних конечностей, которыми животное когда-то передвигалось по суше, хотя эти косточки никак не связаны с позвоночником. Как показали исследования, костные выступы вовсе не бесполезны. Они служат для поддержания мышц и для необходимой защиты расположенных в этом месте весьма уязвимых органов. «Остатки крыльев» у киви, внешне напоминающей бесхвостую курицу, служат для поддержания равновесия. Представьте себе, как трудно было бы птице сохранять равновесие без этих «pудиментов». Мы ведь с вами в случае потери равновесия вскидываем руками — и киви тоже надо чем-то вскидывать!

Атавизмы. В доказательство происхождения человека от животных иногда приводятся факты рождения людей с так называемыми атавизмами, например, с волосами на лбу и около глаз. Заметим, что обычно волосяной покров лица рисуют похожим на шерсть животного, на самом же деле это обычные человеческие волосы. Имеется достаточное количество примеров и других эмбриональных нарушений. С какими эволюционными процессами связано существование двуглавых рыб и змей? А что следует заключить о происхождении животного, если оно родилось с пятой ногой?

Наблюдались случаи рождения детей с «хвостом», при их описании часто приводится изображение ребенка с закрученным поросячьим хвостиком. На самом деле такие «хвосты» не имеют позвонков и являются остатками зародышевого слоя, по воле случая оказавшимися на месте «для хвоста», и походят вовсе не на хвост животного, а просто на кусочек висящей материи. Остальное дополнено воображением художников.

Вопросы для повторения

1. Из каких участков тела эмбрионов должны развиваться гомологичные органы? Могут ли органы эволюционных родственников быть негомологичными?
2. О чем свидетельствует сравнение однофункциональных макромолекул «эволюционных родственников»?
3. Чем объяснить сходство конечностей животных?
4. Перечислите органы человека, которые современная наука считает бесполезными. Какую функцию выполняет полулунная складка, аппендикс?
5. Что такое атавизмы? Приведите примеры других эмбриональных нарушений.

 

© Все права защищены http://www.portal-slovo.ru

Российские биологи обнаружили у животных новый метод редактирования генома

Съедобные лягушки славятся тем, что перед образованием половых клеток удаляют из своего генома половину ДНК. Теперь исследователи из России и Польши выяснили, как это у них получается. Ответ оказался неожиданным.

Биологов удивило то, что «лишние» части ДНК уничтожаются не единовременно, а постепенно, в процессе многих делений клетки.

«Ранее постепенное удаление генетического материала было обнаружено только у растений», – объясняет первый автор исследования Дмитрий Дедух из Санкт-Петербургского государственного университета.

Помимо фундаментальной ценности, открытие может оказаться и практически полезным. Ведь обнаруженное явление может стать основой новых технологий редактирования генома.

Когда хромосомы рвутся на части

Чтобы объяснить суть открытия, напомним, как образуются половые клетки у животных. Объясним это на примере лягушек, раз уж речь о них. Впрочем, точно так же всё происходит и у человека. Отличается разве что число хромосом: у человека их 46, а у квакающих созданий – 26.

Итак, обычная (не половая) клетка лягушки содержит 13 пар хромосом. В каждой такой паре одна хромосома унаследована от отца, а другая – от матери.

При этом в организме животного существует особый вид клеток, которые называются клетками зародышевой линии (КЗЛ). Они обособляются от остальных клеток, когда амфибия находится ещё на стадии эмбриона. Когда же земноводное достигает периода полового созревания, из КЗЛ начинают производиться сперматозоиды или яйцеклетки. Те и другие объединяются под названием половых клеток, или гамет.

Перед делением каждой КЗЛ все хромосомы в ней удваиваются (было 26, стало 52). В итоге клетка зародышевой линии порождает четыре половые клетки по 13 хромосом в каждой.


Так как половым клеткам предстоит слияние с клеткой второго родителя, они имеют лишь половину будущего набора хромосом.



Однако есть в этом процессе важный нюанс. Можно было бы подумать, что 52 получившиеся хромосомы мирно расходятся по четырём гаметам в целости и сохранности. Но на самом деле всё куда сложнее.

Рассмотрим две хромосомы из одной пары в клетке зародышевой линии. Обозначим хромосому, несущую ДНК отца О, а ДНК матери – М.

Перед образованием гамет каждая из хромосом О и М разрывается на две части: О1, О2, М1 и М2. Затем фрагмент О1 склеивается с фрагментом М2 и образуется новая хромосома О1 + М2. Аналогично, фрагмент М1 склеивается с фрагментом О2 и образуется новая хромосома М1 + О2. (Этот процесс обмена участками хромосом называется кроссинговером). И уже эти новые хромосомы в дальнейшем попадают в гаметы.

Эволюция, зачем так сложно?

Зачем природе такая сложная и чреватая непредвиденными сбоями процедура как кроссинговер? Смысл её в том, чтобы разные дети одних и тех же родителей имели разные геномы.

Есть множество причин, по которым генетическая непохожесть детей одной пары делает естественный отбор гораздо более эффективным. Приведём только один пример.

Пусть лягушка Вася унаследовал от отца полезную мутацию в участке О1, а вредную в участке O2. Благодаря кроссинговеру у Васи будут сперматозоиды двух типов: О1 + М2 и М1 + О2. Таким образом, в сперматозоиды первого типа попадает полезная отцовская мутация, а в сперматозоиды второго – вредная.

Это значит, что у Васи найдутся потомки-«неудачники», унаследовавшие только вредное изменение генов, и потомки-«счастливчики», получившие только полезный генетический подарок. Естественный отбор атакует первых и поддержит вторых. Таким образом вредная мутация со временем исчезнет из популяции, а полезная сохранится и распространится. Но это было бы невозможно, если бы ДНК отца Васи не разделилась по разным хромосомам в процессе кроссинговера.


Открытие может привести к созданию новых методов редактирования генома.



Жертвы кроссинговера

Однако кроссинговер, являющийся благом для вида в целом, оказался сущим бедствием для межвидовых гибридов. Напомним, что такие гибриды получаются при скрещивании особей разных видов. И кроссинговер лишает почти всех таких полукровок шанса продолжить род.

Вспомним, например, о мулах. Мул, как известно, является отпрыском осла и кобылы. Каждая пара его хромосом состоит из отцовской ослиной хромосомы О и материнской кобыльей хромосомы М.

При образовании гамет хромосомы разрываются надвое. Их участки пытаются объединиться… и не могут. Хромосома О1 + М2 не образуется, М1 + О2 – тоже. Потому что материнский и отцовский участки принадлежат разным видам и слишком отличаются друг от друга, чтобы соединиться в одну хромосому.

Именно поэтому мулы бесплодны. Почти все остальные межвидовые гибриды – тоже. Но есть и исключения. Одно из них – съедобная лягушка (в честь её способности размножаться ей даже дали название, как настоящему виду: Pelophylax esculentus). Эти существа, лапками которых так любят лакомиться французы, нашли замечательный выход из положения.

Стать другим видом

Съедобная лягушка – это гибрид озёрной лягушки (P. ridibundus) и прудовой лягушки (P. lessonae). Половина хромосом в клетке такой амфибии принадлежит одному виду, а половина – другому. Казалось бы, это обрекает кроссинговер на неудачу, а земноводных на бесплодие.

Однако съедобные лягушки успешно производят гаметы. Но… это как будто не их гаметы. Сперматозоид или яйцеклетка такого земноводного содержит либо исключительно гены озёрной лягушки, либо исключительно гены прудовой. Другая половина гибридного генома просто куда-то девается.

Биологи давно знают об этом феномене. Но только сейчас они разобрались в том, как животным удаётся провернуть такой трюк.

Как они это делают

Учёные из России совместно с коллегами из Польши показали, что клетки зародышевой линии съедобных лягушек постепенно теряют хромосомы одного из видов, оставляя в сохранности хромосомы другого.

Исследователи создавали гибридов, искусственно оплодотворяя лягушачью икру. Затем они проследили за составом хромосом в КЗЛ, проверяя его еженедельно.

Биологи обнаружили, что в ядрах КЗЛ съедобных лягушек образуются особые структуры – микроядра. Таких составляющих нет в клетках ни озёрных, ни прудовых лягушек. Каждое микроядро содержит одну хромосому, причём именно ту, которая вскоре будет потеряна.


Микроядра, формирующиеся в клетках гибридных лягушек (а) и их трёхмерная реконструкция (б).



«Избирательная утилизация хромосом происходит, скорее всего, непосредственно во время деления клеток зародышевой линии. Хромосомы располагаются в центре, или экваторе, клетки, чтобы прикрепиться к веретену деления, которое распределяет их между двумя дочерними клетками. Но часть хромосом, принадлежащая одному из родительских видов, отстаёт», – объясняет Дедух.

Хромосомы, не успевшие прикрепиться к веретену деления, обречены на гибель. Они не попадают в ядро ни одной из двух дочерних клеток. Работающие в них гены пытаются создать вокруг себя отдельное ядро со всеми удобствами. Но у них получаются только те самые микроядра, неполноценные и неспособные поддерживать работу хромосом. Со временем эти хромосомы погибают и утилизируются клеткой.

Такая участь всегда постигает только хромосомы одного из видов. Съедобная лягушка, живущая в популяции озёрных, «отдаёт на заклание» только хромосомы своих прудовых предков, и наоборот.

Учёным ещё предстоит выяснить, как амфибия «объясняет» клетке, какие хромосомы ей не нужны. Подобные механизмы пока известны лишь для одноклеточных организмов (в частности, инфузорий).

Впоследствии клетка зародышевой линии претерпевает деление за делением, и постепенно утрачивает все «прудовые» (или, наоборот, все «озёрные») хромосомы. Когда «прудовая» хромосома погибает, парная ей «озёрная» хромосома удваивается, и наоборот. Таким образом, к моменту полового созревания животного её КЗЛ содержит ДНК только одного вида. Это значит, что хромосомы без проблем совершают кроссинговер, дающий начало гаметам.

Так съедобная лягушка, живущая среди прудовых, производит на свет прудовых лягушек, а живущая среди озёрных – озёрных. В числе прочего это означает, что её потомство не съедят французы, а это ли не повод для радости?

Почему это важно

А вот у биологов поводы для радости другие. Во-первых, выяснен механизм интереснейшего биологического феномена. Во-вторых, расширилось наше представление о разнообразии жизни. Повторим, что постепенный «сброс» генетического материала ранее никогда не наблюдался у животных.

Генные инженеры тоже могут заинтересоваться этой темой. Ведь открытое авторами явление может дать начало новым методам редактирования генома, меняющим не гены по отдельности, а число хромосом.

Напомним, что селекционерами давно выведены полиплоидные (то есть имеющие не двойной, а тройной и более набор хромосом) сорта культурных растений. Но это в определённом смысле было удачей: специалисты воспользовались результатами случайных мутаций. А если благодаря новому открытию создание таких сортов будет поставлено на поток, то съедобными лягушками можно будет накормить не только любителей французской кухни.

Помочь человеку?

У человека изменение числа хромосом не ведёт ни к чему хорошему. Достаточно вспомнить о синдроме Дауна, связанном с наличием в клетках лишней хромосомы. Но, кто знает, возможно, в будущем биологи научат человеческие клетки брать пример с лягушачьих и избавляться от ненужного генетического груза при делении.

Подробности исследования изложены в научной статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.

Работа была поддержана грантом Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда.

К слову, ранее Вести.Ru рассказывали о том, как зелёный чай подарил учёным новый инструмент генной терапии, а также об улучшении технологии редактирования генов CRISPR.

7 удивительных примеров использования CRISPR в реальной жизни

1.

Превращение свиней в доноров органов

На протяжении десятилетий ученые обсуждали спорную идею о том, что животные могут быть донорами органов. Предыдущие попытки трансплантировать животные органы в человека заканчивались неудачей – иммунная система человека отвергала чужеродные ткани. (Первая трансплантация сердца прошла в 1964 году, ученые пытались пересадить сердце шимпанзе. Пациент умер через два часа). Еще одно препятствие – вероятность попадания инфекций.

Исследователи считают, что CRISPR может решить две эти проблемы.

Компания eGenesis при помощи CRISPR хочет сделать свиней подходящими донорами для людей. Многие свиные органы, например, сердце и почки, похожи на человеческие по размеру. Исследователи использовали технологию для устранения семьи вирусов, обнаруженных в ДНК свиньи, которые могли бы передаться человеку во время трансплантации. Эти вирусы, известные как эндогенные ретровирусы, могут перепрыгивать из клеток свиней в клетки человека и случайным образом интегрироваться в человеческий геном. На данный момент компания произвела десятки безвирусных свиней.

При помощи технологии организация также модифицирует гены, вовлеченные в иммунную систему, чтобы предотвратить вероятность отвержения органов. Тем не менее, пересадка органов генномодифицированной свиньи, скорее всего, пройдет еще нескоро.

Фото: PopMech

2. Производство новых и улучшенных фруктов

Вы, вероятно, никогда не пробовали физалис, но доцент в Корнеллском университете Джойс Ван Эк надеется, что этот фрукт в будущем будет продаваться в обычных супермаркетах на одной полке с яблоками.

На вкус физалис сладкий, он чем-то напоминает ананас и манго. Эк пытается сделать это растение более привлекательным для фермеров – для этого он использует CRISPR.

Сначала он вместе с коллегой Закари Липпманном из Лаборатории в Колд Спринг Харбор модифицировал гены растения, чтобы оно росло более компактно. Согласно Эку, это сильно ускорило одомашнивание физалиса и созревание плода. Затем они увеличили фрукт на 25%. Свои открытия они опубликовали в октябре 2018 года в журнале «Nature Plants».

Эк считает, что CRISPR будет важным инструментом для одомашнивания новых урожаев, увеличения пищевой ценности еды и защиты урожаев от экстремальной погоды и изменений климата.

Фото: Mother Nature Network

3. Изменение цвета растений

Японские ученые при помощи CRISPR меняют цвет растений.

Исследователи запрограммировали CRISPR на разрушение определенного гена, известного как DFR-B, в растении ипомея нил. В лаборатории они внедрили систему CRISPR в эмбрионы цветка. Инструмент успешно разрушил ген, и таким образом фиолетовый цвет цветка изменился на белый.

Исследователи утверждают, что их работа открывает огромный потенциал CRISPR для исследования и манипуляции генов в садовых растениях.

4. Изменение человеческих эмбрионов

В прошлом году ученый из Орегона заявил, что его команда при помощи CRISPR удалила генетическую ошибку, вызывающую сердечные заболевания, в десятках человеческих зародышей. Это был первый случай, когда технологию использовали для модифицирования ДНК человеческих зародышей в США.

Шухрат Миталипов, директор Центра эмбрионной клетки и генной терапии в Университете здоровья и науки Орегона, изменил ген MYBPC3, отвечающий за наследственное сердечное заболевание – гипертрофическую кардиомиопатию, способное вызвать сердечную недостаточность и внезапную смерть.

Тем не менее, вокруг редактирования ДНК зародышей разражается множество споров, потому что генетические изменения могут передаваться следующим поколениям, чего нельзя сказать о редактировании соматического генома, которое влияет только на пациента.

Похожие исследования сейчас проводятся в Японии.

Фото: РИА Новости

5. Лечение мышечной дистрофии у собак

CRISPR может исправлять генетическую мутацию, ответственную за мышечную дистрофию у собак. Открытие представляет собой огромный шаг на пути к разработке лечения миодистрофии Дюшенна – болезни, сокращающей жизнь человека.

Миодистрофию Дюшенна вызывает мутация в гене DMD, который производит крупный мышечный белок дистрофин. Из-за мутации ген не может производить дистрофин, а без него мышцы становятся слабыми и не могут работать надлежащим образом. Болезнь зачастую приводит к смерти.

В попытке остановить заболевание, исследователи из Юго-западного медицинского центра Университета Техаса ввели CRISPR в месячных биглей. Технология позволила восстановить дистрофин в мышцах собак на 92%.

Директор Центра генетической медицины в Северо-западном университете Элизабетт Макнелли считает, что вполне вероятно такой подход начнут тестировать на людях всего через несколько лет.

Фото: Fotocommunity

6. Новое лечение рака и заболеваний крови

Внедрение CRISPR прямо в человека довольно рискованно, поэтому сейчас исследователи редактируют клетки вне тела, а затем вводят их обратно в пациентов.

В США в скором времени пройдет клиническое исследование, в котором примут участие 18 человек с такими заболеваниями, как множественная миелома, саркома и меланома. Ученые извлекут их иммунные клетки и при помощи CRISPR изменят их так, чтобы они могли атаковать раковые клетки. Отредактированные клетки введут обратно в пациентов.

Другая компания, CRISPR Therapeutics, планирует использовать CRISPR для лечения людей с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией. Это два связанных заболевания, вызванных мутациями в одном и том же гене. Эти мутации влияют на способность человека вырабатывать гемоглобин – важнейший элемент крови, железосодержащий белок и основной компонент эритроцитов. Компания заявила, что начала набор пациентов с бета-талассемией для исследования в Германии. В США же пробное лечение больных серповидноклеточной анемией планируется на конец 2018 года.

В ходе исследований ученые будут извлекать стволовые клетки костного мозга пациентов, редактировать их, а затем вводить обратно.

7. Изменение комаров

Фото: Imperial College London

Заболевания, вызванные укусом комаров, особенно малярия, становятся причиной смерти более 400 тысяч людей каждый год. Для решения этой проблемы ученые предлагают использовать спорную технологию генного драйва, позволяющую распространить вредные мутации в популяциях животных. И хотя эта идея далеко не новая, воплотить ее в жизнь стало намного проще благодаря CRISPR.

В исследовании, опубликованном в сентябре 2018 года, исследователи из Имперского колледжа Лондона показали, что генный драйв может уменьшить популяцию малярийных комаров.  

Ученые создали при помощи CRISPR генный драйв, который способствует распространению мутации, вызывающей бесплодие у малярийных комаров. Самки с мутантным геном бесплодны, а самцы могут распространять его в популяции.

Пока открытие не вышло за пределы лабораторий. Есть вероятность, что бесконтрольное распространение гена приведет к непредвиденным последствиям в живой природе. Например, уничтожение или снижение численности вида может стать причиной распространения других видов. Поэтому нельзя выпускать модифицированных комаров на волю без учета всех рисков.

Источник.


Материалы по теме: 

Ученые смогут вырастить из мицелия все — от имитации мяса до искусственных органов

Ученый разрабатывает воротник-жабры, который позволит дышать под водой

Большие данные, AR и генная инженерия — как развиваются медицинские технологии

Как биохакинг становится для шведов нормой

Мутация — определение и примеры

Мутация — определение

Мутация — это постоянное наследственное изменение нуклеотидной последовательности или процесса, посредством которого такое изменение происходит в гене или хромосоме. Существует два основных типа мутаций: мелкомасштабных и крупных . Мелкомасштабные мутации — это генетические мутации, часто в форме замен, делеций и вставок одного или нескольких нуклеотидов. Мутации, происходящие в определенных областях хромосом, представляют собой крупномасштабные мутации.Эта форма мутации может быть смертельной или привести к серьезным заболеваниям или синдромам.

Определение мутации

Мутация в целом означает изменение или процесс изменения, например, в природе, форме или качестве. В биологии мутация относится к любому изменению нуклеотидной последовательности в результате неспособности системы отменить это изменение. Таким образом, измененная последовательность постоянна и наследуется.

Этимология

Термин мутация произошел от латинского mutationem , mūtō , что означает «я двигаюсь» или «я меняюсь».

Типы мутаций

Мелкомасштабные мутации — это мутации с участием одного или нескольких нуклеотидов. В этой таблице точечная мутация — это тип мутации с участием одного нуклеотида. Это может быть тип silent , nonsense или missense , в зависимости от полученного белка после трансляции.

Мутация — это изменение нуклеотидной последовательности гена или хромосомы. В зависимости от влияния мутации на структуру гена мутации могут быть: (1) мелкомасштабными или (2) крупномасштабными. Мелкомасштабные мутации — это тип мутации, при которой затрагиваются один или несколько нуклеотидов гена. Напротив, крупномасштабная мутация — это хромосомная мутация, например делеция, инверсия или усиление области хромосомы.

Мелкомасштабные

Мелкомасштабные мутации затрагивают один или несколько нуклеотидов гена. Далее они подразделяются на (1) замену мутаций, (2) инсерционную мутацию и (3) делеционную мутацию. Замещающая мутация — это когда нуклеотид заменяется другим нуклеотидом.Примеры замен (пар оснований) следующие:

  • Пурин заменен другим пурином (A → G)
  • Пиримидин заменен другим пиримидином (C → T)
  • Пурин заменен на пиримидин
  • Пиримидин заменен пурином

Первые два примера — это типы , переход (мутация). Последние два являются примерами трансверсии . Замещающая мутация иногда называется точечной мутацией, т.е.е. когда мутация гена затрагивает только один нуклеотид. Точечные мутации могут быть дополнительно классифицированы на основании воздействия на полученный белок: (1) мутация сдвига рамки считывания, (2) бессмысленная мутация, (3) миссенс-мутация, (4) нейтральные мутации и (5) молчащая мутация. Мутация сдвига рамки представляет собой тип мутации гена, в котором добавление или удаление (некоторого) нуклеотида (ов) вызывает сдвиг рамки считывания кодонов в мРНК. Это приводит к изменению последовательности аминокислот во время трансляции белка.Нонсенс-мутация — это форма мутации, производящей бессмысленный кодон . Бессмысленный кодон, как следует из названия, не кодирует аминокислоту и приводит к образованию белкового продукта, который рано усекается. Миссенс-мутация приводит к образованию кодона, который специфицирует другую аминокислоту, и, таким образом, вызывает синтез белка с измененной аминокислотной последовательностью во время трансляции. Нейтральная мутация не имеет селективных преимуществ или недостатков. Молчащая мутация — это когда кодон кодирует одну и ту же аминокислоту и, следовательно, не вызывает структурных или физиологических изменений белкового продукта.

Крупномасштабные

Крупномасштабные мутации связаны с изменением хромосомы. Далее они классифицируются на амплификаций, (также называемых дупликациями генов), делеции больших хромосомных областей и хромосомные инверсии.

Причины мутации

Мутации могут возникать в результате ошибочных делеций, вставок или обменов нуклеотидов в генетическом материале. Они, в свою очередь, могут быть вызваны воздействием мутагенов, таких как ультрафиолетовое или ионизирующее излучение, определенных химикатов и вирусов.Когда точечная мутация происходит в последовательности ДНК, например, ошибка исправляется или исправляется прямым обращением или заменой поврежденных азотистых оснований. Когда эти механизмы не могут восстановить целостность последовательности, результатом является постоянная и наследуемая мутация. Ошибка распространяется путем репликации ДНК, то есть биологического процесса копирования цепи ДНК.

Эффекты мутаций

Мутация приводит к формированию или созданию нового персонажа или черты.Эта новая черта может быть полезной или вредной. Говоря эволюционным языком, мутации жизненно важны, поскольку они вводят новые черты в популяции, изменяют частоту аллелей и включают изменения в последовательностях ДНК. ДНК в генах несет генетический код, определяющий пары оснований. Это, в свою очередь, определяет последовательность аминокислот в полипептиде или белке во время трансляции транскрипта мРНК. Белки — одна из основных биомолекул, выполняющих разнообразные функции. Некоторые из них служат структурными компонентами, другие действуют как ферменты.Когда их структура изменяется, они не могут функционировать должным образом, и это может привести к серьезным последствиям, таким как генетические нарушения и синдромы. Организм, ген или хромосома, которые отличаются от дикого типа из-за мутации (ов), называют мутантом . Неся мутацию, организм мог передавать новый признак из поколения в поколение.

Примеры

Примерами мутаций у животных являются те, кто родился с дополнительными частями тела, например двуглавая змея, четвероногие утки и котенок циклопа. Часто такие мутации приводят к смерти животного вскоре или через несколько дней после его рождения. У людей генетические нарушения часто возникают из-за мутации, включающей измененный ген или хромосомную аберрацию. Серповидно-клеточная анемия, например, возникает, когда 20-й нуклеотид гена бета-цепи гемоглобина на хромосоме 11 изменяется с кодона GAG на GTG, так что при трансляции 6-я аминокислота теперь является валином вместо глутаминовой кислоты. Другими распространенными примерами мутаций у людей являются синдром Ангельмана, болезнь Канавана, дальтонизм, синдром кри-дю-чата, муковисцидоз, синдром Дауна, мышечная дистрофия Дюшенна, гемохроматоз, гемофилия, синдром Клайнфельтера, фенилкетонурия, синдром Прадера – Вилли, Тея – Сакса. болезнь и синдром Тернера.
Примером мутаций растений являются мутации, несущие химеры, виды спорта или разрывы. Они встречаются в природе и могут вызывать изменения внешнего вида листвы, цветов, плодов или стеблей любого растения.

Связанные термины

См.

Также

Ссылки

  1. Genetics Home Reference. (2019). Что такое генная мутация и как возникают мутации? Получено с веб-сайта Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  2. Петр Х.(2019, 8 мая). 25 удивительно реальных мутаций животных. Получено с веб-сайта List25: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
  3. Примеры мутаций и как они происходят. (2019). Получено с веб-сайта по сельскому хозяйству: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
  4. Мутации: растение / RHS Gardens. (2019). Получено с веб-сайта Rhs.org.uk: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
  5. ДНК и мутации. (2019). Получено из Беркли.Веб-сайт edu: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
  6. Что такое мутация? (2019). Получено с веб-сайта Utep.edu: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
  7. Мутация. (2019). Получено с веб-сайта Mit. edu: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html

© Biology Online. Контент предоставлен и модерируется онлайн-редакторами биологии


Страница не найдена | MIT

Перейти к содержанию ↓

  • Образование
  • Исследование
  • Инновации
  • Прием + помощь
  • Студенческая жизнь
  • Новости
  • Выпускников
  • О MIT
  • Подробнее ↓

    • Прием + помощь
    • Студенческая жизнь
    • Новости
    • Выпускников
    • О MIT

Меню ↓

Поиск

Меню

Ой, похоже, мы не смогли найти то, что вы искали!
Попробуйте поискать что-нибудь еще!

Что вы ищете?

Увидеть больше результатов

Предложения или отзывы?

4.

10: Эффекты мутации — Biology LibreTexts

  1. Последнее обновление
  2. Сохранить как PDF
  1. Эффекты мутаций
    1. Полезные мутации
    2. Вредные мутации
    3. Секвойи-альбиносы, призраки леса
  2. Сводка
  3. Установление соединений
  4. Узнать больше
    1. Узнать больше I
    2. Узнать больше II
    3. Узнать больше II
    4. III
    5. Узнать больше IV
  5. Обзор

Эта крыса лысая?

Да.Почему? Результат мутации, изменение последовательности ДНК. Эффекты мутаций могут варьироваться в широких пределах: от положительных до безрезультатных, до смертельных и любых возможных промежуточных состояний.

Эффекты мутаций

Большинство мутаций не оказывают ни отрицательного, ни положительного воздействия на организм, в котором они возникают. Эти мутации получили название нейтральных мутаций . Примеры включают молчащие точечные мутации. Они нейтральны, потому что не изменяют аминокислоты в кодируемых ими белках.

Многие другие мутации не влияют на организм, потому что они восстанавливаются до того, как происходит синтез белка. Клетки имеют несколько механизмов восстановления для исправления мутаций в ДНК. Один из способов восстановления ДНК показан на рис. ниже. Если ДНК клетки необратимо повреждена и не может быть восстановлена, вероятно, что клетка не сможет делиться.

Путь восстановления ДНК. Эта блок-схема показывает один способ восстановления поврежденной ДНК у бактерий E. coli .

Полезные мутации

Некоторые мутации положительно влияют на организм, в котором они возникают. Их называют полезными мутациями . Они приводят к появлению новых версий белков, которые помогают организмам адаптироваться к изменениям в окружающей среде. Полезные мутации необходимы для эволюции. Они увеличивают изменения в организме, связанные с выживанием или размножением, поэтому со временем они, вероятно, станут более распространенными. Есть несколько хорошо известных примеров полезных мутаций.Вот только два:

  1. Мутации многих бактерий, которые позволяют им выжить в присутствии антибиотиков. Мутации приводят к устойчивым к антибиотикам штаммам бактерий.
  2. Уникальная мутация обнаружена у людей в маленьком городке в Италии. Мутация защищает их от развития атеросклероза, который представляет собой опасное накопление жировых отложений в кровеносных сосудах. Был даже идентифицирован человек, у которого впервые появилась мутация.

Вредные мутации

Представьте, что вы вносите случайные изменения в сложную машину, такую ​​как двигатель автомобиля.Вероятность того, что случайное изменение улучшит работу машины, очень мала. Это изменение с большей вероятностью приведет к тому, что автомобиль будет плохо работать или, возможно, вообще не будет работать. Точно так же любое случайное изменение в ДНК гена может привести к белку, который не функционирует нормально или может вообще не функционировать. Такие мутации могут быть вредными. Вредные мутации могут вызывать генетические нарушения или рак.

  • Генетическое нарушение — это заболевание, вызванное мутацией в одном или нескольких генах.Пример человека — муковисцидоз. Мутация в одном гене заставляет организм вырабатывать густую липкую слизь, которая забивает легкие и блокирует протоки в органах пищеварения. Вы можете посмотреть видео о муковисцидозе и других генетических заболеваниях по этой ссылке: http: //www.youtube.com/watch? V = 8s4he3wLgkM (9:31).
  • Рак — это заболевание, при котором клетки бесконтрольно разрастаются и образуют аномальные массы клеток. Обычно это вызвано мутациями в генах, регулирующих клеточный цикл. Из-за мутаций клетки с поврежденной ДНК могут делиться без ограничений.Гены рака могут передаваться по наследству. Вы можете узнать больше о наследственном раке, посмотрев видео по следующей ссылке: http://www.youtube.com/watch?v=LWk5FplsKwM (4:29)

Резюме

  • Мутации необходимы для возникновения эволюции, потому что они увеличивают генетическую изменчивость и способность людей различаться.
  • Большинство мутаций нейтральны по своему воздействию на организмы, в которых они возникают.
  • Полезные мутации могут стать более распространенными благодаря естественному отбору.
  • Вредные мутации могут вызывать генетические нарушения или рак.

Узнать больше

Узнать больше I

Используйте эти ресурсы, чтобы ответить на следующие вопросы.

  1. Определите генетические нарушения.
  2. Каковы два основных типа генетических аберраций?
  3. Что такое перевозчик?

Узнать больше II

  1. Каковы результаты мутации или дефекта в одном гене?
  2. Опишите причины и последствия муковисцидоза, болезни Хантингтона и гемофилии.

Узнать больше III

  1. Что такое хромосомное заболевание?
  2. Когда и как возникают хромосомные ошибки?
  3. Опишите инверсию и транслокацию.
  4. Опишите причины синдрома Кри-дю-чат и синдрома Дауна.

Обзор

  1. Почему мутации необходимы для возникновения эволюции?
  2. Что такое генетическое заболевание?
  3. Что такое рак? Что обычно вызывает рак?

полезных мутаций | Ответы в Бытие

Многие утверждают, что полезные мутации являются примерами «эволюции в действии.Эти мутации предположительно приводят к формированию «крупных инноваций» и «редких и сложных черт» 1, которые со временем привели к эволюции всего живого от общего предка. Однако анализ этих мутаций показывает, что они приводят только к вариациям ранее существовавших признаков, признаков, которыми уже обладают организмы, и не могут приводить к происхождению новых признаков, необходимых для эволюции от молекулы к человеку.

Требуется новинка для полезных мутаций

Для того, чтобы простой одноклеточный предок за миллиарды лет превратился в человека, необходимо приобрести новые черты.

Для того, чтобы простой одноклеточный предок за миллиарды лет превратился в человека, необходимо приобрести новые черты. Необходимо приобрести новые анатомические структуры, такие как мозг, руки и ноги, а также новые функции, такие как сердечно-сосудистая и мышечная деятельность. Независимо от того, происходит ли это посредством полезных мутаций, которые приводят к добавлению новой ДНК, изменениям в существующей ДНК или через другие механизмы, должен быть способ добавить новые черты. Однако все наблюдаемые механизмы, включая полезные мутации, действуют прямо противоположно — они вызывают потерю или незначительную вариацию ранее существовавших признаков.2 Полезные мутации и другие механизмы не могут объяснить происхождение новых черт, необходимых для эволюции от молекулы к человеку. В статье под названием «Золотой век эволюционной генетики? Геномные исследования адаптации естественных популяций », авторы (которые являются эволюционистами) соглашаются с тем, что отсутствие механизмов для добавления новых черт является проблемой:« Большинство исследований недавней эволюции связано с потерей черт, и мы все еще мало понимаем генетические особенности. изменения, необходимые в происхождении новых черт.”3

В этой статье ученые приводят множество примеров вариаций у организмов, таких как изменение рисунка крыльев бабочек, потеря костных структур у колюшки, потеря глаз у пещерной рыбы и адаптация к температуре и высоте. Но ни один из этих примеров не связан с происхождением новых черт, необходимых для эволюции в другой вид организма. Опять же, они осознают эту проблему и заявляют: «. . . В широком диапазоне эволюционного времени мы действительно хотели бы объяснить рост сложности и происхождение новых приспособлений.”4

Их разочарование отсутствием доказательств наличия механизмов «приобретения новизны», таких как полезные мутации, переходит в явное отчаяние, когда они заявляют: «Конечно, до некоторой степени разница между потерей и прибылью может быть вопросом семантики, так что, например, потерю трихом [волосоподобных придатков на мухах] можно было бы назвать приобретением голой кутикулы »5. Авторы решили, что вся проблема потери / получения — всего лишь одна из семантик! Чтобы получить выигрыш, необходимый для эволюции от молекулы к человеку, они просто изменят формулировку и скажут, что это «выигрыш в убыток».”

Это эквивалентно тому, как человек, который внезапно потерял все свои деньги, говорит: «Я не потерял деньги; Я только что стал бедным! » Хотя это заставляет человека казаться оптимистичным, это не меняет того факта, что он потерял все свои деньги. Точно так же организм не приобретает новых черт, необходимых для превращения во что-то еще — вместо этого организмы теряют черты или развивают вариации в ранее существовавших чертах. Неважно, как эволюционисты предпочитают это говорить; до сих пор не существует механизма, который приводит к происхождению новых признаков, необходимых для эволюции от молекулы к человеку.

Существуют ли полезные мутации?

Хотя полезные мутации не могут привести к происхождению новых черт, необходимых для перехода от молекул к человеку, они существуют. . . вроде, как бы, что-то вроде. Позволь мне объяснить. Более уместно сказать, что некоторые мутации имеют положительных результатов в определенных условиях. Мутации зависят от контекста, то есть их окружение определяет, будет ли результат мутации благоприятным. Одним из хорошо известных примеров предложенной полезной мутации является устойчивость бактерий к антибиотикам.6 В среде, где присутствуют антибиотики, мутации в бактериальной ДНК позволяют бактериям выжить. Однако эти же мутации происходят за счет нарушения нормальных функций бактерий (например, способности расщеплять питательные вещества). Если антибиотики удалить, устойчивые к антибиотикам бактерии обычно не чувствуют себя так хорошо, как нормальные (или дикого типа) бактерии, на которые не повлияли мутации. Таким образом, польза от любой мутации не является независимым качеством, а скорее зависит от окружающей среды.

Нет никаких сомнений в том, что мутации могут быть полезными в определенных средах, но приводят ли они к возникновению новых черт, необходимых для эволюции от молекулы к человеку?

Другой распространенный пример предполагаемой полезной мутации, на этот раз у людей, — это люди, устойчивые к заражению ВИЧ. У этих людей есть мутация, которая предотвращает проникновение ВИЧ в лейкоциты и их репликацию, что делает маловероятным развитие СПИДа. Однако исследования показали, что эти люди могут подвергаться более высокому риску развития заболеваний, связанных с вирусом Западного Нила7 и гепатитом С8 (также вызываемым вирусом).Опять же, мы видим, что мутации полезны только в данной среде, например, если бы человек был подвержен воздействию ВИЧ. Возможно, что мутации не принесут пользы в других средах, например, если человек подвергся воздействию вируса Западного Нила. Польза от любой мутации зависит от окружающей среды.

Нет никаких сомнений в том, что мутации могут быть полезными в определенных средах, но приводят ли они к происхождению новых черт, необходимых для эволюции от молекулы к человеку? Давайте посмотрим на несколько примеров, которые обычно используются в поддержку этой идеи, и на проблемы с ними.

Предлагаемые полезные мутации бактерий

Ричард Ленски и цитратная мутация в

E. coli

В 1988 году доктор Ричард Ленски, биолог-эволюционист из Университета штата Мичиган, начал культивировать 12 идентичных линий Escherichia coli (обычные кишечные бактерии). Более 50 000 поколений и 25 лет спустя эксперимент продолжается. Ленски наблюдал множество изменений в E. coli по мере их адаптации к условиям культивирования в его лаборатории.Например, некоторые линии утратили способность расщеплять рибозу (сахар) 9, некоторые утратили способность восстанавливать ДНК, 10 а некоторые имеют пониженную способность образовывать жгутики (необходимые для движения) 11. Другими словами, они ‘ им стало лень, поскольку они адаптировались к жизни в лаборатории! Если бы они были выращены в естественных условиях вместе со своими дикими (нормальными) аналогами, у них не было бы шансов конкурировать за ресурсы.

В 2008 году лаборатория Ленского обнаружила еще одно изменение в одной из своих линий E.coli . Писатель New Scientist провозгласил: «На глазах исследователей развернулось крупное нововведение. Впервые эволюция была уловлена ​​в процессе создания такой редкой и сложной новой черты »12. Но было ли это изменение на самом деле формированием« редкой и сложной новой черты »?

Нормальный E. coli обладает способностью использовать цитрат в качестве углерода и источника энергии при низком уровне кислорода . Они переносят цитрат в клетку и разрушают ее.Лаборатория Ленски обнаружила, что одна из их линий E. coli теперь может использовать цитрат при нормальном уровне кислорода ,13. Легко видеть, что это не было «серьезным нововведением» или «созданием редкого и сложного нового признака». потому что нормальная кишечная палочка уже обладает способностью транспортировать цитрат в клетку и использовать его! Это был просто положительный результат мутаций, которые изменили условия использования цитрата E. coli .14 Мутации вызвали изменение ранее существовавшей системы, а не происхождения новой.В среде, в которой растут бактерии, много цитрата, а поскольку других источников углерода мало, бактерии просто адаптировались к лабораторным условиям.

Ленски заявил: «Очевидно, что для E. coli очень трудно развить эту функцию. Фактически, частота мутаций предкового штамма. . . неизмеримо низка. . . . »15 Если развитие способности использовать цитрат в различных условиях путем изменения ранее существовавшей системы цитрата является настолько редким явлением, то насколько маловероятно полагать, что аналогичные полезные мутации могут привести к происхождению новых признаков . необходимо, чтобы динозавры превратились в птиц!

Мутация бактерий, переваривающая нейлон

В середине 1970-х бактерии ( Arthrobacter sp.K172) были обнаружены в прудах со сточными водами нейлоновой фабрики, которая могла переваривать побочные продукты производства нейлона. Нейлон — это синтетический полимер, который впервые был произведен в 1940-х годах, поэтому способность бактерий расщеплять нейлон должна была быть приобретена в последние несколько десятилетий. Многие эволюционисты заявляли, что способность бактерий расщеплять нейлон появилась благодаря появлению новых генов и белков. В статье 1985 года, озаглавленной «Новые белки без Божьей помощи», автор объяснил, что тестирование, которое якобы показало, что способность бактерий расщеплять нейлон, объясняется образованием новых белков, а не модификацией уже существующих.В заключение он заявил: «Все это демонстрирует это. . . креационисты. . . и другие, кому следовало бы знать лучше, совершенно заблуждаются относительно почти нулевой вероятности образования нового фермента. Биологически полезные макромолекулы не настолько богаты информацией, чтобы они не могли образоваться спонтанно без помощи Бога »17

Означает ли это, что библейские креационисты должны с криком бежать и сунуть голову в песок?

Означает ли это, что библейские креационисты должны с криком бежать и сунуть голову в песок? Нет.В 2007 году генетический анализ Arthrobacter sp. K172 показал, что не были добавлены новые гены или белки, которые привели бы к способности бактерий расщеплять нейлон.18 Вместо этого было обнаружено, что мутации в ранее существовавшем гене привели к белку, способному расщеплять нейлон. . Белок, известный как EII, обычно расщепляет вещество, очень похожее на нейлон. Незначительные изменения в так называемом «активном центре» белка (где происходит активность по расщеплению вещества) изменили его специфичность, так что теперь он может также расщеплять нейлон.Не произошло никаких изменений, необходимых для перехода от молекулы к человеку, просто произошла «поправка» в гене и белке, нормальная функция которых — расщеплять что-то очень похожее на нейлон. Опять же, мы видим изменение ранее существовавшего гена и белка , а не происхождение новых. Молекулы, богатые информацией, такие как ДНК и белок, не могут образовываться спонтанно — они действительно нуждаются в «помощи Бога».

Барри Холла и

ebg Мутация в E. coli

Начиная с 1970-х и до 1990-х гг.Барри Холл, почетный профессор Университета Рочестера, Нью-Йорк, проделал обширную работу в области того, что было названо адаптивными или направленными мутациями. Согласно эволюционным идеям, мутации — это случайные изменения в ДНК, которые могут быть полезны или нет для организма в его окружающей среде. Однако исследования таких ученых, как Холл, показали, что неблагоприятные условия окружающей среды, такие как голод, могут запускать в бактериях механизмы, которые приводят к мутациям, которые , в частности , позволяют бактериям выживать и расти в данной среде.Эти изменения не кажутся случайными по отношению к окружающей среде, отсюда термин «направленные или адаптивные мутации».

Есть две причины, по которым адаптивные мутации проблематичны для эволюции. Во-первых, у бактерий механизмы генерации адаптивных мутаций специфически реагируют на окружающую среду. Изменения являются целенаправленными, позволяя организму адаптироваться и выживать путем изменения ранее существовавших признаков. Вторая причина заключается в том, что механизмы, приводящие к адаптивным мутациям (которые, по-видимому, являются очень распространенным типом мутаций у бактерий), устанавливают ограничения на возможные генетические изменения и не могут объяснить происхождение новых признаков.

E. coli может расщеплять сахарную лактозу для использования в качестве источника пищи. Холлу удалось мутировать штамм E. coli , так что он потерял способность расщеплять лактозу.19 Затем он поместил мутант E. coli в голодную ситуацию, когда лактоза была единственным источником пищи. Чтобы выжить, E. coli либо должна была развить способность расщеплять лактозу, либо умереть. Через некоторое время у E. coli появилась способность расщеплять лактозу.Как E. coli сделали это? Были ли добавлены новые гены и белки, чтобы это произошло?

Нет. Генетический анализ показал, что мутации произошли в группе из ранее существовавших генов, названных ebg . Эти гены находятся в нормальной E. coli и продуцируют белки, которые очень слабо расщепляют лактозу. Гены также присутствовали в мутанте Холла E. coli (он мутировал только первичный набор генов, используемых для расщепления лактозы, а не гены ebg ). В ответ на условия голодания у бактерий были инициированы механизмы, которые привели к мутациям в генах ebg , которые продуцировали белки с повышенной способностью расщеплять лактозу достаточно хорошо, чтобы мутантные бактерии могли выжить. Никаких новых или новых признаков не было получено, было просто изменение уже существовавшего признака , которое позволило бактериям адаптироваться и выжить.

Интересно, что Холл предположил, что если и первичный набор генов, необходимых для расщепления лактозы, и гены ebg сделать нефункциональными (через мутации), то адаптивные мутации произойдут в других генах, что приведет к E.coli снова развивает способность расщеплять лактозу.20 Однако, «несмотря на огромные усилия», Холл не смог получить E. coli , которые могли выжить на лактозе. Они не выжили, потому что адаптивные мутации вносят только ограниченных изменений. Гены Ebg в E. coli уже обладают способностью расщеплять лактозу, адаптивные мутации усилили эту способность. Адаптивные мутации не могут сделать возможным происхождение расщепления лактозы из генов, функции которых не так похожи.

Несмотря на доказательства, Холл завершил этот аспект своего исследования, сказав: «Очевидно, что при достаточном количестве замен, добавлений и делеций последовательность любого гена может превратиться в последовательность любого другого гена» 21. эксперименты показали обратное — ген не может просто стать совершенно другим геном; адаптивные мутации ограничены. Мутации могут вызывать изменения в ранее существовавших чертах , но наблюдаемые механизмы, такие как адаптивная мутация, не могут объяснить происхождение новых черт, необходимых для эволюции от молекулы к человеку.

Предлагаемые полезные мутации у животных

TRIM5-CypA Мутация у обезьян

Ген TRIM5 обнаружен у людей, обезьян и других млекопитающих. Белок, продуцируемый этим геном, связывается с внешней оболочкой (капсидом) ретровирусов (например, ВИЧ) и предотвращает их репликацию внутри клеток, тем самым предотвращая распространение инфекции. Часть гена TRIM5 (C-концевой домен) кажется особенно изменчивой и может придавать устойчивость к различным типам вирусов.22 В 2004 году было обнаружено, что совообразные обезьяны ( Aotus sp.) Имеют уникальную версию гена TRIM5 , который, по-видимому, представляет собой слияние этого гена с ближайшим геном CypA .23 Ген CypA может продуцировать белок, который также связывается с внешней оболочкой вирусов, включая ВИЧ. Таким образом, слитый белок TRIM5-CypA обладает противовирусной активностью TRIM5 , связанной с распознаванием ВИЧ CypA , и слитый белок способен предотвращать заражение ВИЧ.(Подобный гибридный ген / белок также был обнаружен у некоторых видов макак.) 24

New Scientist Писатель Майкл Ле Пейдж в статье, озаглавленной «Мифы об эволюции: мутации могут только уничтожить информацию», заявил относительно этой мутации: «Здесь единственная мутация привела к появлению нового белка с новой и потенциально жизненно важной функцией. . Новый белок, новая функция, новая информация »25. Но действительно ли это новый белок с новой функцией?

TRIM5-CypA представляет собой слияние двух ранее существовавших генов , продуцирующих слитый белок.Слияние не меняет функции TRIM5 или CypA , поэтому новых функций нет. Добавление CypA просто позволяет TRIM5 распознавать другую группу вирусов и проявлять свою противовирусную активность против этих вирусов. Это слияние не приводит к происхождению — новой черты типа, необходимой для эволюции от молекулы к человеку.

Дублирование, мутация и «новые» гены и функции гена

Эволюционисты часто ссылаются на дупликацию гена с последующей мутацией дублированного гена как на механизм добавления к организмам новых генов с новыми функциями.Идея состоит в том, что дублированный ген может свободно мутировать и получать новые функции, потому что исходная копия гена все еще может выполнять исходную функцию. Биолог-эволюционист доктор Шон Кэрролл, ссылаясь на свою работу по дупликации генов у дрожжей, заявил: «Так возникают новые возможности и развиваются новые функции. Это то, что происходит с бабочками, слонами и людьми. Это эволюция в действии »26. Однако более глубокий взгляд на пару примеров дупликации и мутации генов показывает с точностью до наоборот — полную бессилие этих механизмов объяснить происхождение новых черт, необходимых для передачи от молекулы к человеку. эволюция.

RNASE1 и 1B в Monkeys

Рацион большинства обезьян состоит из фруктов и насекомых; однако обезьяны колобины поедают преимущественно листья. У этих обезьян особая передняя кишка, в которой обитают симбиотические бактерии, которые помогают переваривать листья. RNASE1 — пищеварительный фермент колобинов, расщепляющий РНК бактерий в передней кишке. Это приводит к эффективной переработке фосфора и азота, которые используются в производстве собственных белков и нуклеиновых кислот обезьяны, таких как ДНК и РНК.

Было показано, что некоторые колобины имеют два гена RNASE — RNASE1 и RNASE1B .27 RNASE1B , как предполагается, является дупликацией гена RNASE1 . Есть несколько различий в генах и продуцируемых белках, однако функция остается той же. Оба фермента расщепляют РНК, но изменения в RNASE1B позволяют ему расщеплять РНК в более кислых условиях, таких как те, что обнаруживаются в передней кишке обезьян. Авторы одного исследования генов RNASE1 прокомментировали: «Дублирование генов долгое время считалось эволюционными биологами источником новых функций генов.. . . Мы считаем, что наши данные являются еще одним примером, который не поддерживает эту гипотезу ». 28 Другие авторы аналогичных исследований указывают:« Взятые вместе, наши результаты свидетельствуют о важном вкладе дупликации генов в адаптацию организмов к окружающей среде »29. различия (вызванные мутациями) в гене RNASE1B , по-видимому, усиливают ранее существовавшую функцию исходного гена RNASE1 , приводя к адаптации, и не представляют тип мутации, необходимый для происхождения романа черты, необходимые для эволюции от молекулы к человеку.

Белки-антифризы в рыбе

Антифризные протеины (AFP) предотвращают рост кристаллов льда в организмах, которые живут в очень холодных средах, таких как Арктика и Антарктика. В рыбе содержится пять классов этих белков. AFP типа III встречается у антарктических рыб зоарцид. Предполагается, что ген AFPIII является дупликацией части гена SAS (синтаза сиаловой кислоты ).30 Ген SAS отвечает за синтез сиаловых кислот (обнаруженных на поверхности клеток), но также имеет функцию антифриза.Мутации в гене AFPIII (дублированная копия части гена SAS ), по-видимому, еще больше усилили антифриз.

Один из авторов исследования образования гена AFPIII прокомментировал: «Это первая наглядная демонстрация. . . [из] лежащего в основе процесса дупликации гена и создания совершенно новой функции в одной из дочерних [дубликатов] копий »31. Но белок AFPIII не имеет« совершенно новой функции »! Вместо этого ген AFPIII , вероятно, является результатом дупликации части ранее существовавшего гена с мутациями, усиливающими антифриз гена SAS , ранее существовавшего . И снова мы видим, что различия (вызванные мутациями) в гене AFPIII , по-видимому, усиливают ранее существовавшую антифризную функцию исходного гена SAS, что приводит к адаптации к окружающей среде, и не представляют тип мутации, необходимой для происхождения . новых черт, необходимых для эволюции от молекулы к человеку.

Полезные мутации с точки зрения библейского творения

В каждом примере оказывается, что мутации помогают организмам адаптироваться к определенной среде.

Предыдущие примеры показывают, что мутации могут иметь положительные последствия. Однако эти мутации могут изменить только ранее существовавших признаков; они не могут привести к происхождению новых черт, необходимых для эволюции от молекулы к человеку. В каждом примере оказывается, что мутации помогают организмам адаптироваться к определенной среде. Это легко увидеть у бактерий, когда они сталкиваются с ограниченным выбором пищи и должны получить способность расщеплять другое питательное вещество или погибнуть. Это также наблюдается у животных, таких как обезьяны и рыбы, которые, по сути, стали более специализированными, чтобы придерживаться определенной диеты или жить в определенной среде.

Но являются ли эти мутации случайными по отношению к окружающей среде? На веб-сайте Evolution 101, спонсируемом Музеем палеонтологии Калифорнийского университета, указано:

Механизмы эволюции, такие как естественный отбор и генетический дрейф, работают с случайной вариацией , порожденной мутацией.(курсив в оригинале)

Например, воздействие вредных химических веществ может увеличить скорость мутаций, но не вызовет новых мутаций, которые сделают организм устойчивым к этим химическим веществам. В этом отношении мутации случайны — произойдет ли конкретная мутация или нет, как правило, не зависит от того, насколько полезной будет эта мутация.32

Основа эволюции от молекулы к человеку — случайные мутации в сочетании
с другими механизмами, такими как естественный отбор. Однако мутации с
благоприятные исходы не кажутся случайными или, по крайней мере, механизмы
генерация мутаций не случайна.С точки зрения библейского творения,
это может быть тип адаптивной вариации, которую Бог создал в организмах
чтобы позволить им выжить в мире, кардинально изменившемся Падением и Потопом.
Вместо того, чтобы изменения были случайными, организмы были «заранее запрограммированы»
меняться в ответ на окружающую их среду.

Эти типы адаптивных черт могут быть результатом того, что креационисты назвали опосредованным замыслом . Некоторые ученые-креационисты описывают это так:

Бог специально создал сотворенные виды с генами [в ДНК], которые можно было включить, чтобы помочь им адаптироваться к новой среде.Другими словами, Творец продолжает выполнять Свою цель для организмов после сотворения, не создавая что-то новое, а работая с существующими частями, которые были разработаны во время Недели Творения. Аналогия — производитель полностью оборудованного швейцарского армейского ножа, который хранит в нем все инструменты, которые могут понадобиться туристу, когда он сталкивается с неизвестными проблемами жизни в дикой природе33

Бог разработал адаптивные черты, которые должны проявляться только при определенных условиях, чтобы позволить микробам, животным, растениям и людям заполнять землю по мере того, как окружающая среда менялась со временем (Бытие 1 и 8: 16–19).Таким образом, Бог запрограммировал организмы с механизмами, которые будут срабатывать при определенных условиях, которые затем изменят ранее существовавших признаков, чтобы позволить организмам выживать и процветать в новых условиях. Возможные механизмы для достижения этого показаны в предыдущих примерах с направленными мутациями ( ebg и E. coli ) и дупликацией с последующей мутацией ( RNASE1 и 1B у обезьян). Еще одна захватывающая область современных генетических исследований — это роль эпигенетики в изменении того, как выражаются гены и, следовательно, физические признаки.Было показано, что эпигенетические маркеры, химические метки на ДНК, передаются по наследству и могут быть способом передачи измененных признаков будущим поколениям (см. Постскриптум). Понимание данной Богом способности организмов изменяться и адаптироваться является активной областью творческих исследований.

Чего не могут сделать адаптивные вариации, так это преобразования одного вида организмов в организм совершенно другого вида, потому что они не приводят к возникновению новых черт, необходимых для такого типа изменений.

Но чего не могут добиться адаптивные вариации, так это преобразования одного вида организмов в организм совершенно другого вида, потому что они не приводят к происхождению новых черт, необходимых для этого типа изменений.Это согласуется с Писанием, потому что Бог сотворил животных и растения в соответствии с их видом (обычно на уровне семьи в современных классификационных схемах) .34 Из Писания следует вывод, что животные должны были размножаться согласно своему роду (Бытие 1, 6 и 8). ). Мы наблюдаем механизмы, которые позволяют животным и растениям адаптироваться, но не превращаться в разные виды организмов.

Итак, почему, несмотря на все доказательства обратного, многие неверующие ученые утверждают, что полезные мутации являются действенным механизмом (о чем свидетельствуют их цитаты), объясняющим происхождение новых черт, приводящих к образованию молекул человеческая эволюция? Павел говорит, что Бога можно познать через то, что Он создал (Римлянам 1:20), но непосредственно перед этим Павел объясняет, почему люди не признают Бога Творцом: «Ибо с неба открывается гнев Божий на всякое нечестие и неправедность человеков, подавляющих истину в неправде »(Римлянам 1:18, курсив наш).Подобно тому, как фараон неоднократно ожесточал свое сердце (1 Царств 6: 6), сегодня сердца людей ожесточились в их преднамеренном восстании против Бога. Они хотят продолжать грешить и доходят до крайностей, чтобы «отрицать очевидное» и отвергать Бога как Создателя.

Бог по Своей милости, состраданию и благодати сотворил живые организмы, способные приспосабливаться и наполняться, выживать и процветать в падшем мире. Мы с нетерпением ждем того дня, когда вся жизнь будет восстановлена ​​до совершенства, и волк будет жить с ягненком, лев будет есть солому, как вол, а младенец будет играть у норы кобры (Исаия 11: 6–8).

Постскриптум: Полезные мутации и эпигенетика

Всю свою жизнь мы слышали, что наше физическое состояние определяется нашими генами, а не окружающей средой. Но наука эпигенетика заставляет ученых пересматривать свои предположения.

Вы, наверное, знакомы с фразой «Ты то, что ты ешь». Но знаете ли вы, что вы также то, что ели ваша мама и бабушка? Подающая надежды наука эпигенетика показывает, что наша физическая структура — это гораздо больше, чем просто унаследовать глаза матери или улыбку отца.

Мы привыкли думать, что единственное, что мы наследуем от наших родителей, — это гены — пакеты информации в ДНК, которые дают инструкции для белков. Эти гены определяют наши физические характеристики, такие как цвет волос и глаз, рост и даже восприимчивость к болезням.

Но мы также наследуем определенные «модификации» нашей ДНК в виде химических меток. Они влияют на то, как гены выражают наши физические черты. Химические метки называются «эпигенетическими» маркерами, потому что они существуют вне ( epi -) фактической последовательности ДНК (- genetics ).

Позвольте мне объяснить, используя аналогию. Следующее предложение может иметь два очень разных значения в зависимости от используемой пунктуации. «Женщина без мужчины — ничто» или «Женщина: без нее мужчина — ничто». Возможно, это глупая иллюстрация, но она передает суть.

Слова в обоих предложениях одинаковые, но их значение различается из-за знаков препинания. То же самое и с ДНК и ее химическими метками. Последовательность ДНК может быть идентичной, но давать разные результаты в зависимости от наличия или отсутствия эпигенетических маркеров.Например, однояйцевые близнецы имеют одинаковую последовательность ДНК, но могут иметь разные химические метки, из-за чего один из них может быть подвержен определенным заболеваниям, а другой — нет.

Родители могут передавать эпигенетические маркеры многим поколениям, или их эффект может быть кратковременным и сохраняться только до следующего поколения.

Родители могут передавать эпигенетические маркеры многим поколениям, или их эффект может быть кратковременным и сохраняться только до следующего поколения. В любом случае изменения являются временными, потому что они не изменяют последовательность ДНК, а только способ ее экспрессии.

Что это означает на практике? Ваше поведение, включая пищу, которую вы едите, может изменить то, как ваше тело выражает свою ДНК. Тогда эти изменения — хорошие или плохие — могут быть переданы вашим детям! Если вы сделаете что-то, чтобы повысить свою предрасположенность к ожирению, раку или диабету, ваши дети могут унаследовать это от вас.

В одном эксперименте мышей из одной семьи, страдающих ожирением из-за своей генетической природы, кормили двумя разными диетами. Одна диета состояла из обычной пищи.Другая диета состояла из той же пищи, но содержала добавки, которые, как известно, изменяли химические метки в ДНК.

Обычно, когда эти мыши едят обычную пищу, они производят жирное потомство. Однако мыши, которые ели ту же пищу с добавками, давали потомство с нормальным весом. Диета родителей сказалась на весе их потомства!

Ученые все еще пытаются разобраться в деталях. Эпигенетические маркеры, которые были модифицированы пищевыми добавками, по-видимому, «заглушили» гены, стимулирующие аппетит.Окружающая среда родителей — в данном случае пища, которую они ели до того, как стать родителями — влияла на вес их потомства.

Некоторые виды лекарств также подозревались в том, что они вызывают изменения эпигенетических маркеров, приводя к раку у потомков женщин, принимавших это лекарство. Например, тип синтетического эстрогена, назначаемый для предотвращения выкидышей, был связан с увеличением числа раковых заболеваний репродуктивных органов их дочерей и внучек.

Исследования указывают на изменения эпигенетических маркеров, связанных с развитием репродуктивных органов, которые матери передают своим дочерям.Это открытие подтверждает пословицу о том, что «вы — то, что ела ваша мать или бабушка».

Тэги к нашему генетическому коду

Наша ДНК включает дополнительные компоненты, которые иногда могут передаваться от родителя к ребенку одновременно с генетическим кодом. Во-первых, это молекулы, прикрепленные к ДНК, называемые метками метилирования, которые включают и выключают гены. Во-вторых, это шары белков, состоящих из гистонов, которые обвивает ДНК. Гистоны и часть этих белков, называемые гистоновыми хвостами, регулируют складывание ДНК (и, следовательно, то, что включается или выключается).

Пища, которую вы едите, и другие аспекты вашего окружения могут изменить эти тагалонги. Затем они могут быть переданы вашим детям и даже вашим внукам, повлияв на включенные гены.

Эпигенетика: проблема эволюции?

До этих открытий многие эволюционисты отвергали идеи современника Чарльза Дарвина, Жана-Батиста Ламарка, который считал, что животные могут приобретать новые черты, взаимодействуя с окружающей их средой, а затем передавать их следующему поколению.Например, он считал, что жирафы, вытягивающие шеи, чтобы дотянуться до листьев на деревьях в одном поколении, заставят жирафов в следующем поколении иметь более длинные шеи. Сегодня многие учебники естествознания отвергают идеи Ламарка, но эпигенетика — это форма ламаркианства.

Конечно, это противоречит классической дарвиновской эволюции. Теория эволюции основана на случайных изменениях или мутациях, происходящих в ДНК. Если изменение окажется полезным, то организм выживет благодаря естественному отбору и передаст эту черту своим потомкам.

Хотя эволюционисты не отрицают реальности эпигенетики, ее существование трудно объяснить! Эпигенетические изменения не случайны; они происходят в ответ на окружающую среду через уже существующие сложные механизмы, способствующие этим изменениям.

Эти неслучайные эпигенетические изменения подразумевают, что у эволюции есть «разум». Похоже, что существа обладают сложными механизмами для осуществления эпигенетических изменений, которые позволяют им адаптироваться к будущим экологическим вызовам. Но откуда взялся этот дальновидный дизайн? Эволюция бессмысленна; он не может видеть будущее.Так как же ему разработать механизмы для подготовки к будущему?

Но Бог знает! Бог всеведущ (всезнающий), и Он предвидел, что Адам и Ева согрешат. Он осудит этот грех (Быт. 3), и мир будет проклят (Рим. 8:22). Бог знал, что организмам потребуется способность адаптироваться в мире, который больше не был «очень хорошим». Скорее всего, Бог создал организмы с эпигенетическими механизмами, позволяющими им легко и быстро меняться по отношению к окружающей среде. Эти типы изменений гораздо более ценны, чем случайные мутации и естественный отбор, потому что они могут принести немедленную пользу потомству, не нанося вреда основной информации в реальной последовательности ДНК.

Хотя мы часто слышим, что «ничто в биологии не имеет смысла, кроме как в свете эволюции», следует сказать, что «ничто в биологии не имеет смысла без Бога-Создателя». Эпигенетика — это захватывающая область науки, которая демонстрирует разум и провидение Бога, чтобы помочь организмам адаптироваться и выжить в падшем мире.

10 удивительных мутантов животных — Listverse

Альбинизм (от латинского «Albus», что означает «белый») — это генетический дефект, в результате которого производство меланина настолько мало, что вызывает белую пигментацию кожи, волос и глаз — a развитие, которое приводит к тому, что ученые называют «животными-мутантами».

Но, конечно, не все белые животные — альбиносы. Животное может быть белым, потому что все его клетки, вырабатывающие пигмент, белые, а не только меланин. Истинная характеристика альбиноса — его розовые или красные глаза, которые появляются из-за просвечивающих капилляров. Вот десять интересных случаев мутации или альбинизма у животных:

Итак, судя по всему, никто не знает, существует ли жираф-альбинос или нет. Некоторые говорят, что видели только белых животных, а не настоящих альбиносов.

Очевидно, чучело отображается в «Хотите верьте, хотите нет». Я добавила это животное в список, так как это красивое существо заслуживает того, чтобы о нем рассказали.

В 2012 году ученые, проводившие перепись местной популяции морских крокодилов в национальном парке Бхитарканика в Одише, Индия, заметили несколько примеров альбинизма в мутных водах. Дань охотничьим навыкам этих животных заключается в том, что они могли процветать, несмотря на то, что они были потрясающе белого цвета.

Сногсшибательно звучащий Белый бриллиант — аллигатор-альбинос, который считается единственным представителем своего вида в Европе. Он выставлялся в рамках передвижного шоу Land der Reptilien. Но не все белые аллигаторы — альбиносы. Аллигатор по имени Белый Туман был аллигатором с лейцизмом. У лейцистических животных отсутствует цвет, обычно связанный с их видом, но они не являются настоящими альбиносами.

Сад в Западном Лотиане, Шотландия, стал постоянным местом кормления Артура, серой белки-альбиноса.Он появился однажды зимой, и, учитывая ежегодные снегопады, приписываемые этому району Шотландии, удивительно, что его вообще заметили.

Прямо из диснеевского фильма. Осиротевший, один, весом всего триста граммов, страдающий болезнью легких, при смерти и отчаянно нуждающийся в помощи, которую мы имеем: Снежок, Ежик-альбинос. Снежок был спасен и восстановлен в форме в знаменитом заповеднике ежей Тиггивинклс в Бакингемшире, Англия. Все это произошло как раз под Рождество.Почему об этом еще никто не снял фильм Диснея?

В 2012 году Ялтинский зоопарк на Украине стал владельцем не одного белого львенка, а пяти! Трое из них родились в сафари-парке, а двое других — в другом, меньшем зоопарке в том же городе Ялта. Белые львы не классифицируются как альбиносы, поскольку их пониженная пигментация вызвана рецессивным геном, наблюдаемым у обоих родителей, известным как ген ингибитора окраски. Тем не менее, это очень редкое явление, и даже более удивительное, учитывая количество этих детенышей, рожденных одновременно в одном регионе.

Несомненно, павлин — одна из самых впечатляющих птиц, которые вы увидите, и это особенно верно, когда птица оказывается белой. Это животное не альбинос, а на самом деле разновидность индийской голубой. Это то, что вы ожидаете увидеть на свадьбе Ким Кардашьян.

Этот верблюд-альбинос невероятно редок. Когда-то Ула считалась одной из четырех во всем мире, она родилась от матери с нормальным пигментом на конезаводе Джиндера в Новом Южном Уэльсе, Австралия.Новорожденные верблюды часто бывают белыми, но обычно они меняют цвет на коричневый по мере взросления.

Зигфрид и Рой знали, что они достигли цели в белом золоте, когда они решили включить белых тигров в свои магические действия в Вегасе. То есть, по крайней мере, до тех пор, пока одна из больших кошек не надоест и не объявит: «Эй! Здесь дикое животное! » Затем белые тигры были заменены белыми стенами больницы для Роя. Однако белые тигры не настоящие альбиносы. Об этом говорят черные полосы; но даже те, у которых есть более светлые полосы, являются примерами потомства от родителей с рецессивным геном, почти такими же, как у львов, о которых мы упоминали ранее.

Вопрос: Когда зеленая черепаха становится белой? Ответ: Когда это Минти, бело-зеленая черепаха. Минти была размещена в штаб-квартире Reef в Таунсвилле, Австралия. Его короткая жизнь подошла к концу после года, проведенного в плену, когда он был найден на дне резервуара. По сей день его смерть остается загадкой. Минти была лейцистическим животным, а не строгим альбиносом. Покойся с миром, Минти.

Мягко названная Снежинка была уникальной для мира горилл. Снежинка была единственной известной гориллой-альбиносом, которую когда-либо видели, и проводил время в зоопарке Барселоны в Испании.Он прожил долгую жизнь и в конце концов скончался от необычной формы рака кожи. Тысячи людей стекались в зоопарк, чтобы увидеть его в последние месяцы жизни, где он стал феноменом и, очевидно, одной из главных достопримечательностей. Он породил двадцать два ребенка, из которых только шесть дожили до взрослого возраста, и ни один из них не разделял его удивительный оттенок кожи.

Я сочувствую этому маленькому зверюгу, которому опекуны в зоопарке Сан-Диего дали жуткое имя «Мальчик-призрак». Их удивление было полным, когда после шести месяцев, проведенных в утробе матери, он высунул голову и огляделся поразительными розовыми глазами.Оба родителя нормального окраса, и считается, что он единственный в мире коала-альбинос в неволе.

Мутация — определение, типы, примеры и тест

Определение мутации

На простейшем уровне мутация — это изменение или преобразование. В биологии мутации относятся к изменениям в хромосомах и генах, которые обычно проявляются физически.

Эффект мутации может зависеть от региона, в котором последовательность генетического материала была изменена.Самыми простыми и безвредными являются замены одной пары оснований другой без влияния на последовательность белка. На другом конце — инсерционные или делеционные мутации, которые приводят к нефункциональным генным продуктам. Мутации также могут происходить в больших масштабах, когда длинные участки ДНК (или РНК, если это генетический материал) инвертируются, вставляются, дублируются, удаляются, транспонируются или перемещаются.

Результат мутации может быть вредным, полезным, нейтральным или даже тихим.Мутация может привести к потере или усилению определенной функции, к изменению уровней экспрессии или, в крайних случаях, даже к гибели эмбриона.

Типы мутаций

Мутации можно классифицировать по-разному, в зависимости от причины мутации, ее влияния на функцию продукта гена или типа изменений в структуре самого гена.

Мутагенные агенты, такие как канцерогены или высокоэнергетическое излучение, вызывают изменения в геномном материале. Некоторые мутации возникают как естественный побочный продукт ошибок в механизмах репликации ДНК или РНК.

Мутация может быть мутацией с потерей или усилением функции, в зависимости от того, инактивирован ли продукт гена или имеет повышенную активность. У гетерозигот с двумя копиями каждого аллеля некоторые мутировавшие генные продукты могут подавлять действие аллеля дикого типа. Это так называемые доминантно-отрицательные мутации.

Все эти эффекты возникают в результате изменения структуры гена или родственного хромосомного материала. Эти структурные изменения можно классифицировать как замены, делеции, вставки, амплификации или транслокации.

Замещающие мутации

Замещающие мутации — это ситуации, когда один нуклеотид заменяется другим. В организмах, имеющих двухцепочечную ДНК или РНК, это обычно означает, что соответствующая пара оснований также изменяется. Например, пара оснований A: T может быть преобразована в пару оснований G: C или даже пару оснований T: A. В зависимости от положения этого изменения, оно может иметь различные эффекты.

В высококонсервативных областях как в кодирующих, так и в регуляторных участках ДНК мутации часто приводят к пагубным последствиям.Другие, более вариативные растяжки более удобны. В промоторной области или в других регуляторных частях генома мутация замещения может изменить экспрессию гена или реакцию гена на стимул. В кодирующей области замена в третьем или колеблющемся положении кодона называется молчащей мутацией, поскольку аминокислотная последовательность не изменяется. Когда заменяющая мутация приводит к появлению новой аминокислоты, но с аналогичными свойствами — это нейтральная или консервативная мутация.Например, если аспарагиновая кислота заменена глутаминовой кислотой, есть разумная вероятность того, что биохимия белка изменится очень мало.

Наконец, наиболее радикальной заменой является мутация, которая приводит к преждевременному прекращению удлинения аминокислоты из-за внезапного появления стоп-кодона в середине кодирующей последовательности. Например, если кодон UAC, кодирующий треонин, мутирован в кодон UAA, особенно на 5 ’конце кодирующей последовательности, это, вероятно, приведет к чрезвычайно короткому, возможно, нефункциональному белку.

Вставки и удаления

Вставки и удаления относятся к добавлению или удалению коротких участков нуклеотидных последовательностей. Эти типы мутаций обычно более вредны, чем замены, поскольку они могут вызывать мутации сдвига рамки считывания, изменяя всю аминокислотную последовательность ниже сайта мутации. Они могут приводить к изменению длины полипептида, либо к созданию аномально длинных белков, которые вызывают агрегаты, либо к усеченным полипептидам, которые нефункциональны и могут закупорить аппарат трансляции клетки.

Вставки и делеции в регуляторных областях последовательности, кодирующей полипептид, или в генах, кодирующих некодирующую РНК, менее опасны. Здесь опять же имеет значение положение мутации — в высококонсервативных регионах мутация с большей вероятностью приведет к негативным эффектам.

Крупномасштабные мутации

Изменения нуклеотидной последовательности в генетическом материале также могут происходить в больших масштабах, иногда с участием тысяч пар оснований и нуклеотидов.Эти виды мутаций включают амплификации, при которых сегменты генетического материала присутствуют в нескольких копиях, и делеции, при которых удаляется большой кусок генетического материала. Иногда некоторые части генома перемещаются на другую хромосому или повторно вставляются в то же положение, но в инвертированной ориентации. Транслокации и делеции могут сближать гены, которые обычно расположены далеко друг от друга, что приводит либо к образованию мозаичных полипептидов, либо к дифференциальной регуляции генов внутри сегмента.

Примеры мутации

Серповидноклеточная болезнь и малярия

Серповидно-клеточная болезнь (ВСС), названная так из-за характерного серповидного воздействия на эритроциты, обычно проявляется в виде сгустков крови, анемии и приступов боли, известных как « серповидноклеточные кризы ». Хотя многие из этих симптомов можно лечить с помощью лекарств, они все же значительно снижают качество жизни их носителей.

Хотя SCD считается редкой и является мутацией, она относительно хорошо изучена.Это происходит на 11 -й хромосоме и катализируется наследованием аномального гена гемоглобина от обоих родителей. Что касается глобальной распространенности, ВСС является наиболее распространенным явлением среди населения Западной Африки с уровнем заболеваемости около 4,0%

Исследования показывают, что распространенность ВСС в Западной Африке не является случайным явлением. Несмотря на свое воздействие на здоровье, SCD также снижает риск заражения малярией от комаров. Поскольку климат Западной Африки позволяет малярии процветать, ВСС служит средством защиты населения.

В целом SCD служит примером генетической мутации, приносящей пользу популяции, на которые она влияет. Отчасти поэтому некоторые генетические мутации сохраняются десятилетиями и даже столетиями.

Каликос Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера , также известный как синдром XXY , представляет собой генетическую мутацию, при которой субъект мужского пола несет дополнительную хромосому X , следовательно, несет женский генотип XX в дополнение к традиционному мужскому генотипу. генотип XY .Аналогичным образом, мужчины с синдромом Клайнфельтера часто имеют женские черты, такие как ткань груди, и могут быть не в состоянии воспроизводить потомство.

Синдром Клайнфельтера, поскольку он заложен в генетическом коде, который гомологичен для большинства видов, присущ не только людям. Следовательно, кошки, собаки и даже киты могут унаследовать генотип XXY .

У кошек хромосома X несет больше, чем информацию, связанную с полом. Цвет меха, например, передается по хромосоме X .

Кроме того, цвет меха кодоминант . Так как коты обычно наследуют только одну хромосому X , а кошки — две хромосомы X , кошки чаще имеют разноцветный узор шерсти, чем кошки мужского пола.

Это особенно верно для ситца, кошки, известной своим поразительным оранжево-черным мехом. Ген черного меха не может находиться на той же хромосоме X , что и ген оранжевого меха, что делает ситцевых кошек почти исключительно самками.

Однако это не делает невозможным существование самца ситца. Самцы кошек с двумя хромосомами X или генотипом XXY вполне могут нести ген оранжевого меха на одной хромосоме X и ген черного меха на другой. Таким образом, они действительно являются «Каликосами Клиенфельтера».

Толерантность к лактозе

Ранее мы упоминали, что SCD, мутация, отмеченная иногда опасными для жизни физическими симптомами, также помогает предотвратить малярию в Западной Африке.Толерантность к лактозе — еще одна мутация, приносящая пользу тем, у кого она есть.

Человеческий организм был изначально неспособен производить лактазу , фермент, переваривающий белки коровьего молока, после первых месяцев жизни. Это связано с тем, что люди часто не потребляли молоко — или другие молочные продукты, если на то пошло — в зрелом возрасте.

Рост пастеризации, а также коммерческого земледелия почти уничтожил эту старую привычку. Как мы видим сегодня, люди всех возрастов едят сыр и пьют молоко.Конечно, это происходит после значительных телесных изменений. Мутация, которая продлевает выработку лактазы у людей, которая в настоящее время более распространена в западных странах, позволяет людям есть молочные продукты без боли в желудке или тошноты.

Как и SCD, эта мутация сохраняется, потому что она помогает людям потреблять жизненно важные питательные вещества, такие как кальций и калий, из более разнообразных источников.

  • Хромосома — часть ДНК, несущая генетическую информацию.
  • Гомологичный — Обладает одинаковой функцией или структурой внутри тела или между двумя видами.

Quiz

1. Мутации, подобные SCD, которые иногда имеют смертельные побочные эффекты, не исчезают из-за естественного отбора, потому что:
A. Правительство хочет, чтобы они остались.
B. Мутации работают вне естественного отбора. В отличие от черт, они не подлежат выведению.
C. Они обеспечивают устойчивость или иммунитет к другим, более серьезным заболеваниям.
D. Мутации — это супербактерии, с которыми лекарства не могут бороться.

Ответ на вопрос № 1

C правильный. Такие мутации, как SCD, могут увеличивать риск нарушений свертывания крови и часто связаны с телесной болью. Однако они также могут обеспечить устойчивость к таким заболеваниям, как малярия.

2. Мутации иногда переносятся на половых хромосомах , X и Y . Почему мужчина может унаследовать мутацию, которую несет его мать, даже если его мать сама не имеет мутации?
А. Мужчина унаследовал рецессивную мутацию на своей хромосоме X , в то время как его мать унаследовала рецессивную мутацию на одной хромосоме X и доминантную форму гена на своей другой хромосоме X .
B. Самец унаследовал доминантную мутацию на своей хромосоме X , потому что его мать несла доминантную мутацию на обеих своих хромосомах X .
C. Самец унаследовал доминантную мутацию на своей хромосоме Y , потому что его мать несла доминантную мутацию на своей хромосоме Y .
D. Самец унаследовал доминантную мутацию на своей хромосоме Y , потому что его мать несла рецессивную мутацию на своей хромосоме Y .

Ответ на вопрос № 2

правильный. Если мужчина унаследовал рецессивную мутацию на своей хромосоме X , и ни один из его родителей не демонстрирует физических признаков такой же мутации, его мать, вероятно, несет рецессивную мутацию на одной из своих хромосом X , одновременно неся другую, доминантную форму гена. на ее другой хромосоме X .

3. Самцы ситцевых кошек встречаются редко, потому что:
A. Ген окраски меха переносится на хромосоме X и наследуется исключительно от матери. Мать должна была нести ген оранжевого меха и ген черного меха, чтобы ее потомство мужского пола было ситцем.
B. Ген окраски меха переносится на хромосоме X , а у котов только одна хромосома X . У кота-самца должны быть две хромосомы X , или мутация синдрома Клайнфельтера, чтобы унаследовать и оранжевый, и черный мех.
C. Ген окраски шерсти переносится на хромосоме X , и коты не всегда наследуют хромосому X . Вот почему так много котов-альбиносов.
D. Ген окраски шерсти переносится на хромосоме Y , и коты обычно не наследуют две хромосомы Y . Следовательно, котенок должен иметь генотип XYY , чтобы быть бязь.

Ответ на вопрос № 3

B правильный.Самцы кошек, как и люди мужского пола, обычно имеют только одну хромосому X . Следовательно, они должны иметь мутацию синдрома Клайнфельтера, чтобы унаследовать как ген оранжевого меха, так и ген черного меха.

Примеры эволюции в биологии и за ее пределами

Эволюция — это биологическое изменение вида за период времени. Процесс эволюции поддерживает жизнь и процветание вида и позволяет организмам успешно передавать свои гены. Продолжайте читать, чтобы увидеть примеры того, как различные виды развиваются, чтобы лучше выжить в своем окружении.

Примеры эволюционирующих видов

Эволюция — это взаимодействие между генетическими изменениями и естественным отбором, также известное как «выживание наиболее приспособленных». Чарльз Дарвин, как известно, изучал различные виды, чтобы определить, как экологическая адаптация позволяет им выжить. Естественный отбор отражает решение вида передать благоприятные гены и то, насколько хорошо вид может использовать свои черты, чтобы выжить в окружающей среде. Вот несколько примеров эволюции видов и их изменений на протяжении многих поколений.

Мотылек шерстяной

Эта светлая бабочка потемнела после промышленной революции из-за загрязнения того времени. Эта мутация позволила темной пяденице смешаться с закопченной окружающей средой и избежать поедания хищников. Вскоре большинство пядениц стали черными, а не светлыми, но, в частности, более светлый цвет вернулся к популяции, когда загрязнение уменьшилось.

Яркие павлины

Самки всегда выбирают павлина-самца с перьями самого яркого цвета.Гены ярких черт передаются потомству мужского пола, у которого также больше шансов найти себе пару и передать свои гены.

Зяблики Дарвина

У всех зябликов на Галапагосских островах развились разные клювы. Первоначально у зябликов были большие клювы для раскалывания крупных орехов. Группа зябликов прибыла с другого острова, которые были больше, и прогнали их прочь и съели их орехи. Со временем у зябликов появились клювы, чтобы поедать более мелкие орехи, которые другие зяблики не ели.

Нелетающие птицы

Птицы, такие как страусы, эму и пингвины, не умеют летать. Однако так было не всегда — у каждой из этих нелетающих птиц есть предки, которые легко летали. На протяжении многих поколений страусы и эму эволюционировали, чтобы иметь более крупные тела и ступни, предназначенные для бега по суше, что лишало их способности (или необходимости) летать. То же самое и с пингвинами, которые на протяжении многих тысяч поколений обменяли типичные крылья на удобные для плавания ласты.

Насекомые, устойчивые к пестицидам

Каждый раз, когда вы используете пестицид, он убивает большую часть популяции насекомых.Тем не менее, некоторые насекомые испытают генную мутацию, чтобы развить иммунитет к ней, и эти насекомые будут размножаться. Это происходит очень быстро, в течение нескольких поколений, так как продолжительность поколений у насекомых короткая.

Бабочка Голубая Луна

Бабочка Голубая Луна на островах Самоа подверглась нападению паразита, который уничтожил мужские эмбрионы. Это изменило соотношение мужчин и женщин, но это было исправлено в течение 10 поколений. Это потому, что несколько самцов моли, у которых был иммунитет, дожили до размножения.

Олень мышь

Оленьи мыши раньше были темного цвета, когда жили в основном в лесу. Однако часть населения отделилась несколько тысяч лет назад и нашла новую среду обитания в песчаных холмах. Эти оленьи мыши легче, за тысячи лет эволюционировали, чтобы соответствовать своему окружению. Между тем, мыши-темные олени были лишены этих светлых генов и продолжают иметь потомство темного окраса.

Мексиканская пещерная рыба

У мексиканской пещерной рыбы когда-то были глаза, но в пещерах глаза больше не нужны.Они также потеряли пигментацию, потому что им больше не нужен камуфляж от хищников. Это пример регрессивной эволюции, веры в то, что «если вы не используете это, вы потеряете это», когда дело доходит до черт.

Муравьи-воины

Эти муравьи имеют химический сигнал, позволяющий идентифицировать их колонию. Некоторые муравьи научились имитировать этот сигнал из другой колонии, чтобы они могли атаковать колонию и захватить власть. Муравьи-рабочие даже не поймут, что произошло нашествие, и продолжат работать.

Эволюция человека

Археологи опираются на летописи окаменелостей, чтобы отметить этапы эволюции человека. Хотя есть некоторые пробелы в наших знаниях и времени появления современного человека ( homo sapiens ), мы действительно знаем, что люди произошли от дриопитеков , древнего предка людей и обезьян. Человеческая эволюция отмечена способностью человека ходить прямо, использовать инструменты и формировать общество.

Четыре механизма эволюции

Естественный отбор — один из четырех механизмов эволюции.Он следует за многими поколениями генетических изменений, которые затрудняют поедание организмов хищниками и делают их более желанными для самок, чтобы дать им потомство.

Четыре механизма эволюции:

  • мутация — случайное или вызванное окружающей средой генетическое изменение
  • генетический дрейф — происходит, когда часть популяции с отличительными генетическими признаками вымирает или уезжает, образуя две генетически разные группы
  • поток генов — объединение генетические пулы двух схожих видов, которые создают генетическое разнообразие
  • естественный отбор — способность организма наилучшим образом выжить в окружающей среде и выбрать оптимального партнера, успешно передавая свои гены

Все эти факторы вступают в игру в любой пример эволюции.Эти механизмы эволюции в той или иной степени влияют на генетическую структуру каждого живого организма.

Примеры эволюции в человеческой мысли

Термин «эволюция» обычно относится к биологическим изменениям во времени. Но этот термин также используется при обозначении изменений в обществе, политике и технологиях. Подобно биологической эволюции, эти изменения происходят в течение длительного периода времени и через многие поколения. Примеры других типов эволюции включают:

  • продолжающаяся эволюция расовых отношений в Соединенных Штатах, от их зарождения в рабстве до нынешней борьбы за расовое равенство
  • Компьютерные технологии, эволюционирующие от размеров комнаты 1960-х годов до компьютерных экранов размером с циферблат
  • человек, меняющий свое мнение о социальной проблеме после проживания в другой части мира в течение определенного периода времени и встречи с другими, кто не согласен с естественным отбором в обществе (также называемым социальным дарвинизмом), который указывает на экономический или социальный успех людей, которые более мощные или умные, чем другие
  • каждое поколение технологического устройства, такого как сотовый телефон или mp3-плеер, которое каждый раз имеет новые и улучшенные функции

Важно понимать, что все организмы, включая все аспекты человеческая мысль и общество находятся в центре эволюционного процесса.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *