Количество хромосом у кошки: Хромосомы у кошки: количество, особенности, отклонения

Автор: | 25.02.2021

Содержание

Сколько хромосом у кошки

Генетика помогла найти ответы на множество загадок, которые скрыты в организме всех живых существ, например, где хранится наследственная информация и на что она влияет. На самом деле, от генов зависит многое: и внешность, и здоровье. Это применительно и к нашим четвероногим друзьям — кошкам.

Что такое хромосомы

Хромосомы — структуры, содержащиеся в клетках живых организмов. В каждой хромосоме заключена одна скрученная молекула ДНК — главного хранителя генетических данных. Соответственно, хромосомы в организмах живых существ нужны для:

  • хранения наследственной информации;
  • передачи её с помощью репликации (удвоения) молекулы ДНК и передачи её копии дочерним клеткам, образовавшимся в результате деления.

Ген — участок молекулы ДНК, содержащий целостную информацию о каком-либо признаке или свойстве организма.

У каждого вида животного или растения определённое число хромосом, которое не меняется в течение жизни. Они располагаются парами, поэтому в норме их всегда чётное количество. Нечётное число означает хромосомный дефект, например, 47 хромосом у человека (синдром Дауна).

Видео: генетик Валерий Ильинский рассказывает о ДНК

Хромосомы у кошки

У домашней кошки 19 пар хромосом, соответственно, всего их 38. В каждой хромосоме содержится более 25 тысяч генов.

Количество хромосом не зависит от породы; детали внешности связаны не с числом хромосом, а комбинацией генов и их расположением.

Кариотип (хромосомный набор) домашней кошки состоит из 19 пар хромосом

У кошек, как и других организмов, размножающихся половым путём, есть пара половых хромосом (XX). У котов она имеет вид XY, также как у большинства млекопитающих и человека. Их сочетание определяет пол котёнка. Кроме того, хромосомы отвечают за окраску. Гены передаются котятам по одному от кота и кошки. Один из них доминантный — более сильный и определяющий проявление своих признаков у котят. Другой — рецессивный, он угнетается доминантным. И когда сходятся два рецессивных — от кота и кошки, то получаются котята, не похожие ни на того, ни на другого.

У кошек ген цвета находится в половых хромосомах, поэтому окраска котёнка связана и с полом

Прочие хромосомы, не связанные с полом, называются аутосомами.

В том, что касается расположения генов на хромосомах, мы ближе к кошачьим, чем к какой-либо другой группе млекопитающих, за исключением разве приматов. Параллели между человеческими и кошачьими генами могут привести к созданию новых методов лечения некоторых болезней.

Таблица: количество хромосом у разных живых существ

Хромосомные дефекты у кошек

Встречаются отклонения, связанные с числом хромосом или расположением генов в них. Такие дефекты могут придавать особенности внешности питомца или же вызывать болезни и нарушения развития. Чаще всего увеличение количества хромосом влияет на половые признаки животного:

  • лишняя половая хромосома (XXY, синдром Клайнфелтера) у кота обычно приводит к невозможности воспроизводства потомства;
  • отсутствие одной половой хромосомы у кошки (X0) приводит к бесплодию.

В случае «поломки» хромосом и неправильного расположения либо комбинации генов при слиянии половых хромосом или делении аутосом может возникать гермафродитизм животного. В таком случае у кошки или кота одновременно присутствуют и яички и яичники. Вообще же в редких случаях могут возникать какие угодно хромосомные мутации, приводящие к заболеваниям или дефектам внешности животного.

Красавицы бурмезы (бурманские кошки) склонны к бесплодию в результате отсутствия второй X-хромосомы

Добавочная хромосома у кота также может давать черепаховый окрас, который чаще всего сочетается с уже упомянутым синдромом Клайфелтера. Хромосомный набор в таком случае состоит из 39 хромосом. Дело в том, что ген цвета у кошек содержится только в X-хромосомах, поэтому у кошки-девочки могут сочетаться чёрный и рыжий пигменты шерсти (XX), а у нормального кота ест

Количество хромосом у животных разных видов, кариотип кошки

Каждого владельца рано или поздно интересовал вопрос — Сколько же хромосом у кошек? И есть ли существенные отличия в геномах этих питомцев от остальных организмов? В данном вопросе и поможет разобраться эта статья.

Теоретический аспект вопроса

Хромосома – важная единица ядра клетки, которая несёт в себе генетическую информацию. Она представлена молекулой ДНК, которая образует комплексы с белками-гистонами. Гистоны в свою очередь содержат большое количество лизина и аргинина. В микроскопе хромосомы отчётливо видны в период деления клетки, в неделящейся клетке они заметны плохо – нити ДНК слишком сильно вытянуты и тонки.

У кошек насчитывается 19 пар хромосом, путём несложных вычислений, можно определить, что весь наследственный материал у них расположен в 38-ми хромосомах. Для сравнения, у человека это количество равно 46, то есть в 23-х парах.

Кошки, как и люди – это многоклеточные организмы. Клетка – мелкая структура организма, способная к самовоспроизведению, в состав которой входят компоненты, которые взаимодействуют между собой. Эти компоненты именуются органеллами. Клетки кошек состоят из следующих органелл:

  • Лизосома – самые мелкие клеточные органеллы, представлены они в виде пузырьков, внутри которых содержатся ферменты, которые помогают им нести их главную функцию – расщепление жиров, белков и углеводов.
  • Аппарат Гольджи – система полостей, в которых происходит накопление и распределение по клетке поступивших макромолекул. Также аппарат Гольджи участвует в образовании лизосом.
  • Центриоли – расположены в клеточном центре, представляют собой цилиндры из микротрубочек. Именно микротрубочки определяют форму и геометрию клетки и ориентируют органеллы при их движении.
  • Плазматическая мембрана – отделяет клетки от соседних элементов.
  • Волокна цитоскелета – образованы белками-филаментами, которые формируют опорно-двигательный аппарат клетки и структурируют её. Именно благодаря филаментам клетки могут менять свою форму и взаиморасположение органелл.
  • Митохондрии – источник энергии клетки. Могут иметь форму шара, нити или палочки. Внутри неё происходит процесс преобразования энергии поступивших в клетку питательных веществ в энергию АТФ.
  • Эндоплазматическая сеть – система, которая состоит из канальцев и полостей, которые имеют разную форму и размеры. Данная органелла выполняет функции перемещения и обмена веществ внутри клеток, также являются местом, где прикрепляется рибосома, покинувшая ядро.
  • Рибосома – мелкие немембранные органеллы, на поверхности которых осуществляется синтез белков.
  • Ядро – самая крупная органелла, присутствующая в клетке. Именно там находится генетическая информация об организме, заключённая в молекулу ДНК.
  • Ядрышко – округлое тельце, которое находится непосредственно в ядре. Является местом сборки рибосом.

Важно понимать, что то, какие признаки получит будущее потомство, зависит вовсе не от количества генов, а от порядка и последовательности расположения огромного количества входящих в ген аминокислот. Генов в кошачьем ДНК около 20 тысяч, они состоят из четырёх аминокислот, которые собраны в группы по три. Эти группы впоследствии формируют алфавит из 64 букв, в котором одна буква обозначает начало одного гена. Он, в свою очередь, несёт информацию о каком-либо индивидуальном свойстве организма.

Пути деления клеток у кошек:

  1. Митоз – клетка делится после того, как накопила достаточное количество аминокислот. При этом хромосомы воспроизводят сами себя, удваиваются, где дочерние клетки – это точная копия своих родителей. При этом гены имеют 2 и более уровней проявления – доминантные и рецессивные. Митозом делятся соматические клетки.
  2. Мейоз – при котором у кошек каждому из родителей нужно передать гены только от одной хромосомы, входящей в эту пару. В отличие от митоза, в ходе мейоза число хромосом уменьшается в 2 раза. В момент соединения яйцеклетки со сперматозоидом, несущие в себе половинное количество хромосом – по одной из пары – формируется полный набор – 19 пар. Мейозом делятся половые клетки.

Соматические и половые клетки отличны друг от друга тем, что половые клетки дают начало следующему поколению гамет, а соматические клетки не принимают участия в процессе полового размножения, потому и не оставляют потомства. Существует версия, что роль соматических клеток – поддержание размножения и выживаемости половых клеток.

Кариотип – набор генов – которым обладают современные кошки, был получен от их непосредственного генетического предка – Дикой Африканской кошки. Её гены входят в состав основного набора у кошек всех пород.

Хромосомный набор домашней кошки

Мутация – это частичное изменение генетического кода. Причины мутаций:

  • Неполное деление молекул ДНК при мейозе;
  • Неполное деление молекул ДНК при митозе;
  • Воздействие на деление какого-либо мутагена, например, никотина или радиация.

Особенности кариотипа некоторых пород

Существуют группы генов, изученные наукой. Известно их расположение и свойства.

По влиянию на организм они разделены на:

  1. Гены формы тела;
  2. Гены длины и текстуры шерсти;
  3. Рисунок и окрас шерсти.

Гены окраса также распределены на 3 группы:

  1. Гены цвета – гены, отвечающие за плотность и оттенок шерсти;
  2. Гены рисунка – яркость цвета и рисунок;
  3. Гены, ответственные за маски, которые могут появиться в окрасе кошки.

Гены формы тела — формируют важные внешние признаки, такие как лапы, уши, хвост. Ниже приведены некоторые из них:

  • Нормальные уши/Уши шотландской вислоухой;
  • Лишние пальцы на лапах/Обычные лапы;
  • Манкс – не имеющие хвоста вовсе/Изломанный хвост/Обычный хвост.

Гены шерсти – ответственны за текстуру, длину шерсти:

  • Гены Сфинкса – к бесшерстности сфинксов приводит рецессивная мутация, в то время обычная аллель доминирует и формирует у кошек обычную шерсть.
  • Гены длинношерстности — образуется в итоге рецессивной мутации, что позволило получить такие породы, как Сибирская, Ангорская, Персидская.

Гены окраса или цвета шерсти – имеют три подгруппы:

  • Гены чёрного цвета шерсти – имеют в целом 3 аллели, но помимо них имеют также аллель альбинизма.
  • Гены рыжего окраса имеют 2 аллели: окрас и полное отсутствия оранжевого.

В данной статье мы рассмотрели основные моменты и понятия генетики кошек, касающиеся в основном внешнего вида. Главное помнить, что все не так просто, как кажется на первый взгляд, углубляться в эти вопросы, изучать мелочи можно бесконечно!

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

  1. ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
  2. аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
  3. гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
  4. в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Сколько хромосом у тигра?

Тигр — большая и красивая кошка. Вид это исключительно азиатский и когда-то встречался повсеместно: от Турции и Ирана до Индии и Сибири. Соответственно, и подвидов у него было множество, большинство из которых, увы, к современности вымерло.

Современных тигров немного — четыре-шесть тысяч особей, причем болшая их часть — тигр бенгальский. К сожалению, проблемой является не только низкая численность этих кошек вообще, но и довольно разорванный ареал, в связи с чем отдельные подвиды практически изолированы друг от друга.

Всё великолепие этого замечательного зверя «записано» в генах, хранящихся ровно 19 парах хромосом. Иными словами хромосом у тигра 38.

Что интересно, 38 хромосом не только у тигра, но и у льва, леопарда, гепарда, ягуара и даже у домашнего кота! Возможная причина этого — относительная молодость вида: предположительно он отделился от общего предка около двух миллионов лет назад, чуть раньше, чем львы и ягуры. Так что неудивительно, что с этими видами у тигров бывают жизнеспособные гибриды.

Тигр (Panthera tigris Linnaeus, 1758), вид рода пантер. Кошка очень крупных размеров: масса тела самцов до 320 кг, самок до 180 кг, длина тела самцов до 290 см, самок до 190-200 см, длина хвоста самцов 115 см, самок до 110 см. На щеках имеются «бакенбарды».

Окраска меха красновато-рыжая или рыжевато-жёлтая с контрастными поперечными узкими полосами. От других крупных кошек отличается окраской и характером рисунка. В кариотипе 38 хромосом.

Тигр

Географическая изменчивость окраски тигра, размеров тела и характера меха велика, реальными признаются около 6-8 подвидов, на территории России — 2, из которых один (туранский тигр) истреблён.

Распространён тигр в лесах и тростниковых зарослях Южной, Юго- Восточной, Средней, отдельных районов Передней и Центральной Азии. В России обитает на Дальнем Востоке. Населяет биотопы с густой древесно-кустарниковой растительностью — тропические леса, мангровые заросли, хвойные горные леса, тугаи, поднимается в горы до 2500-3000 м над уровнем моря. На Дальнем Востоке держится в невысоких горах, в долинах рек, в падях, поросших растительностью маньчжурского типа с преобладанием кедра и дуба. Основа питания — крупные копытные (дикие свиньи, олени, быки, антилопы). Тигр может нападать на домашний скот. Известны случаи людоедства. Хорошо плавает. Держится одиночно, самка — с выводком. Во время гона за одной самкой могут следовать от 2 до 6 самцов. Площадь индивидуального участка у тигра 300-400 км2. В коммуникации тигра большое значение имеют запаховые метки, а также акустические и визуальные сигналы.

Размножение тигров не приурочено к какому-либо определённому сезону, самки участвуют в нём 1 раз в 2-3 года. Течка у самок бывает в любое время года и у непокрытых тигриц повторяется через 2—3 месяца. Рождение молодых обычно происходит весной или поздней осенью. Беременность 95-107 дней, в среднем 103 дня. В помёте обычно 2-4 тигрёнка, редко 5— 6. Котята тигра (масса от 785 до 1043 г) рождаются слепыми, с закрытыми слуховыми проходами. Прозревают на 6-8 день, ушные проходы открываются на 4-5. Растут и развиваются быстро. С самкой держатся 2-3 года, на четвёртом переходят к самостоятельной жизни. Половой зрелости достигают в возрасте 3 года 4 месяца — 3 года 8 месяцев. Редкий вид. Существует специальная международная программа по сохранению тигра в России.

Окраска меха красновато-рыжая или рыжевато-жёлтая с контрастными поперечными узкими полосами. От других крупных кошек отличается окраской и характером рисунка. В кариотипе 38 хромосом.

Тигр

Географическая изменчивость окраски тигра, размеров тела и характера меха велика, реальными признаются около 6-8 подвидов, на территории России — 2, из которых один (туранский тигр) истреблён.

Распространён тигр в лесах и тростниковых зарослях Южной, Юго- Восточной, Средней, отдельных районов Передней и Центральной Азии. В России обитает на Дальнем Востоке. Населяет биотопы с густой древесно-кустарниковой растительностью — тропические леса, мангровые заросли, хвойные горные леса, тугаи, поднимается в горы до 2500-3000 м над уровнем моря. На Дальнем Востоке держится в невысоких горах, в долинах рек, в падях, поросших растительностью маньчжурского типа с преобладанием кедра и дуба. Основа питания — крупные копытные (дикие свиньи, олени, быки, антилопы). Тигр может нападать на домашний скот. Известны случаи людоедства. Хорошо плавает. Держится одиночно, самка — с выводком. Во время гона за одной самкой могут следовать от 2 до 6 самцов. Площадь индивидуального участка у тигра 300-400 км2. В коммуникации тигра большое значение имеют запаховые метки, а также акустические и визуальные сигналы.

Размножение тигров не приурочено к какому-либо определённому сезону, самки участвуют в нём 1 раз в 2-3 года. Течка у самок бывает в любое время года и у непокрытых тигриц повторяется через 2—3 месяца. Рождение молодых обычно происходит весной или поздней осенью. Беременность 95-107 дней, в среднем 103 дня. В помёте обычно 2-4 тигрёнка, редко 5— 6. Котята тигра (масса от 785 до 1043 г) рождаются слепыми, с закрытыми слуховыми проходами. Прозревают на 6-8 день, ушные проходы открываются на 4-5. Растут и развиваются быстро. С самкой держатся 2-3 года, на четвёртом переходят к самостоятельной жизни. Половой зрелости достигают в возрасте 3 года 4 месяца — 3 года 8 месяцев. Редкий вид. Существует специальная международная программа по сохранению тигра в России.

Сколько хромосом у человека здорового?

Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.

Сколько хромосом у человека здорового

Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?

Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.

В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.

Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.

Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.

В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.

Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца.

Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.

Синдром Дауна: количество хромосом у человека

К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.

Ученые обнаружили «гены смерти»

Прослеживается зависимость вероятности появления синдрома у ребенка с возрастом роженицы:

  • 20–25 лет — 1:1562;
  • 25–30 — 1:1000;
  • 35–39 — 1:214;
  • 45 и выше — 1:19.

Возраст отца также влияет на вероятность развития отклонений у эмбриона. Это особенно заметно, если мужчине более сорока двух лет. Возможность появления патологий не зависит от расы и экономического благосостояния людей.

Чем обусловлено развитие синдрома Дауна? Он возникает из-за изменений порядка и количества хромосом. Наиболее частая причина — появление третьей копии структурной единицы в двадцать первой паре хромосом.

Таким образом, у человека, страдающего синдромом Дауна, 47 хромосом вместо 23-х пар.

Существует еще два типа этой болезни:

  • Мозаицизм — это наиболее легкий вид патологии, который возникает в 5% случаев. Он обусловлен неразъединением хромосом при формировании гамет (половых клеток) родителей. Из-за этого во время развития плода клетки некоторых тканей и внутренних органов будут развиваться с отклонениями.
  • Транслокация. Причина этой разновидности синдрома — перенос 21 хромосомы или ее части на другие структурные единицы. Вероятность развития данной патологии — 4%.

Впервые подробное описание болезни сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Он считал ее одним из видов психического расстройства, которое сказывается на внешнем виде человека.

До того момента, пока в 1959 году не были названы точные причины развития недуга, синдром Дауна был тесно связан с расизмом. В то время патология называлась «монголизмом» из-за формирования у больных складки над верхним веком, сходной с эпикантусом монголоидных рас. В 1965 году это название было упразднено, но, несмотря на это, в некоторых современных медицинских справочниках синдром Дауна именуют не иначе как «монголизм».

Для людей с синдромом Дауна характерны определенные внешние черты:

  1. Аномально короткий череп.
  2. Плоский затылок.
  3. Складка на шее у младенцев.
  4. Короткие руки и ноги.
  5. Постоянно открытый рот ввиду слабости мышц.
  6. Плоский и маленький нос.
  7. Косоглазие.
  8. Гиперподвижность суставов.
  9. Короткая шея.
  10. Деформированная грудная клетка.

Кроме того, люди с лишней хромосомой часто страдают от болезней сердечно-сосудистой системы, лейкоза, а также серьезно отстают в физическом и умственном развитии. В 75% случаев наблюдается имбецильность, каждый пятый страдает от идиотии, а каждый двадцатый — от дебильности.

При легкой форме умственной отсталости дети с синдромом Дауна обучаемы. Если применять специальные методики, они могут научиться считать, писать, внятно и членораздельно говорить. По сути, если приложить достаточно усилий и времени, больные могут делать практически все то же самое, что и здоровые люди.

К сожалению, избежать развития синдрома, если он уже определен, невозможно. Поэтому после диагностирования патологии 90% женщин прибегают к абортам. Надеемся, что в скором времени генетика позволит ставить на место и удалять лишние хромосомы человека, а также избавляться от других генетически аномалий.

Кошки и гены: 30 лет спустя

Павел Михайлович Бородин,
доктор биологических наук,
заведующий лабораторией Института цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск)
«Наука из первых рук» №4(28), 2009

Некоторые ученые всю жизнь занимаются одним-единственным объектом и одной-единственной проблемой. Меня же все время носило из стороны в сторону. Одним из таких «заносов» было увлечение кошками. Не могу сказать, что я их страстный любитель… Но я посвятил этим домашним хищникам изрядную часть своего свободного времени, потому что их генетика оказалась безумно интересной. Да и знакомиться с наукой о наследственности намного увлекательнее на таком обаятельном объекте, чем на классической мушке-дрозофиле.

Все началось много лет назад, еще в бытность мою студентом НГУ. В качестве домашнего задания по английскому языку нужно было приготовить пересказ научной статьи, причем такой, что была бы интересной моим согруппникам. При просмотре журналов мне бросилось в глаза фото на обложке Journal of Heredity с изображением фонтана на городской площади. Там, вокруг фонтана и на нем самом сидели, стояли и гуляли 94 кошки! Фотография отсылала к статье под названием «Некоторые коты из Сан-Паулу, Бразилия» — одной из цикла статей, посвященных геногеографии кошек.

Кошки оказались идеальным объектом для подобных исследований благодаря тому, что в их популяциях с высокой частотой встречаются мутанты по разным генам окраски (серые, черные, белые, рыжие, пятнистые и т. д.). Еще в конце 1940-х гг. на это явление обратил внимание великий английский генетик Дж. Б. С. Холдейн, и по его инициативе по всему миру генетики начали считать кошек. В итоге стала прорисовываться всемирная кошачья геногеографическая карта. Сравнение разных популяций по частотам генов окраски проливало свет на эволюцию кошки и факторы, которые ее определяли: естественный и искусственный отбор, миграции, изоляция, дрейф генов.

У этой карты был один недостаток: вся наша страна (тогда СССР) была изображена сплошным белым пятном. Естественно, я взялся этот недостаток восполнить. Сначала я пересчитал кошек в Академгородке, а затем во всех городах нашей необъятной Родины, куда меня заносила судьба.

Сам подсчет кошек был страшно увлекательным, азартным и даже в некотором роде опасным занятием. Приходилось считаться не только с самими зверями, но и общественным мнением — ведь человек, что-то высматривающий и вынюхивающий во дворах и подворотнях, вызывает обоснованные подозрения. В лучшем случае его принимают за налогового инспектора, в худшем — за иностранного агента. А когда этот человек потом достает записную книжку и что-то в нее записывает, то крепнущие подозрения могут привести к крайне нежелательным последствиям.

Поэтому котов мне приходилось наблюдать и регистрировать незаметно, по возможности — на ходу, и не замедляя шаг. Когда в моей памяти «накапливалось» более пяти котов, я заходил в телефон-автомат, снимал трубку и просил мифическую Марью Ивановну продиктовать телефон не менее мифического Ивана Ивановича. После этого я спокойно записывал информацию в книжку, благодарил Марью Ивановну и вешал трубку.

Затем я попытался расширить масштаб своих геногеографических операций, завербовав многомиллионные массы советских школьников. Для этого сделал учебный фильм на Центральном телевидении, где с самой красивой дикторшей телевидения Инной Ермиловой гулял по Москве и якобы случайно встречал кошек. Я диагностировал их по генотипам, а Инна регистрировала.

На самом деле вся операция была построена по принципу «рояль в кустах». Усилиями нашего режиссера были мобилизованы учителя биологии из нескольких московских школ. В свою очередь, они мобилизовали своих учеников, выдали каждому по пузырьку валерьянки и послали на отлов бродячих кошек. Нас с Инной на казенном микроавтобусе привозили «на точку». Мы становились в задумчивые позы (я — весь в белом, она — в красном), режиссер командовал «Мотор!», и в этот момент очередной школьник выпускал на нас очередного кота.

После этого школьники со всех концов нашей Родины прислали мне три мешка писем с описаниями локальных популяций кошек. Письма были замечательными, но научно малоинформативными. Пришлось рекрутировать специалистов — коллег-генетиков.

Плодом всех трудов стали две научные статьи в тот же Journal of Heredity и монография «Генетика кошки». Увлекшись, я написал и две научно-популярные книжки — «Этюды о мутантах» (1983) и «Кошки и гены» (1995).

Кроме всего прочего, я написал еще две научно-популярные статьи для журнала «Химия и жизнь». Первая из них под названием «Кошки, гены и география» вышла в 1979 г., вторая — «Кошки и гены: 10 лет спустя» — в 1989 г. Так что нынешнюю поневоле пришлось назвать «Кошки и гены: 30 лет спустя».

Кошачьи хромосомы

Что же произошло в генетике домашней кошки за последние 20 лет? С одной стороны, ситуация с геногеографией практически не изменилась. Глобальные карты стали достаточно информативными уже 20 лет назад, и добавление новых данных перестало влиять на интерпретацию. Поэтому публикации по этой теме постепенно сошли на нет. С другой стороны, за истекшее десятилетие в генетике кошки произошли важные события, связанные в том числе и развитием методов секвенирования геномов.

Первые результаты расшифровки генома кошки появились в 2007 г. Пока расшифровано примерно 65% кошачьих генов. Сравнение генома кошки с хорошо исследованными геномами человека, шимпанзе, собаки, коровы, мыши и крысы позволило идентифицировать у нее 20 285 генов. Следовательно, общее число генов кошки, по-видимому, близко к количеству генов человека, т. е. тридцати тысячам.

Очень интересные и неожиданные результаты дало сравнение генетического состава хромосом кошки и других млекопитающих. Оказалось, что кошка, как и человек, довольно незначительно перестроила свои хромосомы за 80–90 млн лет эволюции от общего предка.

При этом, несмотря на то, что хромосомы кошки выглядят крайне консервативными в макроэволюционном контексте, они оказались чемпионами среди хромосом млекопитающих по частоте генетической рекомбинации — перераспределения генов путем обмена участками парных хромосом. А, как известно, рекомбинация является главным поставщиком новых сочетаний генов, которые являются базой для естественного отбора, микро- и макроэволюционных процессов.

Оказалось, что по плотности рекомбинационных событий, т. е. обменов отдельными фрагментами цепочек ДНК на единицу длины хромосомы, кошка занимает первое место среди всех изученных млекопитающих. Среднее расстояние между точками рекомбинации у кошки равно 3,7 мкм (для сравнения: у мыши — 7,1 мкм, у человека — 6,0 мкм). При этом нижний предел этого расстояния составляет всего 0,05 мкм, т. е. на грани разрешения микроскопа.

Высокая плотность рекомбинации у кошки сопряжена с высокой эффективностью этого процесса. У всех других исследованных млекопитающих только небольшая (меньше 10%) часть первичных связок между ДНК гомологичных хромосом сшивается крест-накрест, приводя к образованию рекомбинантных хромосом. У кошки доля связок, разрешаемых по рекомбинантному пути, составляет 25%. То есть процесс рекомбинации у кошки организован более экономично, чем у других млекопитающих: при меньшем числе двунитевых разрывов ДНК он обеспечивает достаточно высокий уровень рекомбинации.

Сиамская замена

Двадцать лет назад генетическая карта хромосом кошки содержала всего несколько десятков генов; сейчас их число приближается к двум тысячам. В том числе картированы и расшифрованы гены окраски и выявлены критические точки, мутации в которых приводят к ее изменениям.

Так, на одной из соматических (неполовых) хромосом локализованы две мутации по окраске. Мутация доминантной белой окраски, находящаяся в протоонкогене с-kit, нарушает способность к миграции у меланобластов — предшественников пигментных клеток эмбриона. И поскольку меланобласты не успевают достигнуть вовремя кожи, пигмент не попадает в волоски.

В результате шерсть вырастает совершенно белой. Если же иногда меланобластам все же удается внедриться в волосяные фолликулы, расположенные на голове кошки, то там появляются небольшие окрашенные участки. У носителей этой мутации количество меланобластов, достигших сетчатки глаза, может различаться. Если их много, то глаза будут иметь нормальный желтый цвет, если очень мало — голубой.

В той же хромосоме находится ген, задающий рисунок окраса. Нормальный аллель (структурная форма) этого гена дает полосатую, тигровую окраску. Иногда эти полосы сплошные, иногда — разорванные. Известна полудоминантная мутация абиссинский тэбби. У гомозигот (т. е. у особей, имеющих пару одинаковых аллелей) по этой мутации никаких полос на теле не обнаруживается: звери имеют однородную окраску. А вот у гетерозигот по этой мутации полосы располагаются на хвосте, морде и лапах. Рецессивная мутация в том же гене — мраморный тэбби — превращает поперечные полосы в завитки или разводы неправильной формы. Часто у таких котов по спине тянется широкая черная полоса.

При альбинизме — явлении, широко встречающемся у разных видов млекопитающих, — имеются мутации в гене, кодирующем фермент тирозиназу. При этом синтез фермента либо полностью блокируется, либо синтезируется дефектный фермент с измененной активностью.

У кошек описано несколько таких мутаций. У гомозигот по мутации бирманского альбинизма активность тирозиназы несколько снижена по сравнению с нормой. Причем степень подавления активности фермента зависит от температуры тела: при более низкой по сравнению с нормальной температурой он более активен. Именно поэтому у бирманских кошек более интенсивно окрашены участки шерсти на кончиках лап, хвоста, ушей, на носу, то есть в тех районах тела, где температура понижена.

То же самое можно сказать и относительно мутации сиамского альбинизма. Однако уровень депигментации при этом гораздо выше: у сиамских кошек шерсть на туловище, как правило, не имеет пигмента, а окраска сохраняется лишь на кончиках лап, хвоста, на ушах и на носу. Но даже и эти участки пигментированы слабее, чем у бирманских кошек. Глаза, как правило, голубые из-за снижения количества пигмента в сетчатке.

Сейчас мы точно знаем молекулярную природу этих мутаций: они получаются благодаря замене в генной последовательности одного-единственного нуклеотида! У сиамских кошек в гене, ответственном за синтез тирозиназы, заменяется нуклеотид, стоящий в 422-й позиции от начала гена. У нормальных кошек там находится гуанин, у сиамских — аденин. В результате последовательность нуклеотидов, кодирующая аминокислоту аргинин, превратилась в последовательность, кодирующую глицин. Замена аргинина на глицин в белке тирозиназе привела к снижению его ферментативной активности при нормальной температуре тела.

У бирманских кошек аналогичное ослабление окраски на теле обусловлено заменой нуклеотида в 227-й позиции.

Родственница лошади

Детальный анализ геномов кошки и других млекопитающих привел к радикальному пересмотру всего родословного древа млекопитающих. До этого филогенетическое древо выглядело вовсе даже не как древо, а как куст, у которого все ветви — отряды — отходили от одного корня. Сейчас на нашем общем родословном древе мы можем различать последовательные ветвления.

Выделяются три главные ветви: афротерии (слоны, сирены, даманы, трубкозубы, златокроты и др.), неполнозубые (эндемики Южной Америки — броненосцы, ленивцы и муравьеды) и лавразиотерии (все остальные плацентарные млекопитающие). Эти три ствола образовались из-за раскола древнего мегаматерика Пангеи на Гондвану (современные Африка, Индия, Южная Америка, Антарктида и Австралия) и Лавразию (соответственно Евразия и Северная Америка). Гондвана затем раскололась на составляющие материки, причем первой отделилась Африка. На этом изолированном континенте и появился надотряд афротериев.

Интересующие нас кошки входят в отряд хищных, который принадлежит к ветви лавразиотериев, включающей наибольшее число видов. Дальнейшее ветвление приводит, в числе прочего, к хищно-копытно-рукокрылым млекопитающим. И как бы ни безумно выглядела эта группа, ее общее происхождение убедительно подтверждается молекулярным данными. Более того, эти же данные показывают, что дальнейшее ветвление внутри этой группы происходило вовсе не так, как можно было бы заключить из внешнего облика животных, ее составляющих.

Первыми отделились кито-парнокопытные. (Это не опечатка: именно так — кито-парнокопытные. В старом, «домолекулярном» древе китов выводили прямо от корня куста млекопитающих. Сейчас оказалось, что ближайшим родственником китов является бегемот). Другая ветвь — пегасохищные — ветвится на непарнокопытных (лошади, тапиры, носороги), хищных (кошки, собаки, медведи, моржи и др.) и рукокрылых (летучие мыши).

Порядок ветвления в пределах надотряда пегасо-хищных пока не вполне понятен, но есть указания на то, что первыми выделились рукокрылые, а уже потом произошло разделение непарнокопытных и хищных. Но что совершенно определенно, так это то, что последний общий предок лошади и кошки существовал позже (т. е. ближе к нашему времени), чем последний общий предок лошади и коровы.

Родословное древо самих кошачьих было также существенно пересмотрено за последние 20 лет. Выяснилось, что первое разделение этого семейства произошло около 11 млн лет назад в Азии, когда от него отделилась линия больших рычащих кошек (лев, тигр, леопард, ягуар и снежный барс). Многие виды, принадлежащие к этой группе, имеют практически идентичные хромосомные наборы. В природе они сохраняются как отдельные виды, но в неволе от них легко получить гибридное потомство. Многие зоопарки имеют тигрольвиц, лигров и т. д. И хотя большинство из них стерильно, сама возможность получения жизнеспособных гибридов между этими видами указывает на большое генетическое сходство рычащих кошек друг с другом.

Вторая группа, выделившаяся тоже в Азии, состоит из мраморного кота и азиатской золотистой кошки, ныне обитающих в Юго-Восточной Азии. От этой линии отделилась и мигрировала в Африку ветвь, к которой относится сервал, каракал и африканская золотистая кошка. Это произошло 6–10 млн лет назад, когда уровень мирового океана был довольно низким, и между Африкой и Азией существовала перемычка в районе современного Красного моря.

В это же время остальные кошки широко расселились по Азии, а часть их перешла по Берингийскому мосту в Северную Америку. Именно там находят самые древние останки рыси, оцелота и пумы. Затем потомки североамериканцев мигрировали назад в Азию и затем в Африку, где дали начало евроазиатской рыси и африканскому гепарду. В конце плиоцена (2–3 млн лет назад) образовался Панамский перешеек между Северной и Южной Америкой. В Южную Америку проникла линия оцелота и дала начало семи новым видам кошек. Туда же перебрались из Северной Америки пума и ягуар.

Разделение остальных азиатских кошек на отдельные роды и виды произошло в Евразии в течение последних 5 млн лет. Именно к этой группе принадлежит домашняя кошка.

Сколько жизней у кошки?

Как известно, первым клонированным животным стала овца: знаменитая Долли родилась в 1996 г. Через пять лет на свет появилась первая клонированная кошка, метко названная CC (Carbon Copy) или, по-русски, Копиркой.

Оригиналом для копирования выбрали черепаховую (серо-рыжую) кошку с белым пятном по имени Радуга. Из ее яичника были выделены яйцеклетки и обычные соматические клетки. Из каждой яйцеклетки удалили ядро и заместили его ядром, выделенным из соматической клетки. После стимуляции электрошоком реконструированные яйцеклетки трансплантировали в матку серой полосатой кошки. От этой суррогатной матери и родилась Копирка (Shin et al, 2002).

По генотипу Копирка была точной копией Радуги, но вот по внешнему виду она отличалась от оригинала: у нее не было рыжих пятен. Авторы статьи в Nature довольно уклончиво объясняли это различие: «Характер пигментации у многоцветных животных определяется не только генетическими факторами, но факторами развития, не контролируемыми генотипом».

Такое высказывание можно понимать как угодно. Я это понимаю так. В соматической клетке, из которой взято ядро для создания Копирки, была инактивирована одна из двух половых Х-хромосом — та, которая как раз и несла аллель рыжей окраски. А, как известно, состояние Х-хромосомы стойко передается в поколениях соматических клеток.

В случае с Копиркой поразительно то, что перенос ядра соматической клетки в яйцеклетку не привел к реактивации Х-хромосомы. Следовательно, процедура клонирования не приводит к полному репрограммированию ядра. Может быть, с этим явлением связаны и проблемы со здоровьем и размножением у клонированных животных. Правда, Копирка на здоровье не жалуется. Ей сейчас уже 8 лет, а три года назад она стала счастливой матерью трех котят.

Компания Genetic Savings & Clone, финансировавшая создание Копирки, попыталась сделать на этом бизнес. К сожалению, клиент не пошел: удалось продать только двух клонированных домашних любимцев (за 50 и 32 тыс. долл.), и на этом дело закончилось.

Однако эстафету подхватили в Южной Корее: первая кошка была клонирована там в 2004 г. Корейские исследователи рассматривали ее клонирование не как самоцель, а как промежуточный этап в решении другой, гораздо более амбициозной задачи.

Их интересовало получение GM (генетически модифицированных) кошек. Для этого они выделили клетки соединительной ткани — фибробласты — из уха белого ангорского кота. Фибробласты культивировали в питательной среде, в которую был добавлен мобильный генетический элемент, содержащий ген, который кодировал красный флуоресцентный белок.

После того как мобильный элемент проник в ядра фибробластов и встроился в хозяйскую ДНК, эти ядра выделили и перенесли в яйцеклетки, из которых предварительно удалили собственные ядра. Из этих реконструированных яйцеклеток развились два GM котенка, у которых красный флуоресцентный белок синтезируется практически во всех клетках тела. В результате под ультрафиолетовым излучением эти коты светятся мистическим красным светом (Yin et al., 2008). В статье, опубликованной в 2008 г. в журнале Biology of Reproduction, особенно интригует последняя фраза: «Данная технология будет полезна для направленного создания дизайнерских котов».

Трудно представить, сколько будут стоить подобные дизайнерские GM коты и кому они могут понадобиться. При этом меня ничуть не пугают генетически модифицированные кошки. Ведь если подумать хорошенько, то все кошки в мире были генетически модифицированы за долгие поколения естественного и искусственного отбора, которому подвергались их предки.

P.S. Памятуя о последствиях своей научно-популярной деятельности, сообщаю, что котов не клонирую, генетически не модифицирую, рекомендаций по случке не даю и котенка в мои руки прошу не предлагать.

Литература:
1) Бородин П. М. Этюды о мутантах. — М.: Знание, 1983.
2) Бородин П. М, Рувинский А. О. Генетика кошки. — Новосибирск: Наука, 1992.
3) Бородин П. М. Кошки и гены. — ЗАО Зоосалон, 1995.
4) Бородин П. М. Кошки, гены и география. // Химия и жизнь. — 1979. №4. С. 40–46.
5) Бородин П. М. Кошки и гены: десять лет спустя. //Химия и жизнь. — 1989. №4. С. 40–45.
6) Shin T, Kraemer D, Pryor J, Liu L, Rugila J, Howe L et al. A cat cloned by nuclear transplantation. // Nature. — 2002. V. 415(6874). — P. 859.

Работа по анализу рекомбинации у кошек выполнена при
поддержке гранта РФФИ № 04-04-48024-a

Сколько хромосом у кошки?

Со школьных лет с уроков биологии мы узнаем и запоминаем главное: пол человека определяется еще при зачатии и никоим образом не меняется, причем сочетание ХХ-хромосом определяет женщину, а ХУ — мужчину.

Только так и иначе быть не может. Значит, вопрос исчерпан?

Нет, все не так просто.

Мужчины и женщины различаются не только хромосомами, но и устройством половой системы (первичными и вторичными половыми признаками). А вот они появляются далеко не сразу.

Половые клетки начинают формироваться только на пятой неделе беременности, а к шестой — возникает зачаток будущих половых органов — легкая припухлость между ножек, абсолютно одинаковая у всех. Так что до шести недель, строго говоря, зародыш пола не имеет вовсе.

В норме к восьмой неделе в работу должна включится Y хромосома — по её «инструкциям» организм формирует яички и именно к этому периоду они начинают вырабатывать тестостерон и другие мужские гормоны (андрогены).

Включилась и заработала — к 11 неделе возникнут пенис и мошонка, в мозге будут заложены типично мужские структуры и на свет появится мальчик.

Ничего подобного не произошло — зародыш продолжит развитие по женскому типу и родится девочка.

Однако это в норме. В реальности бывает и иначе. Например, так, что у плода с набором XY хромосома Y по какой-либо причине «не срабатывает». Не получая тестостероновый «пинок», организм ребёнка формируется так, словно никакой Y и нет — как девочка. С типично женским мозгом (повышенная эмоциональность и эмпатия, многозадачность, высокая ассоциативность при пониженной логичности и так далее) и типично женским телом.

Получается физиологически и внешне женщина с набором хромосом мужчины.

Проблемы у такой женщины начнутся (если начнутся) позднее.


Причин и вариаций «поломки» развития пола великое множество. Чаще всего встречаются два.


В первом случае с самой Y хромосомой всё в порядке — она включается, когда надо, и работает как положено, т. е. яички у плода начинают формироваться и вырабатывать тестостерон. Сбой происходит в гене, отвечающем за так называемый андрогеновый рецептор — специальную молекулу в клеточной оболочке, которая должна реагировать на мужские гормоны (андрогены) и пропускать их внутрь клетки. В результате этого сбоя андрогеновый рецептор теряет чувствительность: мужские гормоны вырабатываются, но до клеток тела не доходят.

Получается этакий парадокс: Y хромосома есть и работает, тестостерон вырабатывается, но клетки зародыша его не получают — и организм послушно формирует девочку.

Такая «девочка» будет, как уже было сказано, внешне настоящей женщиной. Однако внутри у неё матка и яичники отсутствуют, а в брюшной полости имеются яички.

Сбой в работе андрогеновых рецепторов носит название синдрома нечувствительности к андрогенам (снндром тестекулярной феминизации или синдром Морриса). Это генетическое нарушение. Оно может проявляться по-разному: при легком типе на свет появляется мужчина нормального мужского телосложения с некоторыми проблемами сперматогенеза, при тяжелом — рождается «внешне женщина» (и ощущать себя будет именно женщиной).

Такая женщина, повторюсь, внешне ничем от обычных — правильных по хромосомам — не отличается. Даже, скорее, выигрывает: у нее высокий рост, хорошая физическая форма, привлекательная, очень женственная, фигура. Половые органы — совершенно нормальные, женские (влагалище — присутствует, грудь на месте).

Ген, ответственный за чувствительность к андрогенам, кстати, находится на X хромосоме, т. е. наследуется по материнской линии. Если он «сломан», вероятность рождения у носительницы здоровых детей — 50 %, девочки-носительницы — 25 %, генетического мальчика с внешностью девочки — 25 %.

Как легко понять, у человека с синдромом Морриса детей быть не может: у него нет яичников и матки (забеременеть и родить невозможно), а яички — не работают (невозможно выработать сперму для оплодотворения).

Выявляются такие «перевертыши», как правило, в подростковом возрасте. Во-первых, потому что у такой девочки не начинаются месячные (что понятно). Во-вторых, потому что начинающееся половое созревание провоцирует «включение» находящихся в брюшине яичек, что весьма часто приводит к их раковому перерождению. (Сказанное замечательно иллюстрирует эпизод «Внешность обманчива» из известного сериала «Доктор Хаус» — в нём как раз появляется пациентка, генетически являющаяся мужчиной).

Помимо высокой вероятности рака яичек, аменореи и бесплодия, никаких других проблем это нарушение не несет. И, само собой, не лечится: при выявлении предлагается удаление яичек и гормональная терапия.


Во втором случае проблема возникает с самой Y хромосомой. Есть в ней маленький ген SRY — он кодирует развитие семенников.

В случае повреждения этого гена клетки, которые должны были превратиться в половые железа, не развиваются (т. е. в положенное время не включается выработка мужских гормонов). Не получая дозу гормонов, организм плода формируется как женский. Причем не только внешне, но и внутренне — с маткой и маточными трубами.

Заподозрить проблему можно уже довольно рано. Такие «девочки» имеют довольно высокий рост, широкие плечи и узкие бедра (возможно и повышенную «волосатость»), при этом грудь у них не растёт, а менструации не наступают — по той простой причине, что яичники у них отсутствуют и женские половые гормоны не вырабатываются.

Впрочем, у них и мужских гормонов нет (при причине отсутствия яичек).

Нарушение в работе гена SRY, в результате которого не происходит формирование половых желез, называется гонодальной дисгенезией (синдромом Свайера). Он встречается в 3-4 случаях на каждые 1000 рождений.

Человек с синдромом Свайера совершенно стерилен. Выглядя внешне как женщина, он и ощущает себя женщиной. Лечения нет — рекомендуется гормональная терапия женскими половыми гормонами.

Кстати, в отличие от «перевертышей» с синдромом Морриса, женщины с синдромом Свайера детей иметь могут (и выносить, и родить) — методом ЭКО естественно, с донорской яйцеклеткой.

Кошки и гены: 30 лет спустя

: 21 Сен 2009 , Виват, Универ! , том 28,
№4

Некоторые ученые всю жизнь занимаются одним-единственным объектом и одной-единственной проблемой. Меня же все время носило из стороны в сторону. Одним из таких «заносов» было увлечение кошками. Не могу сказать, что я их страстный любитель… Но я посвятил этим домашним хищникам изрядную часть своего свободного времени, потому что их генетика оказалась безумно интересной. Да и знакомиться с наукой о наследственности намного увлекательнее на таком обаятельном объекте, чем на классической мушке-дрозофиле

Все началось много лет назад, еще в бытность мою студентом НГУ. В качестве домашнего задания по английскому языку нужно было приготовить пересказ научной статьи, причем такой, что была бы интересной моим согруппникам. При просмотре журналов мне бросилось в глаза фото на обложке Journal of Heredity с изображением фонтана на городской площади. Там, вокруг фонтана и на нем самом сидели, стояли и гуляли 94 кошки! Фотография отсылала к статье под названием «Некоторые коты из Сан-Паулу, Бразилия» – одной из цикла статей, посвященных геногеографии кошек.

Кошки оказались идеальным объектом для подобных исследований благодаря тому, что в их популяциях с высокой частотой встречаются мутанты по разным генам окраски (серые, черные, белые, рыжие, пятнистые и т. д.). Еще в конце 1940-х гг. на это явление обратил внимание великий английский генетик Дж. Б. С. Холдейн, и по его инициативе по всему миру генетики начали считать кошек. В итоге стала прорисовываться всемирная кошачья геногеографическая карта. Сравнение разных популяций по частотам генов окраски проливало свет на эволюцию кошки и факторы, которые ее определяли: естественный и искусственный отбор, миграции, изоляция, дрейф генов.

У этой карты был один недостаток: вся наша страна (тогда СССР) была изображена сплошным белым пятном. Естественно, я взялся этот недостаток восполнить. Сначала я пересчитал кошек в Академгородке, а затем во всех городах нашей необъятной Родины, куда меня заносила судьба.

Сам подсчет кошек был страшно увлекательным, азартным и даже в некотором роде опасным занятием. Приходилось считаться не только с самими зверями, но и общественным мнением – ведь человек, что-то высматривающий и вынюхивающий во дворах и подворотнях, вызывает обоснованные подозрения. В лучшем случае его принимают за налогового инспектора, в худшем – за иностранного агента. А когда этот человек потом достает записную книжку и что-то в нее записывает, то крепнущие подозрения могут привести к крайне нежелательным последствиям. 

Поэтому котов мне приходилось наблюдать и регистрировать незаметно, по возможности – на ходу, и не замедляя шаг. Когда в моей памяти «накапливалось» более пяти котов, я заходил в телефон-автомат, снимал трубку и просил мифическую Марью Ивановну продиктовать телефон не менее мифического Ивана Ивановича. После этого я спокойно записывал информацию в книжку, благодарил Марью Ивановну и вешал трубку. 

Затем я попытался расширить масштаб своих геногеографических операций, завербовав многомиллионные массы советских школьников. Для этого сделал учебный фильм на Центральном телевидении, где с самой красивой дикторшей телевидения Инной Ермиловой гулял по Москве и якобы случайно встречал кошек. Я диагностировал их по генотипам, а Инна регистрировала.

На самом деле вся операция была построена по принципу «рояль в кустах». Усилиями нашего режиссера были мобилизованы учителя биологии из нескольких московских школ. В свою очередь, они мобилизовали своих учеников, выдали каждому по пузырьку валерьянки и послали на отлов бродячих кошек. Нас с Инной на казенном микроавтобусе привозили «на точку». Мы становились в задумчивые позы (я – весь в белом, она – в красном), режиссер командовал «Мотор!», и в этот момент очередной школьник выпускал на нас очередного кота.

После этого школьники со всех концов нашей Родины прислали мне три мешка писем с описаниями локальных популяций кошек. Письма были замечательными, но научно малоинформативными. Пришлось рекрутировать специалистов – коллег-генетиков.

Плодом всех трудов стали две научные статьи в тот же Journal of Heredity и монография «Генетика кошки». Увлекшись, я написал и две научно-популярные книжки – «Этюды о мутантах» (1983) и «Кошки и гены» (1995).

Кроме всего прочего, я написал еще две научно-популярные статьи для журнала «Химия и жизнь». Первая из них под названием «Кошки, гены и география» вышла в 1979 г., вторая – «Кошки и гены: 10 лет спу­стя» – в 1989 г. Так что нынешнюю поневоле пришлось назвать «Кошки и гены: 30 лет спустя».

Кошачьи хромосомы

Что же произошло в генетике домашней кошки за последние 20 лет? С одной стороны, ситуация с геногеографией практически не изменилась. Глобальные карты стали достаточно информативными уже 20 лет назад, и добавление новых данных перестало влиять на интерпретацию. Поэтому публикации по этой теме постепенно сошли на нет. С другой стороны, за истекшее десятилетие в генетике кошки произошли важные события, связанные в том числе и развитием методов секвенирования геномов.

Первые результаты расшифровки генома кошки появились в 2007 г. Пока расшифровано примерно 65 % кошачьих генов. Сравнение генома кошки с хорошо исследованными геномами человека, шимпанзе, собаки, коровы, мыши и крысы позволило идентифицировать у нее 20 285 генов. Следовательно, общее число генов кошки, по-видимому, близко к количеству генов человека, т. е. тридцати тысячам.

Очень интересные и неожиданные результаты дало сравнение генетического состава хромосом кошки и других млекопитающих. Оказалось, что кошка, как и человек, довольно незначительно перестроила свои хромосомы за 80—90 млн лет эволюции от общего предка.

При этом, несмотря на то, что хромосомы кошки выглядят крайне консервативными в макроэволюционном контексте, они оказались чемпионами среди хромосом млекопитающих по частоте генетической рекомбинации – перераспределения генов путем обмена участками парных хромосом. А, как известно, рекомбинация является главным поставщиком новых сочетаний генов, которые являются базой для естественного отбора, микро- и макроэволюционных процессов.

Оказалось, что по плотности рекомбинационных событий, т. е. обменов отдельными фрагментами цепочек ДНК на единицу длины хромосомы, кошка занимает первое место среди всех изученных млекопитающих. Среднее расстояние между точками рекомбинации у кошки равно 3,7 мкм (для сравнения: у мыши – 7,1 мкм, у человека – 6,0 мкм). При этом нижний предел этого расстояния составляет всего 0,05 мкм, т. е. на грани разрешения микроскопа.

Генетическая рекомбинация как источник наследственной ­изменчивости

Рекомбинация происходит в первом делении мейоза – процесса, в результате которого после двух клеточных делений из одной обычной клетки образуются четыре половые, содержащие не двойной, а одинарный набор хромосом.


При подготовке к первому делению гомологичные (парные) хромосомы сближаются и выравниваются по длине. В это время в их ДНК возникают множественные двунитевые разрывы. В воссоединении разорванных нитей ДНК активно участвует белок Rad51, который связывается со свободными концами разорванных ДНК и внедряет их в ДНК гомологичных хромосом, одновременно расплетая ДНК-мишень.


Найдя комплементарный участок, внедрившаяся нить ДНК с ним спаривается. Однако большая часть связок между ДНК разрезается и сшивается так, что восстанавливается исходное состояние цепей ДНК (безобменный путь). У всех исследованных млекопитающих (кроме кошки!) лишь менее десяти процентов связок сшивается крест-накрест (обменный путь). При этом ДНК одного из гомологов в пунктах обмена соединяется с ДНК другого. Это и есть точки рекомбинации.


Опознавательным знаком для точек рекомбинации служит белок MLh2, принадлежащий к семейству белков репарации, чья функция – исправлять ошибки спаривания ДНК, т. е. устранять неспаренные нуклеотиды. С помощью антител к MLh2, меченных флуоресцентными красителями, можно проанализировать частоту и распределение рекомбинационных событий по геному

Высокая плотность рекомбинации у кошки сопряжена с высокой эффективностью этого процесса. У всех других исследованных млекопитающих только небольшая (меньше 10 %) часть первичных связок между ДНК гомологичных хромосом сшивается крест-накрест, приводя к образованию рекомбинантных хромосом. У кошки доля связок, разрешаемых по рекомбинантному пути, составляет 25 %. То есть процесс рекомбинации у кошки организован более экономично, чем у других млекопитающих: при меньшем числе двунитевых разрывов ДНК он обеспечивает достаточно высокий уровень рекомбинации.

Сиамская замена

Двадцать лет назад генетическая карта хромосом кошки содержала всего несколько десятков генов; сейчас их число приближается к двум тысячам. В том числе картированы и расшифрованы гены окраски и выявлены критические точки, мутации в которых приводят к ее изменениям.

Так, на одной из соматических (неполовых) хромосом локализованы две мутации по окраске. Мутация доминантной белой окраски, находящаяся в протоонкогене с-kit, нарушает способность к миграции у меланобластов – предшественников пигментных клеток эмбриона. И поскольку меланобласты не успевают достигнуть вовремя кожи, пигмент не попадает в волоски. В результате шерсть вырастает совершенно белой. Если же иногда меланобластам все же удается внедриться в волосяные фолликулы, расположенные на голове кошки, то там появляются небольшие окрашенные участки. У носителей этой мутации количество меланобластов, достигших сетчатки глаза, может различаться. Если их много, то глаза будут иметь нормальный желтый цвет, если очень мало – голубой.

В той же хромосоме находится ген, задающий рисунок окраса. Нормальный аллель (структурная форма) этого гена дает полосатую, тигровую окраску. Иногда эти полосы сплошные, иногда – разорванные. Известна полудоминантная мутация абиссинский тэбби. У гомозигот (т. е. у особей, имеющих пару ¬одинаковых аллелей) по этой мутации никаких полос на теле не обнаруживается: звери имеют однородную окраску. А вот у гетерозигот по этой мутации полосы располагаются на хвосте, морде и лапах. Рецессивная мутация в том же гене – мраморный тэбби – превращает поперечные полосы в завитки или разводы неправильной формы. Часто у таких котов по спине тянется широкая черная полоса. 

При альбинизме – явлении, широко встречающемся у разных видов млекопитающих, – имеются мутации в гене, кодирующем фермент тирозиназу. При этом синтез фермента либо полностью блокируется, либо синтезируется дефектный фермент с измененной активностью.

У кошек описано несколько таких мутаций. У гомозигот по мутации бирманского альбинизма активность тирозиназы несколько снижена по сравнению с нормой. Причем степень подавления активности фермента зависит от температуры тела: при более низкой по сравнению с нормальной температурой он более активен. Именно поэтому у бирманских кошек более интенсивно окрашены участки шерсти на кончиках лап, хвоста, ушей, на носу, то есть в тех районах тела, где температура понижена.

То же самое можно сказать и относительно мутации сиамского альбинизма. Однако уровень депигментации при этом гораздо выше: у сиамских кошек шерсть на туловище, как правило, не имеет пигмента, а окраска сохраняется лишь на кончиках лап, хвоста, на ушах и на носу. Но даже и эти участки пигментированы слабее, чем у бирманских кошек. Глаза, как правило, голубые из-за снижения количества пигмента в сетчатке.

Сейчас мы точно знаем молекулярную природу этих мутаций: они получаются благодаря замене в генной последовательности одного-единственного нуклеотида! У сиамских кошек в гене, ответственном за синтез тирозиназы, заменяется нуклеотид, стоящий в 422-й позиции от начала гена. У нормальных кошек там находится гуанин, у сиамских – аденин. В результате последовательность нуклеотидов, кодирующая аминокислоту аргинин, превратилась в последовательность, кодирующую глицин. Замена аргинина на глицин в белке тирозиназе привела к снижению его ферментативной активности при нормальной температуре тела.

У бирманских кошек аналогичное ослабление окраски на теле обусловлено заменой нуклеотида в 227-й позиции.

Родственница лошади

Детальный анализ геномов кошки и других млекопитающих привел к радикальному пересмотру всего родословного древа млекопитающих. До этого филогенетическое древо выглядело вовсе даже не как древо, а как куст, у котором все ветви – отряды – отходили от одного корня. Сейчас на нашем общем родословном древе мы можем различать последовательные ветвления.

Выделяются три главные ветви: афротерии (слоны, сирены, даманы, трубкозубы, златокроты и др.), неполнозубые (эндемики Южной Америки – броненосцы, ленивцы и муравьеды) и лавразиотерии (все остальные плацентарные млекопитающие). Эти три ствола образовались из-за раскола древнего мегаматерика Пангеи на Гондвану (современные Африка, Индия, Южная Америка, Антарктида и Австралия) и Лавразию (соответственно Евразия и Северная Америка). Гондвана затем раскололась на составляющие материки, причем первой отделилась Африка. На этом изолированном континенте и появился надотряд афротериев.

Интересующие нас кошки входят в отряд хищных, который принадлежит к ветви лавразиотериев, включающей наибольшее число видов. Дальнейшее ветвление приводит, в числе прочего, к хищно-копытно-рукокрылым млекопитающим. И как бы ни безумно выглядела эта группа, ее общее происхождение убедительно подтверждается молекулярным данными. Более того, эти же данные показывают, что дальнейшее ветвление внутри этой группы происходило вовсе не так, как можно было бы заключить из внешнего облика животных, ее составляющих.

Первыми отделились кито-парнокопытные. (Это не опечатка: именно так – кито-парнокопытные. В старом, «домолекулярном» древе китов выводили прямо от корня куста млекопитающих. Сейчас оказалось, что ближайшим родственником китов является бегемот). Другая ветвь – пегасохищные – ветвится на непарнокопытных (лошади, тапиры, носороги), хищных (кошки, собаки, медведи, моржи и др.) и рукокрылых (летучие мыши).

Порядок ветвления в пределах надотряда пегасохищных пока не вполне понятен, но есть указания на то, что первыми выделились рукокрылые, а уже потом произошло разделение непарнокопытных и хищных. Но что совершенно определенно, так это то, что последний общий предок лошади и кошки существовал позже (т. е. ближе к нашему времени), чем последний общий предок лошади и коровы.

Родословное древо самих кошачьих было также существенно пересмотрено за последние 20 лет. Выяснилось, что первое разделение этого семейства произошло около 11 млн лет назад в Азии, когда от него отделилась линия больших рычащих кошек (лев, тигр, леопард, ягуар и снежный барс). Многие виды, принадлежащие к этой группе, имеют практически идентичные хромосомные наборы. В природе они сохраняются как отдельные виды, но в неволе от них легко получить гибридное потомство. Многие зоопарки имеют тигрольвиц, лигров и т. д. И хотя большинство из них стерильно, сама возможность получения жизнеспособных гибридов между этими видами указывает на большое генетическое сходство рычащих кошек друг с другом.

Почему у Копирки Нет Рыжих Пятен?

Как известно, у кошек, как и других самок млекопитающих, в геноме присутствуют две Х-хромосомы. И именно в них находится ген, отвечающий за окраску шерсти. У гена имеется два аллеля – рыжей и нерыжей (черной) окраски.


В зиготе – клетке, образующейся при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, – активны обе Х-хромосомы. В ходе клеточных делений и последующей дифференцировки во всех клетках тела, в том числе в будущих пигментных клетках, одна из Х-хромосом инактивируется. Если кошка гетерозиготна по гену окраски, то в одних клетках может инактивироваться хромосома, несущая аллель рыжей окраски, в других – несущая аллель черной окраски. Дочерние клетки строго наследуют состояние Х-хромосомы. В результате формируется черепаховая окраска.


Очевидно, что при клонировании в ядре реконструированной яйцеклетки, взятом из обычной соматической клетки трехцветной кошки, не произошла полная реактивация выключенной Х-хромосомы

Вторая группа, выделившаяся тоже в Азии, состоит из мраморного кота и азиатской золотистой кошки, ныне обитающих в Юго-Восточной Азии. От этой линии отделилась и мигрировала в Африку ветвь, к которой относится сервал, каракал и африканская золотистая кошка. Это произошло 6–10 млн лет назад, когда уровень мирового океана был довольно низким, и между Африкой и Азией существовала перемычка в районе современного Красного моря.

В это же время остальные кошки широко расселились по Азии, а часть их перешла по Берингийскому мосту в Северную Америку. Именно там находят самые древние останки рыси, оцелота и пумы. Затем потомки североамериканцев мигрировали назад в Азию и затем в Африку, где дали начало евроазиатской рыси и африкан­скому гепарду. В конце плиоцена (2–3 млн лет назад) образовался Панамский перешеек между Северной и Южной Америкой. В Южную Америку проникла линия оцелота и дала начало семи новым видам кошек. Туда же перебрались из Северной Америки пума и ягуар.

Разделение остальных азиатских кошек на отдельные роды и виды произошло в Евразии в течение последних 5 млн лет. Именно к этой группе принадлежит домашняя кошка.

Сколько жизней у кошки?

Как известно, первым клонированным животным стала овца: знаменитая Долли родилась в 1996 г. Через пять лет на свет появилась первая клонированная кошка, метко названная CC (Carbon Copy) или, по-русски, Копиркой.

Оригиналом для копирования выбрали черепаховую (серо-рыжую) кошку с белым пятном по имени Радуга. Из ее яичника были выделены яйцеклетки и обычные соматические клетки. Из каждой яйцеклетки удалили ядро и заместили его ядром, выделенным из соматической клетки. После стимуляции электрошоком реконструированные яйцеклетки трансплантировали в матку серой полосатой кошки. От этой суррогатной матери и родилась Копирка (Shin et al., 2002).

По генотипу Копирка была точной копией Радуги, но вот по внешнему виду она отличалась от оригинала: у нее не было рыжих пятен. Авторы статьи в Nature довольно уклончиво объясняли это различие: «Характер пигментации у многоцветных животных определяется не только генетическими факторами, но факторами развития, не контролируемыми генотипом».

Такое высказывание можно понимать как угодно. Я это понимаю так. В соматической клетке, из которой взято ядро для создания Копирки, была инактивирована одна из двух половых Х-хромосом – та, которая как раз и несла аллель рыжей окраски. А, как известно, состояние Х-хромосомы стойко передается в поколениях соматических клеток.

В случае с Копиркой поразительно то, что перенос ядра соматической клетки в яйцеклетку не привел к реактивации Х-хромосомы. Следовательно, процедура клонирования не приводит к полному репрограммированию ядра. Может быть, с этим явлением связаны и проблемы со здоровьем и размножением у клонированных животных. Правда, Копирка на здоровье не жалуется. Ей сейчас уже 8 лет, а три года назад она стала счастливой матерью трех котят.

Компания Genetic Savings & Clone, финансировавшая создание Копирки, попыталась сделать на этом бизнес. К сожалению, клиент не пошел: удалось продать только двух клонированных домашних любимцев (за 50 и 32 тыс. долл.), и на этом дело закончилось.

Однако эстафету подхватили в Южной Корее: первая кошка была клонирована там в 2004 г. Корейские исследователи рассматривали ее клонирование не как самоцель, а как промежуточный этап в решении другой, гораздо более амбициозной задачи.

Их интересовало получение GM (генетически модифицированных) кошек. Для этого они выделили клетки соединительной ткани – фибробласты – из уха белого ангорского кота. Фибробласты культивировали в питательной среде, в которую был добавлен ¬мобильный генетический элемент, содержащий ген, который кодировал красный флуоресцентный белок.

После того как мобильный элемент проник в ядра фибробластов и встроился в хозяйскую ДНК, эти ядра выделили и перенесли в яйцеклетки, из которых предварительно удалили собственные ядра. Из этих реконструированных яйцеклеток развились два GM котенка, у которых красный флуоресцентный белок синтезируется практически во всех клетках тела. В результате под ультрафиолетовым излучением эти коты светятся мистическим красным светом (Yin et al., 2008). В статье, опубликованной в 2008 г. в журнале Biology of Reproduction, особенно интригует последняя фраза: «Данная технология будет полезна для направленного создания дизайнерских котов».

Трудно представить, сколько будут стоить подобные дизайнерские GM коты и кому они могут понадобиться. При этом меня ничуть не пугают генетически модифицированные кошки. Ведь если подумать хорошенько, то все кошки в мире были генетически модифицированы за долгие поколения естественного и искусственного отбора, которому подвергались их предки.

P.S. Памятуя о последствиях своей научно-популярной деятельности, сообщаю, что котов не клонирую, генетически не модифицирую, рекомендаций по случке не даю и котенка в мои руки прошу не предлагать.

Литература

Бородин П. М. Этюды о мутантах. М.: Знание, 1983

Бородин П. М., Рувинский А. О. Генетика кошки. Новосибирск: Наука, 1992

Бородин П. М. Кошки и гены. ЗАО Зоосалон, 1995.

Бородин П. М. Кошки, гены и география. // Химия и жизнь. 1979. № 4. С. 40—46

Бородин П. М. Кошки и гены: десять лет спустя. // Химия и жизнь. 1989. № 4. С. 40—45

Shin T, Kraemer D, Pryor J, Liu L, Rugila J, Howe L et al. A cat cloned by nuclear transplantation. // Nature. – 2002. V. 415(6874). – P. 859.

Работа по анализу рекомбинации у кошек выполнена при поддержке гранта РФФИ № 04-04-48024-a

Автор и редакция благодарят И. Бодунова (Клуб любителей кошек «Азия», Новосибирск), М. Вестузина и Л. Вэдсворта (Texas A&M College of Veterinary Medicine, College-Station) за помощь в подготовке иллюстраций

: 21 Сен 2009 , Виват, Универ! , том 28,
№4

Сколько хромосом у кошек, как они влияют на потомство

Кошки – самые популярные животные, которых люди заводят в качестве домашних питомцев. Одна из причин – разнообразие пород четвероногих, которые обладают различным внешним видом, характером и особенностями поведения. Все это, а также наследственные болезни, мутации, патологии зависят от генетической информации в наборе хромосом. Сколько хромосом у кошек и как они влияют на пушистых хозяев? Вопрос интересный и сложный одновременно, давайте разберемся с этим в данной статье.

Что такое хромосома и сколько их у кошек

Хромосома – особая структура в ядре клетки, содержащая наследственную информацию. В ее состав входят молекулы ДНК и белки. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) хранит и передает информацию последующим поколениям и реализует программу развития вида животного организма. Хромосомы могут принадлежать двум видам живых организмов:

  • эукариотам, это почти все живые организмы на планете;
  • прокариотам, простейшие одноклеточные, не обладающие четко сформированным ядром.

Внешне, хромосома напоминает нитку с нанизанными бусинками, каждая из которых является геном.

Число хромосом и их структурный состав для каждого биологического организма постоянен, и называется кариотипом, который определяет признаки и определенные особенности, наследуемые организмами. Изменения в структуре и количестве хромосом могут вызывать болезни и мутации, приводящие к появлению неспособных выжить особей, или наоборот, новых разновидностей.

На клеточном уровне

В клетке всегда одинаковое количество пар хромосом, характерное для живого существа. Они определяют внешний вид, характер, состояние здоровья и даже особенности поведения.

Ситуация с клетками, отвечающими за принадлежность к полу, обстоит иначе. Каждая такая клетка (сперматозоид или яйцеклетка) содержит лишь половину полного набора хромосом. После оплодотворения, набор восполняется. Все парные хромосомы имеют одинаковую структуру и вид. Они отвечают за определенные признаки и свойства популяции. Одна пара состоит из хромосом разных хромосом, и отвечает за пол живого организма. X-хромосома – женский, Y-хромосома – мужской. Если в процессе оплодотворения соединяются две X-хромосомы – женская и мужская, то на свет появится особь женского пола, если участвуют X-хромосома и Y-хромосома, то мужская.

Современная генетика дает точный ответ на вопрос, сколько хромосом у кота или кошки. Хромосомный набор состоит из 19 парных хромосом, следовательно, всего их в клетках пушистых любимцев 38. У любого вида живых организмов количество хромосом неизменно. Например, собаки имеют 78 хромосом, человек – 46. Учеными пока не полностью разгадана связь между количеством хромосом и видом живого существа. Например, некоторые виды папоротников в геноме имею до 512 штук.

Принцип наследования и что наследуют кошки?

Генетическая информация, переданная от предков, названа генотипом. Внешние ее проявления фенотипом. Гены соединяются в пары, по одному от каждого родителя и могут включать доминантные – сильные, признаки которого проявятся у потомка, рецессивные – слабые, которые остаются в организме в скрытом состоянии. Соединение рецессивных генов, полученных от родителей, может привести к внешности потомка, не похожей на них. У черной кошки и дымчатого кота могут появиться кремовые котята, если у них присутствовал рецессивный кремовый ген.

Хромосомы передают потомку информацию, отвечающую за:

  • расположение, форму и размер ушей;
  • цвет, длину, структуру шерстяного покрова;
  • форму, длину и толщину хвоста;
  • заболевания.

Закономерности наследования генов используются специалистами для выведения пород кошек с заданными особенностями. Но ошибочно будет полагать, что для этого необходимо лишь знание генов, за какие признаки они отвечают и основы селекционной работы. На практике, необходимо знать и принципиальные механизмы работы генов, которые пока не достаточно изучены.

Одновременно осложняет и расширяет возможности выведения новых пород комбинации генов, которых 20 лет назад было всего около 20, а сегодня насчитывают более 2 тысяч. Первостепенную важность при отборе и выбраковки особей для породистого разведения играет рассмотрение комплекса хромосом кошек. При этом учитываются все обнаруженные в нем отклонения, а также изъяны во внешнем виде.

Иногда в наборе хромосом случаются мутации, и рождаются кошки с деформациями внешности или с болезнью Дауна. Дать прогноз касательно первого явления возможно, а вот со вторым сложнее, поскольку исследований возможных происхождений этого заболевания не так много.

Генетика – достаточно молодая наука, которая изучает механизмы наследования тех или иных признаков живыми организмами, а также законы и закономерности этого наследования. Расшифровка гена кошки помогает узнать, сколько хромосом у кошек и других животных, какое потомство принесет особь, не допустить продолжения негативных мутаций и помочь сохранить чистоту породы.

Интересное о кошках собрано в этом видеоролике

Хромосомы — Определение, структура и функции

Что такое хромосомы?

  • Открытие хромосом
  • Хромосомная теория наследственности
  • Структура хромосом
  • Типы хромосом
  • Функции хромосом
  • Набор хромосом
  • Набор хромосом человека
  • Ссылки и дополнительная литература
  • Хромосомы, видео
  • Что такое хромосомы?

    Хромосомы — это нуклеопротеиновые структуры эукариотической клетки.Большая часть генетической информации хранится в хромосомах. Благодаря своей способности воспроизводить себя, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь между поколениями. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу из многих генов и всю генетическую информацию, будь то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.

    Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Итак, хромосомы максимально расширяются на стадии интерфазы.Затем с началом деления клетки хромосомы активно спирализуется и укорачиваются. Максимального укорачивания они достигают на стадии метафазы, когда образуются новые структуры. Этот этап наиболее удобен для изучения функции хромосом, их морфологических характеристик.

    Открытие хромосом

    Еще в середине XIX века многие биологи (изучавшие структуру растительных и животных клеток под микроскопом) обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцеобразные структуры в ядре. некоторых ячеек.Немецкий ученый Вальтер Флеминг использовал анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки. При этом он открыл хромосомы. Точнее, обнаруженное вещество было названо им «хроматидой» за способность окрашивать, а термин «хромосомы» был введен в употребление несколько позже (в 1888 г.) другим немецким ученым Генрихом Вильдером. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «цвет» — окраска и «сомо» — тело.

    Хромосомная теория наследственности

    История изучения хромосом не закончилась их открытием.Так, в 1901–1902 годах американские ученые Вильсон и Сатон обратили внимание на сходство в поведении хромосом и факторов наследственности Менделеева — генов. Ученые пришли к выводу, что гены расположены на хромосомах. Генетическая информация передается от родителей к детям благодаря хромосомам.

    Еще в 1915-1920 годах участие хромосом в переносе генов было доказано на практике в серии экспериментов, проведенных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории.Им удалось локализовать несколько сотен наследственных генов в хромосомах мухи дрозофилы и создать генетическую карту хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

    Структура хромосомы

    Какова структура хромосомы? Структура хромосом варьируется в зависимости от типа, поэтому метафазная хромосома (сформированная на стадии метафазы во время митотического деления клетки) состоит из двух продольных нитей — хроматид, которые соединяются в месте, называемом центромерой.Центромера — это часть хромосомы, которая отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Он также делит хромосому на две части, называемые коротким и длинным плечом. Он также отвечает за деление хромосомы, поскольку содержит особое вещество — кинетохору, к которой прикреплены структуры веретена.

    На этом рисунке показана визуальная структура хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматиды, 4.длинное плечо хроматиды. Теломеры — особые элементы, защищающие хромосому от повреждений и предотвращающие слипание фрагментов; они расположены на концах хроматиды.

    Типы хромосом

    Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средняя длина метафазных хромосом человека находится в диапазоне от 1,5 до 10 мкм. В зависимости от типа хромосом их способность к окрашиванию также различается.В зависимости от расположения центромеры различают эти формы хромосом:

    • Метацентрические хромосомы, для которых характерно среднее расположение центромеры.
    • Субметацентрические хромосомы, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо длиннее, а второе короче.
    • Акроцентрические или палочковидные хромосомы имеют центромеру, расположенную почти на самом конце хромосомы.

    Хромосомные функции

    Основные функции хромосом (как для животных, так и для растений и в целом для всех живых существ) — это передача наследственной генетической информации от родителей к детям.

    Набор хромосом

    Значение хромосом настолько велико, что их количество в клетках (а также характеристики каждой хромосомы) определяют характерный признак того или иного биологического вида. Например, у мухи дрозофилы 8 хромосом. У обезьян 48 хромосом. Сколько хромосом у человека? У человека 46 хромосом.

    В природе существует два основных типа наборов хромосом: одиночные или гаплоидные (содержащиеся в половых клетках) и двойные или диплоидные.Диплоидный набор хромосом имеет парное строение, то есть весь набор хромосом состоит из хромосомных пар.

    Набор хромосом человека

    Как мы писали выше, клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Вместе они составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары хромосом человека (их называют аутосомами) являются общими и для мужчин, и для женщин, и только последняя пара — гендерные хромосомы — различаются по полу, она же определяет пол человека.Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

    Это человеческий набор хромосом. Он имеет 22 пары двойных диплоидных хромосом, содержащих всю нашу наследственную информацию. Последняя пара другая, у мужчин она состоит из пары гендерных хромосом X и Y, а у женщин — две X-хромосомы.

    Все животные имеют схожую структуру хромосомного набора, только количество негендерных хромосом в каждой из них свое.

    Генетические заболевания, связанные с хромосомами

    Нарушение хромосом или даже неправильное их количество является причиной многих генетических заболеваний.Например, синдром Дауна возникает из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. Генетические заболевания, такие как дальтонизм, гемофилия, вызваны неисправностями имеющихся хромосом.

    Ссылки и дополнительная литература

    • Hammond CM, Stromme CB, Huang H, Patel DJ, Groth A (март 2017 г.). «Гистоновые шаперонные сети, формирующие функцию хроматина». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология. 18 (3): 141–158. DOI: 10.1038 / nrm.2016.159. PMC 5319910. PMID 28053344.
    • Уилсон, Джон (2002). Молекулярная биология клетки: проблемный подход. Нью-Йорк: Наука Гарланд. ISBN 978-0-8153-3577-1.
    • Альбертс Б., Брей Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014). Essential Cell Biology (Четвертое изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк, США: Garland Science. С. 621–626. ISBN 978-0-8153-4454-4.
    • Перейти к: a b c Schleyden, M. J. (1847). Микроскопические исследования соответствия строения и роста животных и растений.
    • Антонин В., Нойман Х (июнь 2016 г.). «Конденсация и деконденсация хромосом во время митоза». Текущее мнение в клеточной биологии. 40: 15–22. DOI: 10.1016 / j.ceb.2016.01.013. PMID 26895139.

    Хромосомы, видео

    Автор: Павел Чайка, главный редактор журнала Poznavayka

    При написании статьи я постарался сделать ее максимально интересной и полезной . Буду благодарен за любые отзывы и конструктивную критику в виде комментариев к статье.Вы также можете написать свое пожелание / вопрос / предложение на мою почту [email protected] или в Facebook.

    »Сколько хромосом встречается у разных организмов?

    Сколько хромосом находится у разных организмов?

    Режим чтения

    Рис. 1: Микроскопические изображения хромосом человека. Спектральное каротипирование позволяет визуализировать хромосомы, эффективно окрашивая каждую хромосому флуоресцентным светом в другой цвет. (По материалам http: // www.genome.gov/10000208).

    Грипп — одна из печальных реальностей человеческого здоровья. Это неприятное (а иногда и смертельное) заболевание возникает в результате заражения вирусом гриппа, красивым вирусом, структура которого уже была показана в виньетке на тему «Насколько велики вирусы?». Одной из интересных особенностей этих вирусов является то, что примерно 14000 оснований (BNID 106760) их геномов с отрицательной смысловой РНК разделены на 8 отдельных молекул РНК (BNID 110377), демонстрируя, что даже в случае вирусов геномы иногда разделяются на отдельные молекулы.Такая странность еще более ярко демонстрируется в случае вируса хлоротичной крапчатости коровьего гороха (CCMV), чей геном ≈8000 оснований разделен на три отдельные молекулы РНК (BNID 106457), каждая из которых упакована в отдельный капсид, что означает, что всем трем требуется чтобы заразить хозяина, чтобы инфекция была жизнеспособной.

    Хотя наша любимая бактерия E. coli имеет только одну круговую хромосому, многие прокариоты имеют несколько кольцевых хромосом. Например, Vibrio cholerae , возбудитель холеры, имеет две кольцевые хромосомы, одна из которых имеет длину 2.9 Мб, а другой — 1,1 Мб. Более странный пример обнаружен у бактерии Borrellia burgdorferi , которая иногда вызывает болезнь Лайма после укуса клеща животными. Эта бактерия содержит 11 плазмид, содержащих 430 генов, помимо длинной линейной хромосомы (BNID 111258). Похоже, что микроскопический мир архей имеет такое же хромосомное распределение, что и у бактерий, хотя M. jannaschii имеет три различных кольцевых молекулы ДНК длиной примерно 1.6 Мбит / с, 58,5 кбит / с и 16,5 кбит / с, снова демонстрируя широкий и разнообразный характер микробных хромосом. Картина микробных геномов еще больше усложняется тем фактом, что наша аккуратная картина круглых хромосом размером с Mb является крайне неполной, поскольку игнорирует гены, которые перемещаются на небольших (т.е. примерно 5 т.п.н.) плазмидах.

    В конечном счете, для большинства из нас наша ментальная картина хромосом в значительной степени основана на изображениях, полученных от эукариотических организмов, подобных тем, что показаны на рисунке 1.Как указано в таблице 1 в виньетке «Насколько велики геномы?», Количество пар хромосом у разных организмов сильно различается. Можно было бы подумать, что по крайней мере два модельных гриба, почкующиеся дрожжи и делящиеся дрожжи, будут иметь одинаковое количество хромосом. Тем не менее, удивительно, что почкующиеся дрожжи S. cerevisiae имеют 16 хромосом, а делящиеся дрожжи S. pombe имеют только 3 хромосомы. Точно так же другие классические модельные организмы не демонстрируют какой-либо последовательной закономерности: C.elegans (6 хромосом), плодовая муха Drosophila melanogaster (4 хромосомы) мышь Mus musculus (20 хромосом). Сравнение почкующихся дрожжей и мухи показывает, как в ≈10 раз больший геном в случае Drosophila может быть размещен с таким количеством хромосом, как 16, обнаруженное у почкующихся дрожжей. Среди животных красная крыса вискача имеет наибольшее количество хромосом — 102 (BNID 110010). Эти примеры демонстрируют, что количество хромосом вовсе не диктуется физическими размерами животного, а также опровергает давнее убеждение, что животные не могут быть полиплоидными, поскольку красная крыса визкача является тетраполидом, т.е.е. имеет 4 копии каждой хромосомы, а не 2 копии у людей и других диплоидов.

    Как большинство из нас учится в средней школе, у людей 23 пары хромосом. Учитывая 3 x 10 9 пар оснований в гаплоидном геноме человека, это означает, что каждая хромосома содержит в среднем примерно 130 МБ ДНК, причем самая маленькая, хромосома 21, несет ≈50 МБ, а самая большая, хромосома 1, составляет ≈ 250 Мб. Некоторые из самых коварных генетических заболеваний являются результатом дополнительных копий этих хромосом.Например, синдром Дауна возникает в результате дополнительной копии хромосомы 21, и существует больше так называемых «трисомий», связанных с другими хромосомами и ведущих к другим (в основном летальным) синдромам.

    Рисунок 2: Хромосомные полосы в хромосомах с поздней профазой. (По материалам J. J. Yunis and O. Prakash, Science, 215: 1525, 1982.

    Одна из историй, вызывающих наибольший интерес во всей биологии, посвящена вопросу эволюции человека и ее связи с числом хромосом и выделена на рисунке 2.У людей 23 пары хромосом, и что интересно, у шимпанзе, горилл и орангутанов есть 24 таких пары. На рисунке показано сравнение структуры хромосомы 2 у человека и двух родственных хромосом (называемых 2p и 2q) у нашего ближайшего родственника приматов, шимпанзе. Сравнение паттернов полос в поздних профазных хромосомах было призвано в качестве ключевого доказательства общего хромосомного происхождения (читателю предлагается изучить сильно стереотипные хромосомные паттерны в остальных хромосомах в оригинальных статьях).Непосредственное слияние хромосом 2p и 2q приматов привело к образованию хромосомы 2 человека. Эта картина получила гораздо большее доверие в результате недавнего секвенирования ДНК, которое обнаружило доказательства в хромосоме 2 человека, такие как несуществующая центромерная последовательность соответствует центромере одной из хромосом шимпанзе, а также рудиментарной теломере на нашей хромосоме 2. Эта история вызвала большой интерес в Интернете, где неученые, не согласные как с фактом, так и с теорией эволюции, поддерживают различные опровержения и непроверяемые конспиративные предположения об этой увлекательной хромосомной истории.

    Рисунок 3: Локализация хромосомных территорий, выявленная с помощью конфокальной микроскопии. Классификация хромосом в ядре фибробластов человека основана на 24-цветных 3D FISH-экспериментах. Хромосомные зонды для всех 24 типов хромосом (1–22, плюс X и Y) были помечены с использованием комбинаторной схемы маркировки с семью дифференциально помеченными нуклеотидами. (По материалам A. Bolzer et al. PLoS Biol., 3: e157, 2005).

    Еще одним захватывающим недавним экспериментальным достижением в изучении организации генома стала способность исследовать относительную пространственную организацию различных хромосом.Существование четко определенных хромосомных территорий было обнаружено как у прокариот, так и у эукариот. На рисунке 3 показан пример ядра фибробластной клетки человека. Гибридизация флуоресцентных зондов привела к ложному цветному представлению хромосомных территорий в средней части ядра. С помощью более современных инструментов, известных как «захват хромосом», были нанесены на карту даже хромосомные территории человеческого генома. В этих методах захвата хромосом физическое сшивание частей генома, которые находятся рядом друг с другом, используется для построения карты близости.На картах хромосомы выглядят как смятые глобулы, чего не было бы, если бы они вели себя как уравновешенные линейные полимеры, а скорее были бы результатом активного структурирования, происходящего внутри ядра, ведущего к ядерным и хромосомным территориям. Интересно, что в настоящее время предполагается, что нарушения на таких территориях вызывают такие заболевания, как очень раннее старение при прогерии из-за мутации в критическом компоненте ядерной пластинки, которая приводит к смещению некоторых неактивных генов и, следовательно, к их усилению (P.W. Tai et al., J. Cell Physiol. 229: 711, 2014). У дрожжей нет доказательств наличия такой структуры, и использование идей физики полимеров о равновесных полимерах, по-видимому, является верным представлением. При более высоком разрешении хромосомы делятся на «домены». То есть части одной хромосомы в значительной степени территориально отделены друг от друга. Это может позволить фактическому количеству хромосом довольно сильно измениться без серьезного влияния на пространственную регуляцию генома. Наконец, существует неоднородность местоположения, где, хотя хромосомы разделены, конкретная «география» территорий может быть разной для разных клеток или даже для одной клетки с течением времени.

    Несмотря на множество интересных историй, окрашивающих эту виньетку, нам любопытно посмотреть, свяжут ли новые исследования какое-либо более глубокое функциональное значение с числом хромосом.

    53954 Всего просмотров 27 просмотров сегодня

    Какие существуют типы хромосомных заболеваний?

    Хромосомы — это нитевидные структуры, которые встречаются в клетках живых организмов и содержат ДНК, нуклеиновую кислоту, которая содержит генетические инструкции для этих организмов.Хромосомное расстройство может быть вызвано изменением количества хромосом в ядре клетки или изменением структуры хромосомы. Различные типы хромосомных нарушений человека, которые вызваны изменением числа хромосом, включают синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдварда, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера. Изменения в структуре хромосом — в результате делеции, инверсии, транслокации или дупликации — могут вызывать хромосомные нарушения, такие как ломкая Х-хромосома или состояние, называемое cri du chat .

    Хромосомы содержат ДНК живого организма.

    Изменения в номере хромосомы

    Большинство человеческих клеток содержат 23 пары хромосом, всего 46.Когда образуются половые клетки, эти пары обычно разделяются, что называется разъединением. Таким образом, половая клетка или гамета имеет 23 хромосомы, когда это происходит должным образом. Иногда, однако, пара не разделяется — это называется нерасхождением — в результате одной гаметы оказывается слишком много хромосом, а другой — слишком мало. Когда эти аномальные половые клетки участвуют в оплодотворении, полученная клетка будет иметь неправильное количество хромосом.

    Мальчик с трисомией 21 или синдромом Дауна.

    Если в клетке слишком много хромосом, это называется полиплоидией. Часто в клетке есть только одна дополнительная копия определенной хромосомы. У человека она имеет три копии вместо двух, поэтому ее называют трисомной клеткой. Если в клетке есть одна копия хромосомы, она называется моносомной клеткой.

    Синдром ломкой Х-хромосомы может вызвать медленный рост, умственную отсталость и другие задержки в развитии.

    Неразрывные соединения в человеческих клетках относительно обычны. Результаты часто смертельны для плода, поэтому он обычно не выживает. Однако существует несколько таких типов хромосомных нарушений, которые не препятствуют рождению ребенка.

    Диагноз трисомии обычно ставится во время беременности.

    При синдроме Дауна присутствует дополнительная хромосома 21, поэтому ее также называют трисомией 21. Эффекты варьируются от умеренных до тяжелых, и люди с синдромом Дауна имеют характерные черты лица, низкий рост и пороки сердца. Они часто страдают респираторными заболеваниями, имеют более короткую продолжительность жизни и некоторую степень умственной отсталости.

    Синдром Патау возникает в результате трисомии 13 хромосомы.Это вызывает серьезные нарушения зрения, головного мозга и кровообращения. Часто результатом является волчья пасть, и такие дети редко живут дольше нескольких месяцев.

    Дети с синдромом Эдварда также в большинстве случаев живут всего несколько месяцев.Это потому, что все их органы так или иначе поражены. Синдром Эдварда вызван трисомией 18.

    У людей с синдромом Клайнфельтера определяющие пол хромосомы — обычно XX для женщин и XY для мужчин — представляют собой одну Y-хромосому и две X-хромосомы.Эти люди — мужчины, но наличие дополнительной Х-хромосомы приводит к женским пропорциям тела и меньшим размерам яичек без образования спермы. Подобные хромосомные нарушения приводят к мужчинам XYY или XXYY, но их эффекты сильно различаются и могут широко варьироваться по своей природе и степени.

    У детей с синдромом Тернера только одна Х-хромосома и нет Y-хромосомы, поэтому у них всего 45 хромосом.Это единственная моносомия, которая не всегда смертельна для человека, хотя обычно приводит к выкидышу. Это рождающиеся младенцы женского пола, но они небольшого роста и не достигают половой зрелости.

    Изменения в структуре хромосом

    Хромосомные нарушения также могут быть вызваны изменениями в структуре хромосом.Во время делеции часть хромосомы теряется, что приводит к потере генов в этой части хромосомы. Cri du chat , что означает «кошачий крик», — хромосомное заболевание, вызванное делецией части хромосомы 5. Оно приводит к серьезной умственной отсталости и очень маленькой голове с необычными чертами. Ребенок, страдающий этим заболеванием, обычно издает отчетливый крик, который звучит как расстроенный кот.

    Во время инверсии часть хромосомы отрывается и снова присоединяется в перевернутом положении, в результате чего последовательность генов в этой части меняется на противоположную.Генетическая информация такая же, но характеристики, на которые влияют эти гены, могут измениться. Если часть хромосомы отрывается и повторно прикрепляется в другой точке той же хромосомы или к другой хромосоме, произошла транслокация. Это также может вызвать изменения в характеристиках человека, в зависимости от того, что куда переместилось.

    Дупликация происходит, когда часть хромосомы удваивается, что приводит к повторению последовательности гена.Наиболее распространенная форма умственной отсталости у людей вызвана дупликацией на конце Х-хромосомы. Люди с хрупкой Х-хромосомой могут иметь более 700 повторов вместо обычных 29, наблюдаемых в нормальных Х-хромосомах.

    Некоторые люди с трисомией 21 или синдромом Дауна могут научиться навыкам, необходимым для самостоятельной жизни.

    MGI-Rules for Nomenclature of Chromosome Aberrations

    Правила номенклатуры хромосомных аберраций мыши

    Исправлено: июнь 2016 г.

    Международный комитет по стандартизированной генетической номенклатуре мышей

    Председатель : Синтия Смит
    (электронная почта: [email protected])

    Чтобы увидеть предыдущие версии этих руководящих принципов (в последний раз редактировались в ноябре 2013 г.), щелкните здесь.

    Содержание

    1 Общие рекомендации по обозначению хромосом

    2 Символы хромосомных аномалий
    2.1 Префикс
    2.2 Обозначение хромосом, вовлеченных в аномалию
    2.3 Номер серии и обозначение лабораторного кода, однозначно идентифицирующее аномалию
    2.4 Сокращение хромосомных аномалий
    2.5 Символы для множественных хромосомных аномалий
    2.6 Символы для сложных хромосомных аномалий
    2.7 Обозначение хромосомного разрыва
    2.7.1 Определение хромосомной полосы
    2.8 Дефицит и делеции как хромосомные аномалии
    2.9 Импринтинг и хромосомные аномалии
    2.10 Делеции, идентифицированные посредством фенотипического изменения
    2.11 Хромосомная анеуплоидия
    2.12 Трансхромосомные аномалии

    3 Вариации гетерохроматина и кольцевания хромосом
    3.1 Организаторы ядрышка
    3.2 Перицентрический гетерохроматин
    3,6 —

    3,3000 2 Полоса в пределах гетерохроматина
    3,3000 2 Гетерохроматин
    3,3000 Локусы в пределах 9 гетерохроматина 4 Использование номенклатуры хромосом человека

    5 Ссылки


    1. Общие рекомендации по обозначению хромосом

    Хромосомы мышей пронумерованы и идентифицированы в соответствии с системой, приведенной Nesbitt и Francke (1973), Sawyer et al. (1987), Бичи и Эванс (1996) и Эванс (1996). Слово Хромосома должно начинаться с заглавной буквы при упоминании конкретной хромосомы и может быть сокращено до Chr.
    после первого использования , например, Хромосома (Chr) 1 и Chr 1. Х- и Y-хромосомы обозначаются заглавными буквами, а не цифрами.

    Цитогенетические полосы названы заглавными буквами, обозначающими в алфавитном порядке основные полосы, окрашиваемые по Гимзе (G), от центромеры до теломер. Пронумерованы основные подразделения внутри цитогенетических диапазонов.Дополнительные подразделения обозначаются в десятичной системе счисления.

    Примеры:

    Обозначение основного диапазона G: Chr 17B
    Основные подразделения в диапазоне Chr 17B: 17B1, 17B2
    Дополнительное подразделение диапазона 17B1: 17B1.2 17B1.3 и др.

    2. Символы хромосомных аномалий

    Символы хромосомных аномалий не выделены курсивом (в отличие от символов генов).

    Символы хромосомных аномалий состоят из трех частей:

    • Префикс, определяющий тип аномалии
    • Информация в специальном формате с указанием задействованных хромосом
    • Номер серии и обозначение кода лаборатории, которые однозначно идентифицируют аномалию
    2.1 Префикс

    Обозначение хромосомной аномалии начинается с префикса, обозначающего тип аномалии. Каждый префикс начинается с заглавной буквы, а все последующие буквы — в нижнем регистре.Допустимые префиксы:

    902 902 902 Insertion 902 902 902 Insertion 902 902 Гомогенное окрашивание 902 902 902 902 902 Гомогенное окрашивание 902

    Rb

    66 T

    Uniparental

    UpDi дублирование

    Cen Centromere
    Del Удаление
    Df Дефицит
    Dp Дупликация
    Hc Перицентрический гетерохроматин
    Hsr65
    Iso Изохромосома
    MatDf Материнская недостаточность
    MatDi Материнская дисомия
    MatDp 902 902 902 902

    902 902 902 902 902 66 MonDp 902 902 902 Нуллисомия
    PatDf Отцовская недостаточность
    PatDi Отцовская дисомия
    PatDp Отцовская дупликация
    Rb Транслокация
    Tc Трансхромосомный
    Тел Теломеры
    Tet Тетрасомия
    Тетрасомия и мутации у мышей и крыс)
    Tp Транспозиция
    Ts Трисомия
    UpDf Однородительская недостаточность

    67
    2.2 Обозначение хромосом, участвующих в аномалии

    Хромосомы, участвующие в аномалии, следует указать путем добавления соответствующих арабских цифр или букв в скобках между префиксом аномалии и символом серии.

    Если две хромосомы вовлечены в хромосомную аномалию, такую ​​как транслокации и вставки, хромосомы разделяются точкой с запятой. В случае робертсоновских транслокаций вовлеченные хромосомы разделены точкой, обозначающей центромеру.

    В случае вставок,
    сначала следует указать хромосому, дающую вставленную часть, а затем
    реципиентная хромосома.

    2.3 Номер серии и обозначение кода лаборатории, которые однозначно идентифицируют аномалию

    Первая и каждая последующая аномалия в конкретной лаборатории или учреждении обозначается последовательным символом, состоящим из серийного номера, за которым следует регистрационный код лаборатории или лабораторный код человека или лаборатории, обнаружившего аномалию.Каждый тип хромосомной аномалии из данной лаборатории будет иметь свою собственную серию порядковых номеров (см. Примеры). Код лаборатории должен быть кодом, уже назначенным конкретному институту, лаборатории или исследователю для использования со штаммами, которые они хранят. Если предварительно назначенного кода нет, его следует получить в Институте исследований лабораторных животных (ILAR) (
    http://dels.nas.edu/global/ilar/lab-codes).
    Лабораторные коды однозначно присваиваются институтам или исследователям и обычно состоят из трех-четырех букв (первая буква в верхнем регистре, затем все в нижнем регистре).

    Примеры:

    Del (9) 4H делеция с участием Chr 9, делеция 4 th из Harwell
    In (15) 4H инверсия с участием Chr 15, инверсия 4 th из Harwell
    Is (13; 1) 4H вставка части Chr 13 в Chr 1; вставка 4 th из Harwell
    In (5) 2Rk инверсия с участием Chr 5; 2 nd инверсия от T.Лаборатория Х. Родерика
    Rb (3.15) 2Rk Робертсоновская транслокация с участием Chr 3 и Chr 15, 2 nd Робертсоновская транслокация от T.H. Лаборатория Родерика.
    Iso (6) 1H изохромосома 6, изохромосома 1 st из Харвелла

    Примечание. Поскольку все хромосомы мыши акроцентрические, за исключением Chr Y, стандартные обозначения плеч p и q для хромосом человека не используются.Для мыши Chr Y, p и q добавляются по мере необходимости. Пример: Iso (Yq).

    2.4 Сокращенные хромосомные аномалии

    После того, как полное обозначение хромосомной аномалии записано в документе, после этого можно использовать аббревиатуру. Аббревиатура состоит из префикса аномалии, обозначения серийного номера и кода лаборатории. Хромосомный состав в скобках опущен.

    Используя примеры из раздела 2.3:

    13270 1

    Полное обозначение Сокращение
    Del (9) 4H Del4H
    In (5) 2Rk

    In2Rk
    руб (3.15) 2Рк Рб2Рк
    2.5 Символы множественных хромосомных аномалий

    Если животное несет две или более аномалии, которые потенциально можно разделить путем рекомбинации, должны быть указаны символы для обеих (или всех) аномалий.

    Примеры:

    Rb (16,17) 7Bnr T (1; 17) 190Ca / + + животное, гетерозиготное по Робертсоновской и реципрокной транслокации, каждая из которых включает Chr 17. Аномалии организационно «связаны» i.е., тот же Chr 17 участвует в обоих.
    Rb (5.15) 3Bnr + / + In (5) 9Rk животное, гетерозиготное по Робертсону и гетерозиготное по инверсии. Поскольку они имеют общую хромосому, Chr 5, организация аномалий определяется как «отталкивание».
    Rb (10.11) 5Rma / + T (3; 4) 5Rk животное, гетерозиготное по Робертсоновской транслокации и гомозиготное по неродственной реципрокной транслокации.
    2.6 Символы сложных хромосомных аномалий

    Если одна хромосомная аномалия содержится в другой или неотделима от нее, символы следует комбинировать.

    Пример:

    T (In1; 5) 44H животное, несущее транслокацию
    между Chrs 1 и 5, в которых сегмент Chr 1 инвертирован.
    2.7 Обозначение хромосомных контрольных точек

    Символы p и q используются для обозначения короткого и длинного плеч хромосом мыши соответственно.При транслокациях разрывы в коротком плече следует обозначать буквой p, но букву q для длинного плеча можно опустить, если значение ясно. Поскольку аутосомы мыши и Х-хромосома
    акроцентрические, у них нет короткого плеча, кроме теломеры проксимальнее центромеры. Следовательно, большинство перестроек в хромосомах мыши связано с разрывами в длинном плече (q-плечо). У мыши Chr Y имеет обе руки: p и q.

    Пример:

    T (Yp; 5) 21Lub транслокация с участием
    разрыв короткого плеча Y-хромосомы и длинного плеча Chr 5; улица 21 из Любека.
    2.7.1 Определение хромосомной полосы

    Когда положения хромосомных точек разрыва относительно кариотипа с G-полосой известны, они обозначаются добавлением номеров полос, указанных в стандартном кариотипе мыши (Evans 1996), после соответствующих номеров хромосом.

    Примеры:

    T (2h2; 8A4) 26H реципрокная транслокация, имеющая точки разрыва в полосе h2 Chr 2 и полосе A4 Chr 8; the 26 th from Harwell
    In (XA1; XE) 1H инверсия области между
    точки останова в полосах A1 и E X-хромосомы; 1 st из Харвелла
    Del (7E1) Tyr8Rl делеция полосы 7E1, проявляющаяся как
    мутация в альбинос, Tyr c ; 8 th от Russell
    Is (In7F1-7C; XF1) 1Ct инвертированная вставка сегмента Chr 7 полосы F1-C в X-хромосому на полосе F1 ; 1 улица из Каттанаха

    Для перицентрических инверсий следует использовать символы pq и / или соответствующие номера полос.

    Примеры:

    In (8pq) 1Rl перицентрическая инверсия с участием Chr 8; 1 st от Russell
    In (8pqA2) перицентрическая инверсия области
    между коротким плечом и полосой A2 длинного плеча Chr 8
    In (5C2; 15E1) Rb3Bnr 1Ct первая инверсия, обнаруженная Каттанахом в Rb3Bnr области между полосами 5C2 и 15E1
    2.8 Дефицит и делеции как хромосомные аномалии

    Номенклатура дефицита (Df) и дупликации (Dp) должна быть ограничена при ее использовании для определения несбалансированных продуктов хромосомных аберраций, i.e ., дефектные / дублированные хромосомы в результате неправильной сегрегации реципрокных транслокаций. Делеции — это интерстициальные потери, часто, хотя и не всегда, видимые цитологически. Ни один из этих терминов не может применяться к небольшим
    внутригенные делеции. Последние вызывают аллельные вариации в одном локусе и обозначаются символами аллелей.

    2.9 Импринтинг и хромосомные аномалии

    Начиная с 1980-х, мышиные транслокации широко использовались в исследованиях импринтинга для генерации однопародительских дисомий и однопародительских дупликаций (частичных дисомий) и дефектов целых или выбранных областей хромосомы, соответственно (обзор Cattanach and Beechey 1997 и Beechey 1999).Результирующее хромосомное изменение может иметь материнское, отцовское или однопородное происхождение (относящееся к одному или другому родителю без указания материнской или отцовской принадлежности).

    Эти хромосомные аномалии бывают трех типов:

    • Дисомия — две копии хромосомы, полученные от одного из родителей
    • Дупликации — две копии области хромосомы, полученные от одного из родителей
    • Недостатки — отсутствующие сегменты определенного региона хромосомы, происходящие от одного из родителей

    Дисомии и дублирование одной родительской копии подразумевают недостаток другой родительской копии.

    Номенклатура этих аномалий включает в скобки пораженную хромосому. Аббревиатуры prox (проксимальный) и dist (дистальный) могут использоваться для обозначения положения дупликации / дефицита относительно точки останова транслокации, используемой для создания дупликации / дефицита. Точно так же, если транслокация используется для создания гомогенной дисомии или
    дублирование, это может быть указано в символе.

    Примеры:

    MatDi (12) материнская дисомия для Chr 12
    PatDp (10) отцовская дупликация для области Chr 10
    MatDp (dist2) материнская дупликация 270 902 дистальная материнская дупликация

    MatDf (7) материнская недостаточность для Chr 7
    PatDi (11) Rb4Bnr отцовская дисомия для производимого Chr 11
    используя робертсоновскую транслокацию Rb (11.13) 4Bnr
    MatDp (dist2) T26H материнская дупликация для области Chr 2 дистальнее точки останова реципрокной транслокации T (2; 8) 26H
    2.10 Делеции, выявленные в результате изменения фенотипа

    Если цитологически видимые делеции сначала обнаруживаются по изменению фенотипа, производимого геном (, например, ., Mgf Sl-12H ), обозначение символа гена и аллеля должно быть включено в символ хромосомной аномалии, e .г ,. Del (10) Mgf Sl-12H 1H первоначально был идентифицирован как Sl 12H (см. Правила номенклатуры генов, генетических маркеров, аллелей и мутаций у мышей и крыс).

    2.11 Хромосомная анеуплоидия

    Трисомии и моносомы должны обозначаться соответствующим префиксным символом, за которым следует соответствующая хромосома (и). Если третичный анеуплоид или частичный анеуплоид является производным от транслокации, то хромосомный состав (проксимальный конец хромосомы; верхний индекс — дистальный
    конец хромосомы) указывается в круглых скобках, за которым следуют порядковый номер и код лаборатории.

    Пример:

    Ts16 трисомия для Chr 16
    Ts (1 13 ) 70H трисомия для проксимального конца Chr 1 и дистального конца Chr 13, полученная в результате транслокации T (1; 13) 70H (также
    называемая третичной трисомией или частичной трисомией).

    Нуллисомия, моносомия и тетрасомия обозначаются аналогично.

    2.12 Трансхромосомные аномалии

    Трансхромосомный — это термин, используемый для обозначения случая, когда хромосома, хромосомный фрагмент,
    или сконструированная хромосома из другого вида существует как отдельный, наследственный, свободно сегрегационный объект или центромерически слит с эндогенной хромосомой.Обозначение
    дополнительная хромосома представлена ​​в скобках, включая аббревиатуру вида и хромосому от этого вида, за которыми следует установленный номер строки и лабораторный код ILAR.

    Формат для трансхромосомного изображения: Tc (AAAbb) CCXxx

    Где

    от других видов

    Tc = трансхромосомный
    AAA = сокращенное название вида (, например, ., HSA = человек; MUS = мышь; BOV = бычий)
    bb количество вставленного фрагмента
    CC = номер строки
    Xxx = код лаборатории

    Пример:

    Tc (HSA21) 91-1Emcf трансхромосомный, человек 21, линия 91-1 Элизабет М.C. Fisher
    Это сконструированная линия мышей, содержащая фрагмент хромосомы 21 человека в виде свободно разделяющегося наследуемого фрагмента.

    3. Вариации гетерохроматина и полосатости хромосом

    3.1 Организаторы ядра

    Символ NOR должен быть зарезервирован для организаторов ядрышек. Разные организаторы следует различать по номерам хромосом. Полиморфные локусы в области рибосомной ДНК обозначаются символом корневого гена, Rnr и номером хромосомы (см. Правила
    и Номенклатура генов, генетических маркеров, аллелей и мутаций у мышей и крыс).

    Пример:

    Rnr12 полиморфный сегмент ДНК, который идентифицирует область рибосомной ДНК на Chr 12
    3,2 Перицентрический гетерохроматин

    Для обозначения гетерохроматина, визуализированного цитологически, следует использовать символ H, за которым следует символ, обозначающий вовлеченную область хромосомы, в данном случае c для центромеры, и число, указывающее хромосому, на которой он расположен.

    Пример:

    Hc14 перицентрический
    гетерохроматин по Chr 14

    Варианты размеров и т. Д., любого блока должны быть обозначены надстрочными индексами, используя n для нормального или стандартного, l для большого и s для маленького диапазона.

    Пример:

    Hc14 n нормальный или стандартный перицентрический гетерохроматин на Chr 14.

    При описании нового варианта один инбредный штамм следует назвать прототипом или стандартным штаммом.

    3.3 Локусы в гетерохроматине

    Отдельные локусы или сегменты ДНК, картированные в гетерохроматине, должны быть обозначены символами D (подробности именования сегментов ДНК см. В Правилах номенклатуры генов, генетических маркеров, аллелей и мутаций у мышей и крыс).Строчная буква h следует за буквой D, чтобы указать, что локус ДНК является генетическим маркером для области гетерохроматина.

    Пример:

    Dh2H первый сегмент ДНК в перицентромерной гетерохроматиновой области Chr 1, обнаруженный в Харвелле.
    3,4 Центромеры

    Сама центромера (в отличие от перицентрического гетерохроматина) должна быть обозначена символом Cen. Отдельные локусы или сегменты ДНК, картированные в области центромеры, должны быть обозначены символом D-
    символы.Следует отметить, что в настоящее время нет определения последовательности для центромеры; Cen относится к функциональной единице центромеры.

    3,5 Теломеры

    Теломер следует обозначать символом Тел. Символ Tel может быть заменен на D в символе локуса, который относится к локусу, распознаваемому зондом консенсусной последовательности теломер. Символы таких локусов (отображение области теломер) выделены курсивом и состоят из трех частей:

    • Буквы Tel (для теломер)
    • Число, обозначающее хромосому
    • Буква, обозначающая центромерный или дистальный конец хромосомы, а именно p для центромерного и q для дистального (происходит от p и q для короткого и длинного плеч, соответственно).

    Пример:

    Tel14q последовательность теломер на хромосоме 14 на дистальном конце хромосомы

    Множественные локусы, относящиеся к теломерам отдельных хромосом, пронумерованы последовательно.

    Примеры:

    Tel14p1 первая последовательность теломер, отображенная на центромерном конце Chr 14
    Tel19q2 вторая последовательность теломер, отображенная на дистальном конце Chr 19

    Теломерные последовательности, сопоставленные с другими участками хромосом, должны быть обозначены как -rs локусы и иметь последовательную нумерацию (см. Правила номенклатуры генов, генетических маркеров, аллелей и мутаций у мышей и крыс и Sawyer et al., 1987).

    Пример:

    Tel-rs2 теломер, родственная последовательность 2. Эта последовательность отображается примерно на 33 см на Chr 8.
    3,6 Полиморфизмы G-полосы

    Когда обнаруживается узнаваемый и наследуемый вариант определенной хромосомной G-полосы по размеру, плотности окрашивания и т. Д., Это должно быть обозначено обозначением пораженной полосы в соответствии со стандартным кариотипом мыши (Evans 1996 ) с надстрочным индексом
    укажите соответствующий вариант.

    Пример:

    Chr 17A2 s маленькая полоса A2 из хромированной стали 17

    Когда появляется лишняя полоса, это может быть связано с небольшим дублированием, и если да, то ее следует обозначить как таковую. Если дополнительная полоса возникла не из-за дублирования, а из-за дальнейшего разрешения в пределах полосы, то новую полосу следует обозначить как подразделение
    соответствующий известный диапазон (см. раздел 1 выше).

    4.Использование номенклатуры хромосом человека

    Хромосомные комплементы могут быть описаны с использованием типа номенклатуры, используемой для хромосом человека при работе с изменениями всего плеча. В этом случае указывается количество хромосом, за которым следует запятая и спецификация всего изменения хромосомы плеча. Символы, используемые для обозначения
    эти изменения хромосомы всего плеча:

    • «+» указывает на наличие определенного дополнительного аутосома
    • «-» для обозначения отсутствия определенного аутосома
    • «O» указывает на отсутствие половой хромосомы
    • Дополнительные крестики или Y для обозначения дополнительных половых хромосом

    Для мозаики используется двойная косая черта для разделения компонентов хромосомной мозаики.

    Примеры:

    41, XY + 13 нормальная мужская мышь с дополнительной копией Chr 13
    39, XO женская мышь без Chr X
    39, XO // 41, XYY мозаика, в которой один компонент
    женский XO, а другой — мужской компонент, несущий дополнительный Chr Y.

    5. Список литературы

    Бичи, C.V., Evans, E.P. 1996. Числовые варианты и структурные преобразования.В: Генетические варианты и штаммы лабораторных мышей, Лион, М.Ф., Растан, С., и Браун, С.Д.М. (ред.), третье издание, том 2, Oxford University Press, Оксфорд.

    Beechey, C.V. 1999. Запечатленные гены и области у мышей и людей. В: Геномный импринтинг: междисциплинарный подход. Результаты и проблемы дифференцировки клеток, Ohlsson R (ed), Springer-Verlag, стр. 303-323.

    Каттанах, Б.М., Бичи, К.В. 1997. Геномный импринтинг у мышей: возможный окончательный анализ.В: Genomic Imprinting: Frontiers in Molecular Biology, Reik, W., Surani, V.
    (ред.), Том 18, IRL Press Oxford, NY, Tokyo, pp. 118-145.

    Комитет по стандартизированной генетической номенклатуре мышей, председатель: Лион, М.Ф. 1981. Правила номенклатуры хромосомных аномалий. В: Генетические варианты и штаммы лабораторных мышей, Грин, М.С. (ред.), Первое издание, Густав Фишер Верлаг, Штутгарт, стр. 314-316.

    Комитет по стандартизированной генетической номенклатуре мышей, Председатель: Лион, М.Ф. 1989. Правила номенклатуры хромосомных аномалий. В: Генетические варианты и штаммы лабораторных мышей, Лион, М.Ф., А.Г. Серл (ред.), Второе издание, Oxford University Press, Oxford, стр. 574-575.

    Комитет по стандартизированной генетической номенклатуре мышей, председатель: Дэвиссон М.Т. 1994. Правила и руководящие принципы генетической номенклатуры мышей. Геном мыши 92: vii-xxxii.

    Комитет по стандартизированной генетической номенклатуре мышей, председатель: Дэвиссон М.Т. 1996 г.Правила номенклатуры хромосомных аномалий. В: Генетические варианты и штаммы лабораторных мышей, Лион, М.Ф., Растан, С., и Браун, С.Д.М. (ред.), третье издание, том 2, Оксфорд
    University Press, Oxford, pp. 1443-1445.

    Эванс, Е.П .: Стандартные нормальные хромосомы. 1996. В: Genetic Variants and Strains of the Laboratory Mouse, Lyon, M.F., Rastan, S., and Brown, S.D.M. (ред.), третье издание, том 2, Oxford University Press, Oxford, pp. 1446-1449.

    Несбитт, М.N., and U. Francke. 1973. Система номенклатуры полос хромосом мыши. Хромосома 41: 145-158.

    Сойер, J.R., M.M. Мур и Дж.К. Хозиер. 1987. G-полосные хромосомы высокого разрешения мыши. Хромосома 95: 350-358.

    Biology4Kids.com: Структура клетки: Хромосомы



    Хромосомы — это то, что делает организмы тем, чем они являются. Они несут всю информацию, которая помогает клетке расти, процветать и воспроизводиться.Хромосомы состоят из ДНК . Сегменты ДНК в определенных образцах называются генами . Ваши гены делают вас тем, кто вы есть. Вы найдете хромосомы и генетический материал в ядре клетки. У прокариот ДНК плавает в цитоплазме в области, называемой нуклеоидом .

    Хромосомы не всегда видны. Обычно они находятся в развернутом виде и в виде рыхлых нитей называются хроматином . Когда клеткам пора воспроизводиться, они конденсируются и очень плотно обертываются.Плотно запутанная ДНК — это хромосома. Хромосомы выглядят как длинные мягкие белые хот-доги. Обычно они встречаются парами.

    Ученые подсчитывают отдельные нити хромосом. Они считают особей, не в каждом организме есть пары. У вас наверняка 46 хромосом (23 пары). У гороха только 12. У собаки 78. Количество хромосом НЕ связано с интеллектом или сложностью существа. Есть рак с 200 хромосомами. Делает ли это раков в пять раз умнее или сложнее вас? Нет.Существуют даже организмы одного вида с разным числом хромосом. Часто можно встретить растения одного вида с несколькими наборами хромосом.

    Хромосомы работают с другими нуклеиновыми кислотами в клетке, чтобы создавать белки и помогать в делении клетки. Скорее всего, вы найдете мРНК в ядре с ДНК. тРНК находится вне ядра в цитозоле. Когда хромосомы видны, клетки с двумя полными наборами хромосом называются диплоидами , (46 у человека).Большинство клеток диплоидны. Клетки только с одним набором (23 у человека) называются гаплоидными клетками. Гаплоиды чаще всего встречаются в клетках, участвующих в половом размножении, таких как сперма или яйцеклетка. Гаплоидные клетки создаются при делении клеток, называемом мейозом.

    Chalk Talk: ДНК (видео США-NSF)



    Полезные справочные ссылки

    Encyclopedia.com:
    http: // www.encyclopedia.com/topic/Chromosomes.aspx
    Википедия:
    http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomes
    Encyclopædia Britannica:
    http://www.britanchecked.com/English / topic / 116055 / хромосома

    Как в человеческих яйцеклетках оказывается неправильное количество хромосом — ScienceDaily

    За день до овуляции человеческие ооциты начинают делиться на то, что станет зрелыми яйцеклетками. В идеале яйца упаковываются с полным набором 23 хромосом, но этот процесс подвержен ошибкам, особенно с возрастом.В обзоре, опубликованном 20 октября в журнале Trends in Cell Biology , исследователи обсуждают последние исследования о том, почему многие человеческие ооциты часто имеют неправильное количество хромосом, что может привести к генетическим нарушениям, таким как синдром Дауна и выкидыш.

    «Мы действительно заинтересованы в понимании того, что контролирует сегрегацию хромосом при развитии яйцеклетки и откуда возникают ошибки, которые могут объяснить высокий процент яйцеклеток с ненормальным количеством хромосом», — говорит Мелина Шух, директор Департамента мейоза. в Институте биофизической химии Макса Планка в Германии, который был соавтором статьи с докторантом Александром Вебстером.

    Ооциты человека упаковывают ДНК матери в 46 хромосом. Когда они делятся на яйца — процесс, называемый мейозом — эти 46 хромосом собираются вдоль средней линии ооцита и тянутся в двух направлениях волокнами веретена. Конечный продукт мейоза — яйцеклетка с 23 хромосомами. По сравнению с другими видами, есть некоторые свидетельства того, что человеческие яйца менее способны контролировать, все ли хромосомы правильно прикреплены к волокнам веретена до сегрегации, независимо от возраста.Это приводит к тому, что яйцеклетки непреднамеренно содержат слишком мало или слишком много (22 или 24) хромосом — состояние, известное как анеуплоидия.

    Исследователи также обнаружили, что волокна веретена ооцитов часто нестабильны и могут перестраиваться во время мейоза, который может длиться до одного дня (намного дольше, чем у других млекопитающих, таких как мышь, у которых созревание яйца занимает несколько часов). Степень реорганизации веретена коррелирует с ошибками сегрегации хромосом.

    Возрастные причины анеуплоидии больше связаны с ухудшением структуры хромосом: «Мы обнаружили, что по мере того, как женщины становятся старше, их хромосомы распадаются до того, как они должны отделиться друг от друга», — говорит Шух.«Точки, где волокна веретена прикрепляются к хромосомам (называемые кинетохорами), также начинают разрушаться с возрастом, позволяя хромосомам аномально ориентироваться на веретене, что, скорее всего, способствует ошибкам сегрегации хромосом».

    На данный момент не существует способа терапевтического лечения яиц с хромосомными аномалиями, но есть тесты, чтобы определить, присутствуют ли они у плода. Многие страны предлагают неинвазивное сканирование или, в последнее время, анализы крови, которые могут найти определенные предикторы анеуплоидии.В случае экстракорпорального оплодотворения врачи заранее знают, есть ли проблемы, связанные с хромосомной сегрегацией.

    «Конечно, пытаться зачать ребенка или пройти через различные типы вспомогательной репродукции может быть очень эмоционально сложно», — говорит Шу. «Но один положительный момент, который был выявлен в наших исследованиях, заключается в том, что, хотя качество ооцитов в среднем снижается по мере того, как женщины становятся старше, у этих женщин все еще остается много хороших яйцеклеток без каких-либо отклонений».

    История Источник:

    Материалы предоставлены Cell Press . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *