Цвет глаз у альбиносов: Почему при альбинизме у человека красные глаза?

Автор: | 06.02.2019

Содержание

Почему при альбинизме у человека красные глаза?

Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.

 

Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:

  • глазо-кожный;
  • глазной.

Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т. д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.

Глазо-кожный 

 

Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.

Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.

Глазной 

Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок. Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:

  • астигматизм; 
  • косоглазие; 
  • светочувствительность;
  • амблиопия;
  • нистагм.

 

Лечится ли альбинизм?

Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.

Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года. 

В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.

Команда MagazinLinz.ru

Глазной альбинизм — что это, описание, фото

Редким генетическим нарушением является альбинизм.

Генетическая мутация проявляется отсутствием красящего пигмента в клетках кожи, волос и глазах.

При этом на выработку меланина (красящего пигмента) влияет наличие гена в цепочке ДНК, который подвержен мутации. Дети альбиносы рождаются в случаях, когда один из родителей (или оба) альбинос. Еще рождение альбиноса гарантировано, когда один из родителей имеет в своем ДНК рецессивный ген, но сам не является альбиносом.

Причины альбинизма

За окрас кожного покрова, волоса, глаз, бровей и ресниц отвечают гены. При зачатии в организм каждого человека закладывается информация о цвете радужных оболочек, кожи и придатков. В результате мутации гена возможно развитие альбинизма еще в утробе матери. Даже незначительное мутирование вызывает проблемы с красящим пигментом, отвечающим за оттенок кожи, волос и глаз.

Нужно понимать, что альбинизм относится к врожденным нарушениям, но может проявляться постепенно. Чаще всего альбиносы рождаются в семьях, где в роду когда-либо были альбиносы. Нередко генная мутация возникает спонтанно, даже если в роду не было альбиносов.

За цвет кожного покрова, волос и радужных оболочек отвечает меланин. Чем меньше меланина в клетках организма, тем светлее кожа и волосы. В зависимости от количества меланина в организме люди могут иметь разные типы нарушения. В случае полного отсутствия красящего пигмента человек рождается полностью белым – альбиносом.

За количественную выработку меланина отвечает фермент тирозиназ, активность которого определяется на уровне генетики. Под воздействием фермента меланин начинает образовываться в радужках глаз и коже. Пигмент в свою очередь защищает кожу людей от облучений ультрафиолетом через формирование загара. Наличие пигмента в глазах позволяет попадать лучам света лишь через зрачки, что делает яркое освещение и солнечный свет менее опасным для глаз.

Фото глазного альбинизма

Типы альбинизма

Существует два основных вида патологии – глазной альбинизм и глазокожный альбинизм. При этом глазокожный альбинизм делится на 4 типа:

  1. Первый тип – кожа, глаза и волосы полностью лишены пигмента. На теле нет веснушек и родинок.
  2. Второй тип – в организме есть пигмент в уменьшенном количестве. Могут проявляться родинки и веснушки.
  3. Третий тип – характерен для африканцев. Люди с этим типом отличаются кожей с красновато-коричневым цветом. Цвет волос чаще всего рыжий.
  4. Четвертый тип – клетки кожи имеют небольшое количество пигмента в коже. Чаще всего встречается у японской нации.

Чаще всего встречается глазокожный альбинизм первого и второго типа.

Диагностика

Главным методом диагностики с целью выявления альбинизма считается исследование ДНК материалов. При анализе ДНК происходит выделение участков с хромосомами с целью выявления генной мутации. Когда определяется глазной альбинизм, пациенту назначается электроретинограмма. Возможно, необходимо будет сдать материал для химического анализа волос.

Также людям-альбиносам рекомендуется постоянно посещать дерматолога и офтальмолога. Сдавать кровь для диагностики нужно всем членам семьи. Также при обследовании в специальных условиях используется метод полимеразной цепной реакции.

Лечение

Поскольку альбинизм относится к врожденным патологиям, связанных с наследственностью, излечить такую проблему полностью невозможно. При развитии кожных или глазных заболеваний на фоне альбинизма осуществляется лечение симптоматических проявлений. В случаях нарушений связанных с сетчаткой или нервными волокнами возможно развитие слепоты, что тоже характерно для глазного альбинизма.

Всем без исключения альбиносам запрещается смотреть на яркий свет без солнцезащитных очков и затемненных линз. При полном альбинизме следует максимально закрывать кожу от солнечного света и использовать косметические средства с высокой степенью защиты от солнца.

В случаях развития тяжелых форм косоглазия рекомендуется провести хирургическое оперирование. Возможно использование специальных накладок при косоглазии со средним развитием. Также может подбираться индивидуальный медикаментозный курс лечения.

Начиная с детского возраста, альбиносам нужно избегать глазного перенапряжения, для этого детям разрешается читать материалы, набранные большим шрифтом. Размер букв выбирает офтальмолог, опираясь на запущенность проблем с глазами.

Последствия

Последствиями альбинизма может быть:

  • развитие косоглазия или синдрома блуждающих глаз;
  • сниженное зрение;
  • отмечается периодическое ускоренное движение глазных яблок;
  • развивается светобоязнь;
  • альбинизм глаз часто является причиной развития амблиопии;
  • при отдельных формах нарушения может отмечаться расстройство нервной системы, проблемы со слухом, кровоизлияния и патологии, связанные с легкими и кишечником.

Полезное видео

Рейтинг автора

Написано статей

Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!

Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом — напишите комментарий ниже.


Что еще почитать

Альбиносы с красными глазами: причины возникновения аномалии

Среди врождённых нарушений выделяется альбинизм. Болезнь появляется из-за отсутствия пигмента – меланина. Это вещество отвечает за цвет кожных покровов, а также глаз и волос. У заболевания есть ещё одно название – гипопигментация. Болезнь не лечится, так как невозможно возобновить недостающее количество меланина.

Интересные факты о людях страдающих альбинизмом

Существует несколько невероятных фактов об альбиносах:

  1. Как и у других людей, у альбиносов наблюдается долгая жизнь без нарушений в здоровье. Опасность болезни заключается в единственном факторе, может появиться рак кожи. Он появляется от солнечной радиации, когда кожные покровы не защищены.
  2. В основном у альбиносов наблюдаются розовые, а также красные глаза. Но кроме этого радужная оболочка нередко приобретает серую окраску, иногда голубую и коричневую.
  3. Альбиносы часто страдают несколькими видами нарушения зрения, к этому относится появление плохого зрения, глаза начинают двигаться сами по себе. Подобное явление называется нистагмом. У этих людей часто возникает излишняя чувствительность к свету, она называется фотобоязнью.
  4. Если форма альбинизма менее тяжёлая, с возрастом у человека наблюдается потемнение белых волос, а также кожных покровов.
  5. Людей-альбиносов тяжело воспринимает общество, они нередко претерпевают гонения, а также издевательства. Народу кажется, что эти люди несут проклятие, или у них в определённых частях тела есть целебные свойства.
  6. Болезнь подразделяется на несколько видов, один из них – это синдром Германски-Пудлака. Люди, имеющие подобные нарушения, страдают кровотечениями, у них появляются синяки и встречаются чаще лёгочные болезни.
  7. Альбинизм является не заболеванием, а аномалией, которая передаётся по наследству. Поэтому при тесном контакте невозможно заразиться болезнью, она не передаётся даже при переливании крови и ее нельзя подхватить воздушно-капельным путём.
  8. В глазах людей, страдающих альбинизмом, из-за низкого уровня меланина происходит повышенная светочувствительность в дневное время суток. Зато ночью у них получается увидеть все, что светится.

Почему у альбиносов красные глаза

Нормальная радужная оболочка органа зрения содержит вещество, у которого есть красящие способности, благодаря этому отдельные части тела окрашены в определённые цвета. Светлый окрас кожи появляется от красящего вещества, который не смог вовремя образоваться. Из-за этого волосы также светлые и на фоне этого глаза кажутся красного цвета.

Альбиносы отличаются красным цветом глаз, это выражено из-за того, чтоб происходит отражения крови в сосудистых сплетениях, находящихся в сетчатке. Сосудистое дно органа зрения просвечивается, так как отсутствует пигмент.

Существуют животные-альбиносы, у которых чаще наблюдаются красные глаза. Генетический дефект разделён на 2 вида:

  • кожно-глазной – от которого страдают глаза и кожа;
  • глазной – он касается только органов зрения.

Многие считают, что у всех альбиносов красные глаза, нет, это мнение ошибочное. Радужная оболочка органа зрения окрашена благодаря наличию пигментного вещества – меланина. Не у всех людей с альбинизмом полностью отсутствует пигмент.

У одной части людей, с нарушенным цветом кожи полностью органы зрения красные, а у другой половины наблюдаются глаза розового, а также фиолетового цвета. Но у многих альбиносов глаза имеют небольшой голубой оттенок.

Внимание! Низкое содержание меланина не всегда считается нарушением и дефектом, часто это преимущество для подобных людей, потому что в ночное время суток им удаётся лучше видеть, чем простым людям.

Типы альбинизма

Альбинизм подразделяются на несколько видов.

Самым распространённым является глазно-кожный альбинизм. Он относится к тяжёлым случаям. При этом на протяжении всей жизни волосы и кожа остаются белого цвета.

Потемнение волосяного и кожного покрова наблюдается у людей, у которых менее тяжёлая форма болезни.

Кроме перечисленных факторов замечается нарушения в виде эритризма. В этом случае проявляется высокая красная пигментация. Есть ещё ксантизм – выраженная жёлтая пигментация и витилиго – оно обусловлено тем, что на некоторых участках кожных покровов теряется пигментация.

Насколько болезнь распространена

На каждые 20000 рождённых детей в среднем приходится 1 альбинос. У некоторых рас показатель превышает нормальные цифры. Чаще с альбинизмом рождаются люди, живущие в Африке к югу от Сахары. Альбиносов можно обнаружить в Танзании, там на 1400 человек один рождается с болезнью. Также это заметно у индейских народов, у них на 145 человек может появиться человек с альбинизмом.

Как лечить болезнь

Подобное заболевание не поддаётся лечению. Недостаток вещества меланина невозможно возобновить или заставить клетки работать в другом направлении. Больной человек не должен находиться на солнце длительное время, или пользоваться солнцезащитными средствами.

Обязательно надо одевать защитные очки или пользоваться затемнёнными линзами. Хирургическое лечение нужно, чтобы изменить глазодвигательные мышцы, если это необходимо при косоглазии. В профилактических целях надо посещать врачей, чтобы предотвратить развитие наследственного фактора.

Рождение детей-альбиносов

Как же можно понять, что новорождённый альбинос? У детей сразу видна светлая кожа до такой степени, будто она прозрачная. Цвет волос кажется седыми, такие же брови и ресницы. У некоторых людей с подобным явлением глаза отличаются светло-голубого цвета или без цвета, в этом случае они кажутся красными.

У болезни альбинизм существует несколько форм, он может выявиться в полной мере или в частичной. При полном отсутствии пигмента дети резко отличаются от здоровых людей, у них выражено все тело белого цвета и глаза вместе с волосами. При частичном белыми становятся только глаза. Таким детям тяжело находиться в обществе, они часто слышат в свой адрес, что они белые вороны.

Альбинизм как нашествие

После всего сказанного и перечисленного можно подвести итог. Людей с подобным заболеванием надо уважать и понимать. Они не виноваты, что в их организме произошёл сбой. Кроме массы неудобств, люди-альбиносы страдают наследственным фактором. У них часто рождаются дети с этой болезнью, их ждёт коварство в обществе, дети не понимают своих белых сверстников и начинают высмеивать их.

От нападков страдают мальчики, так как они ничего не могут поделать с белыми волосами и глазами. У девочек-альбиносов больше преимуществ, они могут избавиться от пигментации с помощью краски, закрасить волосы и ресницы в тёмный цвет. Проблема альбинизма относится к социальной, этих людей надо непросто понимать, важно уважать, ведь им неудобно жить с подобным явлением и изменить что-то они не в силах.

Люди альбиносы с красными глазами: причины глазного альбинизма, классификация

Автор На чтение 11 мин. Опубликовано

1. Альбинизм – врожденное заболевание

Гипопигментация.

Альбинизм является врожденным (существующим в момент рождения или возникающим до рождения) заболеванием, вызванным сокращением уровня или полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет кожи, глаз и волос человека. Альбинизм иногда называют гипопигментацией.

Кто такие люди-альбиносы?

Кто такие люди альбиносы?

Прежде всего, давайте разберемся, кто вообще такие альбиносы люди и почему их так называют? По сути, альбинизмом называется генетическое нарушение, которое связано с отсутствием или нехваткой меланина в организме. Именно он задает цвет нашим волосам, глазам и коже. Более того, он помогает нам защищаться от воздействия солнечных лучей.

Получается, что альбиносами называют тех, кто страдает альбинизмом. В зависимости от того, насколько высоко содержание пигмента в организме, определяется темнота кожи. Соответственно, у африканцев такого пигмента намного больше, чем у европейцев. Нередко меланин в организме альбиноса практически полностью отсутствует.

Всегда ли у альбиносов красные глаза?

Многие, кто повстречал альбиносов людей, интересуются — всегда ли у них красные глаза? На самом деле нет. Тут все, опять же зависит от того, какой конкретно тип альбинизма у человека и как у него вырабатывается альбинизм. Однако, независимо от ситуации, на глаза он влияет всегда.

Так, выделяется глазно-кожный и глазной альбинизм.

Первый тип проявляется, когда пигмент отсутствует во всех структурах организма. Второй же проявляется только когда меланина не хватает только в глазах.

При проявлении глазо-кожного типа у людей белые волосы и кожа. При этом, радужка глаза полностью пропускает свет и получается, что сосуды видны. От этого глаз и становится красным. Более того, раз волосы и кожа светлые, то цвет только усиливается.

При глазном типе обесцвечиваются только глаза, при этом, радужка может быть серо-голубого или светло-коричневого оттенка.

Получается, что не всегда цвет глаз бывает красным. Если быть точнее, то такого цвета не существует, это просто видны сосуды.

Свет, отраженный от задней части глаза.

Хотя обычно думают, что люди с альбинизмом имеют розовые или красные глаза, цвет их радужки варьирует от светло-серого до синего (самый распространенный) и даже коричневого. Красноватый цвет происходит от света, отраженного от задней части глаза, таким же образом, как на фотографиях у людей иногда получаются красные глаза из-за вспышки.

Чем отличаются альбиносы от обычных людей?

Альбиносы люди обычно не отличаются по каким-то внутренним параметрам от других. У них разница наблюдается только внешняя. Когда у человека альбинизм, то у него обычно белая кожа, волосы, а также красные глаза. Как мы уже сказали, кто-то в больше степени подвержен влиянию этого заболевания, кто-то меньше. Например, у человека может быть черная кожа и белые волосы.

У детей, рожденных с альбинизмом, как правило, белые тонкие и мягкие волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с красным оттенком. Более того, кожа у малышей крайне нежная и больше всего подвержена негативному влиянию солнца. Отсюда становится высоким риск развития рака кожи и сосудистых звездочек.

Как мы уже говорили, альбиносы люди рождаются не обязательно у тех, кто страдает такой же проблемой. Многие люди являются носителями соответствующего спящего гена. Соответственно он может передаваться детям и уже стать активным. Отсюда и получается, что у родителей вроде бы и нет альбинизма, а у ребенка он проявился.

Википедия дает очень подробное описание альбинизма. Его можно изучить на соответствующей странице энциклопедии.

Признаки

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Признаки альбинизма

Как вы уже поняли, внешне альбиносы люди достаточно сильно выделяются среди других людей.

Чтобы вам было понятнее, приведем список признаков:

  • Белые волосы
  • Глаза по цвету ближе к красным
  • Бледная, даже белая кожа. При этом, встречается это не всегда

5. “Моби Дик”

Кит-альбинос.

Знаменитая книга Германа Мелвилла “Моби Дик” основан на реальном ките-альбиносе, известном, как “Мокко Дик”. “Белый кит Тихого океана” был кашалотом, который жил вблизи острова Мокко у южной части Чили. Он сумел пережить бесчисленные атаки китобоев и всегда яростно нападал в ответ, если на него начинали охотиться китобои.

Какие бывают проблемы со зрением у альбиносов?

Так как альбиносы люди не имеют пигмента в оболочке глаза, это, конечно влияет на зрение. Ведь меланин помогает защищать глаза от солнца и света.

Соответственно, такой человек очень чувствителен к свету, а зрачки его отличаются быстрыми движениями. Нередко в раннем возрасте у альбиносов развивается астигматизм, когда ребенку тяжело концентрировать зрение на горизонтальном и вертикальном уровне.

Более того, у альбиносов часто встречаются косоглазие, нистагм, фовеолярная гипоплазия, аномальные рефракции.

15. Животные-альбиносы – не редкость

1 альбинос на 3 000 человек.

Хотя это расстройство встречается в приблизительно раз на 20 000 человек в Соединенных Штатах, его распространенность выше в других частях мира. К примеру, в некоторых частях Африки на каждые 3 000 человек встречается 1 альбинос.

Лев-альбинос.

Альбинизм также может быть у любого позвоночного в животном мире. На самом деле, животные-альбиносы – это не такая уже и редкость.

Какие дети рождаются у альбиносов?

Причины альбинизма

Почему вообще появляются альбиносы люди? Откуда отличие появилось? В действительности причина здесь, как мы уже говорили, кроется в том, что в организме отсутствует такой пигмент, как меланин. Он попросту не вырабатывается. Это что касается анатомии, а медицина выделяет две причины — наследственность и осложнения после заболевания.

Как правило, ген альбинизма передается по наследству. Всего, выделяется 10 групп людей, которые могут столкнуться с этой аномалией, но чаще всего встречаются первые две — это люди с глазно-кожным типом и с желтоватой или розовой кожей, которая потом становится еще светлее.

Кстати, альбинизм не считается болезнью, хотя это отклонение от нормального состояния.

Как правило, альбиносы люди появляются у родителей, которые оба являются таковыми. Если же отсутствие меланина наблюдается только у одного родителя, то возможность рождения ребенка с альбинизмом — маоловероятно. При этом, ребенок все равно может иметь соответствующий ген и передать его своему потомству. Бывает и так, что в абсолютно здоровой паре рождается ребенок-альбинос. Такое возможно с вероятностью 1 к 4.

8. Витамин D

Ультрафиолет типа B легко проникает в кожу.

Люди с альбинизм синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Поскольку витамин D образуется, когда ультрафиолет типа “B”проникает в кожу, отсутствие пигментации означает, что свет может более легко проникнуть в кожу.

Диагностика и лечение

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

ВАЖНО! Недостаток меланина возобновить невозможно. Способов лечения самого альбинизма на сегодняшний день не существует.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

В лечении нуждаются болезни кожи и глаз.

Общеизвестно, что альбинизм не требует лечения. Однако, в специализированном лечении нуждаются болезни кожи и глаз, которые сопровождают альбинизм.

Сколько лет живут альбиносы люди, почему они долго не живут?

Принято считать, что альбиносы-люди живут совсем недолго, а потому многие интересуются, сколько они живут. Отчасти утверждение верно, но только дело тут не в самом альбинизме, а ослаблении иммунитета и других побочных эффектах, которые дает проблема.

Например, так как кожа очень быстро и сильно сгорает на солнце, потому что у нее нет той защиты, что у обычных людей, то высок риск развития злокачественных образований. Альбиносам известно об этом, а потому они вынуждены защищать кожу максимально.

Однако, несмотря на свою особенность, большинство людей с альбинизмом живут нормальной полноценной жизнью — рожают здоровых детей и доживают до старости.

10. Различные типы альбинизма

Особенный малыш.

Существует много различных типов альбинизма. Глазокожный альбинизм является наиболее распространенным и наиболее тяжелым. Его отличительным признаком являются волосы и кожа человека, которые остаются бледно-белого цвета на протяжении всей его жизни.

Альбиносы люди — характер: особенности

Альбиносы — характер

По сути, альбиносы люди по характеру не отличаются от других. Как правило, молодые люди не любят дневное время, потому что они слишком чувствительны к свету. Поэтому многие отмечают, что ложатся ночью поздно, потому что так им гораздо комфортнее. Нередко дети издеваются над своими сверстниками, которые отличаются от них, но это не мешает им достигать больших успехов. В большинстве своем это добрые жизнерадостные люди.

Кстати, в интернете сегодня все больше популярности набирает тема альбинизма и некоторые люди специально даже выдают себя за таковых, потому что им нравится выделяться и быть не как все.

12. Эритризм, ксантизм, витилиго

Альбинизм встречается и у животных.

Помимо альбинизма, существуют различные другие нарушения пигментации. К наиболее распространенным относятся эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации в виде пятен на коже).

Нарушение пигментации кожи.

Существует связанное с альбинизмом нарушение пигментации кожи, которое называется витилиго. Во время его лишь некоторые участки кожи теряют пигменты. Среди известных людей витилиго было у покойного Майкла Джексона и у канадской модели Винни Харлоу.

Сколько процентов альбиносов в мире: статистика

Альбиносы люди в мире встречаются не так часто. По сути, среди европейских народов рождается всего один такой человек на 20 тысяч жителей. При этом, лидерами в данном случае являются африканцы, что очень удивляет. Считается, что на Земле всего 1% альбиносов. Сам же ген встречается значительно чаще, причем у большинства людей, но только он находится в неактивном состоянии. По данным ученых, каждый 70 живущий на планете человек обладает геном альбинизма.

18. Один “нормальный” ген

Родительские гены.

Учеными было установлено, что один из 17 000 человек имеет какую-либо форму гена альбинизма. Хотя это влияет на оба пола одинаково, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм: отсутствие пигмента в глазах.

Один нормальный ген справится.

Чтобы родиться с альбинизм, ребенок должен иметь “дефектные” гены от обоих своих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, “нормальный” ген будет вырабатывать достаточно меланина.

Как выглядят альбиносы — внешность альбиносов: фото

Фото 1

14. Преследования людей-альбиносов

Тяжело быть другим.

Люди-альбиносы веками подвергались преследованиям и издевательствам во всем мире. Некоторые из таких преследований происходят из убеждения, что альбиносы прокляты или их части тела обладают магической силой, которую могут использовать знахари.

Кто такие близнецы альбиносы: фото

Крайне редко рождаются альбиносы близнецами. На данный момент в мире существует только одна пара близнецов с альбинизмом — Лара и Мара Бавар. Они родились в обычной семье в Сан-Паулу. У них полностью отсутствует пигмент меланин, но при этом они очень похожи на сестру Шейлу, которая родилась с темной кожей.

Близнецы- альбиносы

Известные люди альбиносы: фото

Тандо Хопа (Thando Hopa)

17. Каждый семидесятый

Каждый семидесятый человек – носитель гена альбинизма.

Примерно каждый семидесятый человек имеет один ген альбинизма. Если оба родителя имеют ген альбинизма, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с расстройством.

Цвет глаз — Википедия

Глаз синего цвета
Градации цвета глаз

Цвет глаз — характеристика, определяемая пигментацией радужной оболочки.

Определение

Радужная оболочка состоит из переднего — мезодермального, и заднего — эктодермального слоёв. Передний слой состоит из наружного пограничного отдела и стромы. В нём распределены хроматофоры, содержащие меланин. От характера распределения пигментов в этом слое и зависит цвет глаза. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Независимо от цвета глаз, задний слой имеет тёмный цвет, исключение составляют только альбиносы. Кроме этого, роль играют сосуды и волокна радужной оболочки[1][2].

Основные цвета

Синий

Наружный слой сосудов радужной оболочки, образованный из коллагеновых волокон, отличается тёмно-синим цветом[3]. Если волокна внешнего эктодермального слоя радужной оболочки отличаются малой плотностью и малым содержанием меланина, то он имеет синий цвет. В радужной оболочке и в глазе вообще нет ни синих, ни голубых пигментов. Синий цвет — результат рассеяния света в строме[4][5]. Внутренний слой радужной оболочки, в отличие от внешнего, всегда насыщен меланином и имеет чёрно-коричневый цвет[6]. В результате часть высокочастотной составляющей спектра света, падающего на глаз, подвергается рассеянию в мутной среде стромы и отражается, а низкочастотная составляющая поглощается внутренним слоем радужной оболочки. Чем меньше плотность стромы, тем насыщеннее синий цвет[7]. Такой цвет глаз имеют многие младенцы в первые месяцы жизни.

Голубой

В отличие от глаз синего цвета, в данном случае плотность коллагеновых волокон стромы выше. Поскольку они имеют беловатый или сероватый оттенок, то цвет будет уже не синий, а голубой. Чем больше плотность волокон, тем светлее цвет.

Голубой цвет глаз — это результат мутации в гене HERC2, из-за которой у носителей такого гена снижена выработка меланина в радужной оболочке глаза[8]. По данным исследования генетиков Копенгагенского университета, эта мутация возникла приблизительно 6—10 тыс. лет назад[9].

Голубые и синие глаза наиболее распространены среди населения Европы, особенно — в Прибалтике и Северной Европе[10]. В Эстонии такой цвет глаз имеют до 99 % населения, в Германии — 75 %. В Дании в 1970-х годах тёмный цвет глаз был лишь у 8 %, тогда как сейчас, в результате миграции, эта цифра возросла до 11 %[11][неавторитетный источник?]. По данным исследования 2002 года, среди европеоидного населения США, рождённого в 1936—1951 годах, носители синего и голубого цвета глаз составляют 33,8 %, в то время как среди рождённых в 1899—1905 годах этот показатель составляет 54,7 %[12]. По данным 2006 года, эта цифра для современных белых американцев снизилась до 22,3 %[13][14]. Синие и голубые глаза встречаются и на Ближнем Востоке и Центральной Азии, например, в Ливане, Сирии, Иране, Афганистане и Таджикистане (среди горных таджиков и памирцев), северном Пакистане[15][16][17]. Распространены они и у евреев-ашкеназов, например, среди украинских евреев процент носителей этих цветов — 53,7 %[18].

Серый

Серый глаз (стальной оттенок)

Определение серых и голубых глаз схоже, только при этом плотность волокон внешнего слоя ещё выше и их оттенок ближе к серому. Если же плотность не так велика, то цвет будет серо-голубой. Наличие меланина или других веществ даёт небольшую жёлтую или коричневатую примесь. Серый цвет, предположительно, связан с рассеянием Ми на волокнах внешнего слоя, которое, в отличие от рэлеевского, менее зависит от длины волны; как следствие — спектр отражённого от радужной оболочки света ближе к спектру источника, чем в случае синих или голубых глаз[19].

Серый цвет глаз наиболее распространён в Восточной и Северной Европе[20]. Также он встречается в Иране, Афганистане, Пакистане[15][16][17] и некоторых регионах Северо-Западной Африки[21].

Зелёный

Зелёный цвет глаз определяется небольшим количеством меланина. Во внешнем слое радужной оболочки распределён жёлтый или светло-коричневый пигмент липофусцин. В сумме с получившимся в результате рассеяния в строме синим или голубым цветом получается зелёный. Окраска радужной оболочки обычно неравномерная и бывает очень много разнообразных оттенков[4]. В его формировании, возможно, играет роль ген рыжих волос[22].

Чисто зелёный цвет глаз встречается крайне редко. Его носители встречаются в Северной и Центральной Европе[23][24], реже — в Южной Европе[20]. По данным исследований взрослого населения Исландии и Нидерландов, зелёные глаза у женщин встречаются гораздо чаще, чем у мужчин[25].

Янтарный

Янтарные глаза

Янтарные глаза имеют монотонную светлую жёлто-коричневую окраску. Иногда они характеризуются золотисто-зелёным либо красновато-медным оттенком. Это обусловливает пигмент липофусцин (липохром), содержащийся также в зелёных глазах[26][27]. Янтарный цвет глаз делится на два тона. К светлому тону относят жёлто-коричневый. Тёмным разновидностям янтарного цвета относят красно-коричневый и темно-коралловый.

Оливковый

Оливковый (болотный) глаз

Оливковый цвет глаз (другие названия, менее распространённые: ореховый, болотный, зелено-карий) является смешанным цветом. В зависимости от освещения, он может иметь золотистый, коричнево-зелёный, коричневый оттенок. Во внешнем слое радужной оболочки содержание меланина довольно умеренное, поэтому ореховый цвет получается, как комбинация коричневого цвета, который дают меланоциты, и синего или голубого[28][29]. Могут присутствовать и жёлтые пигменты. В отличие от янтарного, в данном случае окраска не монотонна, а довольно разнородна[26]. В некоторых случаях цвет глаз может казаться не столько коричнево-зелёным, сколько светло-коричневым с жёлто-зелёным оттенком.

Карий

В данном случае во внешнем слое радужной оболочки содержится много меланина. Поэтому на нём происходит поглощение как высокочастотного, так и низкочастотного света, а отражённый свет в сумме даёт коричневый. Карий — самый распространённый цвет глаз в мире[30]. Он имеет повсеместное распространение во всех частях света: Европе, Азии, Австралии, Океании, Африке, Северной и Южной Америке.[31].

Чёрный

Строение чёрной радужной оболочки аналогично коричневой, но концентрация меланина в ней настолько велика, что падающий на неё свет практически полностью поглощается. Помимо чёрной радужки, цвет глазного яблока может быть желтоватого или сероватого цвета. Данный тип распространён, прежде всего, среди монголоидной расы, в Южной, Юго-Восточной и Восточной Азии. В этих регионах новорождённые сразу рождаются с насыщенной меланином радужной оболочкой.

Жёлтый

Жёлтый цвет глаз встречается крайне редко. Это случается только тогда, когда сосуды радужной оболочки содержат пигмент липофусцин (липохром) очень бледного цвета[32]. Но в большинстве случаев такой цвет глаз связан с заболеванием почек.

Врождённые нарушения

Аниридия

В случае аниридии радужная оболочка отсутствует полностью или частично.

Альбинизм

У альбиносов встречается красный цвет глаз. Он связан с отсутствием не только в мезодермальном, но и в эктодермальном слое радужной оболочки пигментов (в частности меланина), поэтому определяется цветом крови в прозрачных сосудах радужной оболочки. В некоторых случаях красный цвет, смешиваясь с синим цветом стромы, может давать фиолетовый. Однако такие отклонения встречаются крайне редко.

Гетерохромия

Различие в окраске радужных оболочек глаз называется гетерохромией. Она может быть полной — когда глаза полностью отличаются по цвету, или секторной (частичной) — когда только часть отличается цветом от остальной радужной оболочки глаза. У кошек и собак данное явление распространено гораздо шире, чем у человека.

  • Глаз альбиноса. Цвет определяется кровеносными сосудами и коллагеновыми волокнами.

  • Пример полной гетерохромии: один глаз голубой, другой — карий.

Генетика

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация (как официально считается) гена OCA2[8]. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR[33]. Согласно классической генетике, гены, дающие тёмные глаза, — доминантные, а светлые — рецессивные. Однако в действительности генетика цвета глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны[34][35].

Результаты недавних исследований британских ученых-генетиков привели к выводу, что существуют участки по крайней мере в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз. Как заявили по окончании тестов авторы работы, из восьми изученных генов шесть — HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, IRF4 — вносят в предсказание цвета радужной оболочки максимальный вклад. На основе строения вариабельных участков этих генов карий цвет глаз можно было предсказать с вероятностью 93%, голубой — в 91%. Промежуточный цвет глаз определялся с меньшей вероятностью — в 73%[36].

Классификации

В антропологии существует несколько систем классификации цвета радужной оболочки. В России более известна система В. В. Бунака[37], на Западе — система Мартина-Шульца[38] (англ. Martin–Schultz scale).

Шкала Бунака

  • Тип 1. Тёмный.
    • Вариант 1. Чёрный.
    • Вариант 2. Тёмно-карий. Окраска равномерная.
    • Вариант 3. Светло-карий. Окраска неравномерная.
    • Вариант 4. Жёлтый. Очень редкий вариант.
  • Тип 2. Переходный, смешанный.
    • Вариант 5. Буро-жёлто-зелёный.
    • Вариант 6. Зелёный.
    • Вариант 7. Серо-зелёный.
    • Вариант 8. Серый или голубой, вокруг зрачка — буро-жёлтое обрамление.
  • Тип 3. Светлый.
    • Вариант 9. Серый. Может быть разных оттенков.
    • Вариант 10. Серо-голубой. Окраска неравномерная.
    • Вариант 11. Голубой.
    • Вариант 12. Синий. Встречается редко.
      Шкала Мартина-Шульца

  • 1—2 — синий и голубой (1a, 1b, 1c, 2a — светлые оттенки, 2b — тёмный).
  • 3 — серо-голубой.
  • 4 — серый.
  • 5 — серо-голубой с жёлто-коричневыми вкраплениями.
  • 6 — серо-зелёный с жёлто-коричневыми вкраплениями.
  • 7 — зелёный.
  • 8 — зелёный с жёлто-коричневыми вкраплениями
  • 9—11 — светло-коричневый.
  • 10 — оливковый.
  • 12—13 — средний коричневый.
  • 14—15—16 — тёмно-коричневый и чёрный.

Примерная карта распространения голубых и зелёных глаз в Европе

Поскольку цвет глаз определяется генетикой, то частота распределения определённых цветов является одной из характерных черт каждого народа.

Россия

По результатам исследований И. И. Пантюхова, опубликованных в 1909 году, у русских в начале XX века распределение было приблизительно следующим[39][неавторитетный источник?].

серый карий синий и голубой чёрный и зелёный
50 % 25 % 20 % 5 %

В 1955—1959 годах была осуществлена антропологическая экспедиция под руководством В. В. Бунака, в ходе которой было исследовано 17 тысяч человек русского населения РСФСР. Цвет глаз определялся по шкале Бунака. Были получены следующие результаты[40].

Категория Светлый тип Переходный тип Тёмный тип Выборка
Мужчины 44,75 % 49,66 % 5,59 % 8754
Женщины 42,07 % 50,72 % 7,21 % 8074
В сумме 43,46 % 50,17 % 6,37 % 16828

США

В 1985 году в США методом самоотчёта была собрана статистика по цвету глаз и волос среди представителей различных этнических групп, родившихся в 1957—1965 годах[41].

Группа Цвет Выборка
голубой синий светло-коричневый коричневый чёрный зелёный оливковый серый другой
Белые американцы (мужчины) 1,1 % 34,5 % 0,7 % 33,5 % 0,5 % 13,1 % 15,2 % 0,8 % 0,6 % 3036
Белые американцы (женщины) 1,2 % 29,4 % 0,8 % 33,0 % 0,3 % 17,5 % 16,6 % 0,9 % 0,4 % 3188
Белые американцы (в сумме) 1,1 % 31,9 % 0,8 % 33,3 % 0,4 % 15,4 % 15,9 % 0,9 % 0,5 % 6224
Чёрные американцы (мужчины) 0,1 % 0,5 % 1,2 % 84,7 % 11,9 % 0,2 % 1,0 % 0,3 % 0,1 % 1415
Чёрные американцы (женщины) 0,0 % 0,1 % 1,2 % 84,9 % 12,0 % 0,4 % 1,3 % 0,0 % 0,2 % 1422
Чёрные американцы (в сумме) 0,1 % 0,3 % 1,2 % 84,8 % 11,9 % 0,3 % 1,1 % 0,1 % 0,1 % 2837
Латиноамериканцы (мужчины) 0,0 % 2,8 % 1,9 % 79,5 % 6,7 % 4,2 % 4,6 % 0,1 % 0,2 % 909
Латиноамериканцы (женщины) 0,1 % 2,1 % 3,9 % 78,2 % 7,2 % 3,1 % 5,4 % 0,0 % 0,1 % 908
Латиноамериканцы (в сумме) 0,1 % 2,4 % 2,9 % 78,9 % 6,9 % 3,6 % 5,0 % 0,1 % 0,2 % 1817
Американцы английского происхождения 1,1 % 32,7 % 0,9 % 30,6 % 0,8 % 16,0 % 16,5 % 0,9 % 0,5 % 2096
Американцы немецкого происхождения 1,3 % 34,9 % 0,8 % 30,2 % 0,1 % 14,9 % 17,2 % 0,7 % 0,1 % 1492
Американцы ирландского происхождения 1,4 % 36,0 % 1,0 % 28,3 % 0,4 % 17,4 % 13,3 % 1,6 % 0,6 % 495
Американцы итальянского происхождения 1,3 % 8,2 % 0,9 % 61,9 % 0,9 % 8,2 % 16,9 % 0,9 % 0,9 % 231
Американцы французского происхождения 0,6 % 26,6 % 1,1 % 41,8 % 0,6 % 10,3 % 17,6 % 1,1 % 0,4 % 534

Изменение цвета

Тёмно-синий глаз новорождённого

Цвет глаз может меняться в течение жизни. Большинство новорождённых европеоидной расы рождается с синими или голубыми глазами, однако на 3—6 месяце жизни цвет глаз может потемнеть. Это связано с накоплением меланоцитов в радужной оболочке[3]. Окончательно цвет глаз устанавливается к 10—12 годам. У пожилых людей глаза иногда бледнеют, что связано с депигментацией, происходящей по причине развития склеротических и дистрофических процессов[42].

Цвет глаз может изменяться и в связи с некоторыми болезнями. Из-за меланомы, гемосидероза, сидероза и хронического воспаления радужки глаза она может темнеть, а гетерохромный иридоциклит Фукса, приобретённый синдром Горнера, синдром Дуэйна, ювенальная ксантогранулома, лейкемия и лимфома могут повлечь осветление радужной оболочки глаза.

К примерам изменения цвета глаз по причине заболеваний относятся кольца Кайзера-Флейшера, кольца Флейшера, роговичная дуга, линия Хадсона-Стэли.

Спектр цвета глаз

Галерея

  • Янтарный глаз

  • Зелёно-коричневый глаз

  • Светло-коричневый глаз

  • Светло-голубой глаз

  • Сине-зелёный глаз с центральной гетерохромией

См. также

Примечания

  1. ↑ С. Н. Басинский, Е. А. Егоров. Клинические лекции по офтальмологии.
  2. ↑ Радужная оболочка глаза (радужка), строение.. Проверено 7 сентября 2012. Архивировано 19 октября 2012 года.
  3. 1 2 Вит В.В. Строение зрительной системы человека. — Одесса: Астропринт, 2003. — ISBN 966-318-012-9.
  4. 1 2 Fox, Denis Llewellyn. Biochromy: Natural Coloration of Living Things. — University of California Press, 1979. — P. 9. — ISBN 0-520-03699-9.
  5. Mason, Clyde W. (1924). «Blue Eyes». Journal of Physical Chemistry 28 (5): 498–501. DOI:10.1021/j150239a007.
  6. Menon IA, Basu PK, Persad S, Avaria M, Felix CC, Kalyanaraman B (1987). «Is there any difference in the photobiological properties of melanins isolated from human blue and brown eyes?». Br J Ophthalmol 71 (7): 549–52. DOI:10.1136/bjo.71.7.549. PMID 2820463.
  7. ↑ Цвет радужки глаз. Проверено 7 сентября 2012. Архивировано 19 октября 2012 года.
  8. 1 2 Blue eye color in humans .. founder mutation.. inhibiting OCA2 expression.
  9. ↑ У всех голубоглазых людей был один общий предок
  10. ↑ Blue eyes are increasingly rare in America – Americas – International Herald Tribune, New York Times (18 октября 2006). Проверено 7 марта 2012.
  11. ↑ Weise, Elizabeth. (2008-02-05) More than meets the blue eye: You may all be related. Usatoday.com. Retrieved on 2011-12-23.
  12. Grant MD, Lauderdale DS (2002). «Cohort effects in a genetically determined trait: eye colour among US whites». Ann. Hum. Biol. 29 (6): 657–66. DOI:10.1080/03014460210157394. PMID 12573082.
  13. Douglas Belkin. Don’t it make my blue eyes brown Americans are seeing a dramatic color change. The Boston Globe (October 17, 2006).
  14. Belkin, Douglas. Blue eyes are increasingly rare in America – Americas, International Herald Tribune – The New York Times (18 октября 2006). Проверено 19 октября 2011.
  15. 1 2 Distribution of Bodily Characters. Pigmentation, the Pilous System, and Morphology of the Soft Parts
  16. 1 2 Day, John V. (2002). «In Quest of Our Linguistic Ancestors: The Elusive Origins of the Indo-Europeans» (PDF). The Occidental Quarterly 2 (3): 5–20. Проверено 2010-05-08.
  17. 1 2 Showcase IRAN (by various photographers). Amazing IRAN – A small peasant girl – Khorasan, Iran – Worldisround photo. Worldisround.com. Проверено 19 октября 2011. Архивировано 19 октября 2012 года.
  18. Maurice Fishberg. Jews, race & environment. — Transaction Publishers, 1911. — ISBN 978-1-4128-0574-2.
  19. Lucy Southworth. Are gray eyes the same as blue in terms of genetics?. Understanding Genetics: Human Health and the Genome  (недоступная ссылка — история). Stanford School of Medicine. Проверено 19 октября 2011. Архивировано 19 октября 2012 года.
  20. 1 2 Herbert Risley, William Crooke, The People of India, (1999)
  21. ↑ Provincia: bulletin trimestriel de la Société de Statistique …, Volumes 16-17 By Société de statistique, d’histoire et d’archéologie de Marseille et de Provence p. 273 l’iris gris est celui des chaouias…
  22. ↑ Eye Color Explained
  23. ↑ Blue Eyes Versus Brown Eyes: A Primer on Eye Color. Eyedoctorguide.com. Retrieved on 2011-12-23.
  24. ↑ Why Do Europeans Have So Many Hair and Eye Colors?. Cogweb.ucla.edu. Retrieved on 2011-12-23.
  25. ↑ Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Retrieved on 2012-08-07.
  26. 1 2 Lefohn A, Budge B, Shirley P, Caruso R, Reinhard E (November 2003). «An Ocularist’s Approach to Human Iris Synthesis». IEEE Comput. Graph. Appl. 23 (6): 70–5. DOI:10.1109/MCG.2003.1242384.
  27. ↑ Larry Bickford Eye Color. Eyecarecontacts.com. Retrieved on 2011-12-23. Архивная копия от 23 октября 2010 на Wayback Machine
  28. Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang (2005). «Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation». Tenth IEEE International Conference on Computer Vision 2: 1691–1698. DOI:10.1109/ICCV.2005.215.
  29. Lefohn A, Budge B, Shirley P, Caruso R, Reinhard E (2003). «An Ocularist’s Approach to Human Iris Synthesis». IEEE Comput. Graph. Appl. 23 (6): 70–5. DOI:10.1109/MCG.2003.1242384.
  30. Eiberg H, Mohr J (1996). «Assignment of genes coding for brown eye colour (BEY2) and brown hair colour (HCL3) on chromosome 15q». Eur. J. Hum. Genet. 4 (4): 237–41. PMID 8875191.
  31. (2007) «Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans». Nat. Genet. 39 (12): 1443–52. DOI:10.1038/ng.2007.13. PMID 17952075.
  32. ↑ Русская Германия | 2013 | 7 | Почему у человека не бывает жёлтого цвета глаз
  33. Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, et al. (December 2007). «Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans». Nat. Genet. 39 (12): 1443–52. DOI:10.1038/ng.2007.13. PMID 17952075.
  34. ↑ No Single Gene For Eye Color, Researchers Prove
  35. ↑ Eye color definition — Medical Dictionary definitions of popular medical terms easily defined on MedTerms
  36. ↑ DNA-based prediction of human externally visible characteristics in forensics: motivations, scientific challenges, and ethical considerations. M Kayser, PM Schneider — Forensic Science International. «with 93 % and blue iris color with 91 % prevalence-adjusted accuracy» …
  37. Е. Н. Хрисанфова, И. В. Перевозчиков. Антропология: учебник. — 4. — М.: Изд-во Моск. ун-та: Наука, 2005. — С. 232. — 400 с. — 3000 экз. — ISBN 5-02-010348-9.
  38. ↑ Piquet-Thepot M.-M. — Bulletins et Mémoires de la Société d’anthropologie de Paris, XII° Série, tome 3 fascicule 3, pg. 207,208 — (1968)
  39. А.Савельев. «Расовые типы Русского мира» (рус.). Проверено 1 апреля 2012. Архивировано 6 июня 2012 года.
  40. Бунак В. В. Происхождение и этническая история русского народа по антропологическим данным. — М.: Наука, 1965. — 416 с. — (АН СССР. Труды института этнографии им. Н.Н. Миклухо-Маклая). — 2600 экз.
  41. ↑ Eye and hair color of americans Eye and hair color of americans (англ.). Gene Expression (13.12.2008). Проверено 1 апреля 2012.
  42. Ковалевский Е.И. Офтальмология. — М.: Медицина, 1995. — С. 14. — 480 с. — ISBN 5-225-00888-7.

Каково это — быть альбиносом — Афиша Daily

«Афиша Daily» поговорила с двумя молодыми людьми с альбинизмом — сложной генетической патологией, которая отражается на здоровье и влияет на внешний вид — о проблемах со зрением, реакции окружающих и модельной карьере.

Алина, 20 лет, Минск

© Лера Муравьёва / vk.com/leramuraveva

У меня глазной, кожный и волосяной альбинизм. Я не загораю и, как все альбиносы, плохо вижу. Разные проблемы со зрением есть у всех альбиносов. У меня это нистагм — непроизвольное шевеление глаз. Острота зрения очень низкая, в быту это сильно мешает. Еще альбиносам часто советуют носить челку, чтобы закрывать кожу лица и глаза. Если правильно защищать глаза от солнца, проблема светобоязни сходит на нет. Но скорректировать зрение альбиносу практически невозможно.

Я начала осознавать, что отличаюсь от других, в начальной школе. Родители говорили мне о том, что люди бывают жестокими. Что, возможно, мне придется сталкиваться с конфликтами, что люди могут меня поддевать. При этом они говорили, что я такая, какая есть. Я должна принять себя, а если человек захочет меня задеть — не вступать с ним в споры.

Я училась в спецшколе для детей с проблемами со зрением. Конечно, из-за внешности на меня часто обращали внимание. У меня есть одна черта: если человек мне что-то сделал, я это отпускаю и не помню, поэтому конкретных ситуаций описать не могу. Бывало, что в мою сторону кидали колкие словечки, хамили — чаще всего это были дети. Я решила, что своих детей постараюсь воспитать иначе.

Из-за проблем со зрением есть ограничения в выборе профессии — например, я не смогла бы стать хирургом. Но я занимаюсь тем, что мне нравится. Выучилась в колледже искусств на дирижера. Сейчас работаю концертмейстером и преподаю вокал детям, в свободное от работы время пишу музыку. Мне нравится это, хотелось бы дальше учиться и развиваться в этом направлении.

Каких-то ограничений на активность у меня нет. Я очень люблю спорт: катаюсь на коньках, роликах, плаваю, обожаю волейбол и настольный теннис. Ну и велосипед — куда же без него.

Подробности по теме

«Я не узнаю собственных родителей»: что такое прозопагнозия и как с ней жить

«Я не узнаю собственных родителей»: что такое прозопагнозия и как с ней жить

Я пробую себя в качестве модели. Все началось с того, что ко мне на улице подошла девушка-фотограф и пригласила на съемку. Потом и другие начали приглашать на TFP-условиях. Это творческие проекты, не коммерция. Но чтобы делать карьеру, одной внешности мало, нужен высокий рост, а я ниже ста семидесяти. Параметры мои тоже не совсем подходят.

Еще у меня есть канал на ютьюбе — об альбинизме и на другие темы. Но видео об альбинизме набирают пока больше всего просмотров. Я решила вести видеоблог, потому что в соцсетях мне задавали очень много вопросов об альбинизме. Многим мамам детей-альбиносов недостаточно рекомендаций врачей, им хочется узнать об опыте живого человека. Вопросы от разных людей повторялись: какое у меня зрение, какими кремами для кожи я пользуюсь, как мне живется. Поэтому я и решила записать видеоответы. Теперь у меня появились поклонники, для них я записываю видео о своей жизни.

У меня в семье нет альбиносов — по крайней мере, я об этом не знаю. Если я захочу ребенка, его возможный альбинизм не будет проблемой. Это не порок. Тем более нет стопроцентной вероятности, что мутация перейдет по наследству.

У меня есть мечта жить не в Беларуси, но с альбинизмом это никак не связано. Не хочу наговаривать на свою страну, но тут как-то уныло. Мне больше нравится еда, климат и менталитет других стран, например, Италии.

Влад, 21 год, Иваново

Ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками не было альбинизма. После моего рождения мама с папой обратились в генетический центр — я ведь не первый ребенок, у меня две сестры и брат. Оказалось, что у обоих родителей есть этот мутированный ген, но альбинизм из всех детей оказался только у меня. Но у меня никогда не возникало философских вопросов: почему я? Почему это произошло со мной?

Я родился в Геленджике, потом мы переехали в Ивановскую область. Не из-за моего альбинизма, просто отец — военный. Первую пару лет я учился в обычной школе, но было трудно. Пришлось поступить в школу-интернат для слабовидящих, в Иваново. Родители жили в области, поэтому с восьми лет я видел их только по выходным. Вначале было трудно, потом привык, появились друзья. В школе были и другие дети-альбиносы, человека три-четыре. Учительский коллектив тоже был хороший, закончил без троек.

Плохое зрение — это проблема всех альбиносов: у кого-то получше, у кого-то похуже. Я из тех, у кого похуже. Я не ношу ни очки, ни линзы. Пытался, но от них нет толка. Лично у меня появляется только небольшая разница в контрастности. Окружающие не понимают этого, говорят, такого быть не может. Многие думают, что очки — спасение от всех бед: «Чего не носишь? А попробуй!» Пробовать нечего, все детство по глазным больницам бегали. Но я не расстраиваюсь: это со мной с рождения, я и не знаю, каково это — видеть хорошо.

Мне все говорили идти на массажиста. Знаете, есть такой стереотип, что человеку со слабым зрением дорога в массажисты. Но я рассуждал здраво: биология — это не мое, а массажист должен отлично знать анатомию. Я выбрал логистику. Сначала окончил колледж, а сейчас учусь заочно в университете на организатора грузоперевозок.

Конечно, с учебой возникали трудности. Далеко не все адаптировано для людей с проблемным зрением. Например, в колледже у нас был предмет «Инженерная графика» — для меня это кошмар, постоянно сидеть в чертежах я не смог бы. Я ведь понимаю смысл, могу решать задачи, а с деталями чертежа — сложности из-за зрения. Но в колледже у нас была очень хороший преподаватель по этому предмету. Она сидела со мной после пар, помогала дочерчивать.

У альбиносов вообще большинство проблем со здоровьем связаны со зрением. Я многое не могу себе позволить, например, водить машину. Но это и правильно: нельзя создавать опасность на дороге.

Дорога во многие виды спорта для альбиносов тоже закрыта. Я занимался боксом, но в спарринг никогда не вставал. Да и тренер мне сразу сказал, что боксировать могу только на любительском уровне, для себя. О тяжелой атлетике и речи нет. В фитнес-клубе железки тягать не получится: может плохо сказаться на зрении. Но к турникам и легкоатлетическим дисциплинам отвода нет. Я раньше бегал по утрам, правда сейчас забросил.

За компьютером лучше постоянно не сидеть. Бывает, конечно в телефоне залипаю, как многие в моем возрасте. Но зрение не падает. У меня инвалидность, приходится часто ходить к врачам, так что я за этим слежу.

Часто бываю у родственников на море. Чтобы не сгореть мгновенно, нужен крем, не важно, какой фирмы, но с высоким фактором защиты, от 50. Недавно из Таиланда обещали привезти крем-«сотку» — я раньше и не знал, что такие существуют. А в Иванове вообще не помню когда последний раз мазался. У нас же девять месяцев в году нет солнца.

Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят

Не сказал бы, что из-за необычной внешности девушки чаще обращают внимание. А вот фотографы иногда подходят, просят поучаствовать в съемке. Но карьера модели не для меня. Я был на нескольких фотосессиях, не скажу, что не понравилось, — было интересно. Но основной работой я это делать не хочу, да и хобби тоже — слишком много уходит времени.

На любопытных я стараюсь не обращать внимания. Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят. Стараюсь просто к этому относиться. Раньше бывали бестактные вопросы, особенно в компании где есть незнакомые люди, спрашивали, крашу ли я волосы, ресницы. Отвечал: «Да, все крашу: волосы, брови и кожу тоже покрасил», — было желание поиронизировать на эту тему. Или про красные глаза. Пигмента в радужке мало, сосуды просвечивают, при определенном свете очень заметно красноту. Бывало, слышал: «Да у тебя глаза красные!» Как будто я в зеркало не смотрю и для меня это новость. Но я стараюсь не обижаться — понимаю, что для других людей это все необычно.

Я не могу назвать себя открытым человеком. Люблю общаться со старыми друзьями, а к новым знакомствам не тянусь. Хотя недавно девушка добавилась ко мне в друзья. Оказалось, у нее ребенок-альбинос. Расспрашивала, как я живу, где учусь, как окружающие относятся. Она была расстроена, особенно из-за проблем со зрением, но я ее успокоил, как мог.

Сейчас у меня есть девушка. Ее родственников мой альбинизм не беспокоит — нормальная, хорошая семья. Да и она уже взрослый человек, сама может решать, с кем встречаться. Я думал о том, что у моего ребенка может быть альбинизм, но понял, что меня это не очень беспокоит.

Подробности по теме

Нигериец, таджик и кореянка — о том, как жить в России с неславянской внешностью

Нигериец, таджик и кореянка — о том, как жить в России с неславянской внешностью

Эрика Эскина

окулист, доктор медицинских наук

Альбинизм — это сложная генетическая патология, в результате которой комбинируются нарушения различных отделов зрительного анализатора, начиная от широко известной аномалии рефракции, которая часто представлена сложным или смешанным астигматизмом. Глубже происходят нарушения формирования макулярной области сетчатки, нарушение перекреста зрительного нерва в оптической хиазме и нарушение представления сетчатки в зрительной коре. Таким образом, в целом вся система функционирует неправильно. Кроме этого, опять же, известно, что уровень пигментации у этих пациентов снижен, это значит, что происходит постоянное световое повреждение сетчатки. Как следствие всех этих нарушений развивается врожденный или рано приобретенный нистагм, который также мешает высокой остроте зрения. Поэтому никакие очки и никакие операции полностью не могут исправить этот дефект, но частичных улучшений можно добиться. Правильно подобранные очки — это важный аспект, правильно подобранный светофильтр — это тоже правильный аспект лечения этих пациентов. Кроме того, пациенты с альбинизмом нуждаются в специфической поддерживающей терапии, так как генная терапия пока невозможна. Лазерная коррекция зрения при сильно выраженном нистагме затруднительна. В любом случае, такие пациенты нами консультируются и для них подбирается оптимальный метод лечения, оптимальный метод коррекции.

Альбинос


2

Бледные меланомы, замаскированные геном-альбиносом

23 сентября 2020 г. — Люди с бледной меланомой с большей вероятностью будут иметь генную мутацию, связанную с альбинизмом, новое исследование показало …


Нокаут-мыши — путеводитель по новым генам глазных и кожных заболеваний

1 августа 2019 г. — Альбинизм — наиболее известное из группы редких генетических заболеваний, которые могут поражать как глаза, так и кожу.Были идентифицированы некоторые гены, связанные с этими состояниями, но многие из них остаются загадочными. …


Нитисинон увеличивает содержание меланина у людей с альбинизмом

20 февраля 2019 г. — Небольшое пилотное клиническое исследование показывает, что препарат нититинон увеличивает выработку меланина у некоторых людей с кожно-кожным альбинизмом типа 1B (OCA-1B), редким генетическим заболеванием, вызывающим бледность кожи …


Ученые выращивают прекурсоры пигментных клеток человека

9 мая 2019 г. — Наши волосы, кожа и глаза окрашены пигментом под названием меланин, который вырабатывается пигментными клетками, называемыми меланоцитами.Ученые использовали технологию стволовых клеток для успешного создания меланоцитов …


Исследование

выявило более сотни новых генов, определяющих цвет волос

16 апреля 2018 г. — Ученые обнаружили 124 гена, которые играют важную роль в определении цвета волос человека …


Как член семейства светочувствительных белков регулирует цвет кожи

17 мая 2019 г. — Исследователи обнаружили, что опсин 3 — белок, тесно связанный с родопсином, белком, который обеспечивает зрение при слабом освещении, — играет роль в регулировании количества пигмента, производимого в коже человека, a…


Воссоздание пигментации кожи человека — с помощью трехмерного биопринтера

23 января 2018 г. — Новый метод контроля пигментации искусственной кожи человека — …


Криминалистика: новый инструмент предсказывает цвет глаз, волос и кожи по образцу ДНК неустановленного лица

14 мая 2018 г. — Международная группа разработчиков разработала новый инструмент для точного прогнозирования цвета глаз, волос и кожи на основе человеческого биологического материала — даже небольшого образца ДНК — например, оставленного на месте преступления или…


Генетическое исследование дает новое понимание эволюции цвета кожи

21 января 2019 г. — Цвет кожи — одна из наиболее заметных и изменчивых черт среди людей, и ученым всегда было любопытно, как развивалась эта вариация. Итак, исследование различных латиноамериканских популяций показало …


Новые области в геномах человека, связанные с риском рака кожи

18 февраля 2020 г. — Исследователь рака выявил восемь новых областей генома, которые увеличивают риск рака кожи.Исследователи обнаружили восемь новых локусов — местоположений в геноме человека — …


Альбинизм — EyeWiki

Запишитесь на конкурс резидентов и стипендиатов

Принять участие в Международном конкурсе офтальмологов

Анджали К. Патхак, доктор медицины, Хрисавги Адамопулу, доктор медицины, Дженна Мэй Ким, доктор медицины, Дженнифер Ай Лим, доктор медицины, Кушик Трипати, доктор медицины (AIIMS), FRCS (Глазго) и Яссер М. Эльшаторы, доктор медицины

Назначенный статус Ожидается обновление

.

Происходящий от латинского слова «albus» [1] , означающего белый, альбинизм представляет собой набор унаследованных состояний, характеризующихся отсутствием или пониженным содержанием меланина в тканях в сочетании с характерными аномалиями глазных и зрительных путей. У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдается разная степень гипопигментации и нарушения зрения. Эти состояния обычно неизлечимы, но они статичны. Правильное офтальмологическое и дерматологическое лечение может иметь решающее значение для максимального улучшения зрения и общего прогноза.Рекомендуется генетическое консультирование пострадавших людей и их семей.

Альбинизм означает снижение пигментации по сравнению с другими людьми той же расы с характерным поражением глаз. Могут быть затронуты все расы человеческого вида, хотя фенотип более узнаваем у темнокожих людей. Заболевание можно разделить на две группы: глазокожный альбинизм (ОСА) — наиболее частое состояние среди нарушений гипопигментации [2] — с различной степенью поражения глаз, волос и кожи; Вторая группа — это менее распространенная группа, называемая окулярным альбинизмом (ОА) с поражением только глаз.Эти гетерогенные группы относительно редких генетических состояний, влияющих на биохимический каскад тирозина / меланина, по оценкам, встречаются во всем мире в диапазоне от 1 из 5 000 до 1 из 40 000 (примерно 1 из 37 000 в Америке) [3] [4] . Однако в некоторых районах Африки распространенность оценивается как 1 из 1000, возможно, в результате кровного родства, и является заметной региональной проблемой общественного здравоохранения [4] [5] [6] .

Сочетание ряда особенностей рисует картину альбинизма.ОКТ пациента с альбинизмом с фовеальной гипоплазией

  • Просвечивание радужки : радужная оболочка (цветная область в центре глаза) при альбинизме практически не имеет пигмента, чтобы отгородить рассеянный свет, попадающий в глаз. При исследовании с помощью щелевой лампы врач может обнаружить пятнистый или диффузный дефект просвечивания. Это открытие, хотя и часто встречается при альбинизме, не является специфическим, поскольку трансиллюминация радужки возникает при заболеваниях, не связанных с альбинизмом, таких как псевдоэксфолиация, синдром дисперсии пигмента, мегалокорнея, атрофия радужки и спектр Аксенфельда-Ригера [7] .При наличии у нормального человека, это открытие может указывать на статус носителя мутации гипомеланотического гена.
    Радужная оболочка может быть полупрозрачной, а край хрусталика может быть виден при просвечивании во время исследования с помощью щелевой лампы.
  • Маятниковый нистагм : Нистагм относится к ритмичным, непроизвольным, сопряженным движениям глаз. Пораженные младенцы могут иметь большую амплитуду с низкочастотным паттерном движений глаз, начиная с возраста 2-3 месяцев, позже переходя в маятниковую форму без четких быстрых или медленных фаз.Для уменьшения нистагма может быть рассмотрена операция на глазных мышцах.
  • Гипоплазия фовеа (отсутствие фовеальной ямки): при альбинизме сетчатка (поверхность внутри глаза, которая получает свет) не развивается нормально до рождения и в младенчестве из-за несоответствующей пигментации пигментного эпителия сетчатки (ППЭ). для развития желтого пятна. Оптическая когерентная томография (ОКТ) может продемонстрировать отсутствие фовеальной ямки и потерю нормального истончения сетчатки. Кроме того, фовеальная бессосудистая зона мала или отсутствует, сосуды пересекают область диаметром 2 диаметра диска по отношению к краю диска зрительного нерва.Гипоплазия фовеа является самым важным фактором ухудшения зрения у пациентов-альбиносов. [7]
  • Аномальное перекрестие зрительных путей : Обычно около половины волокон зрительного нерва от каждого глаза перекрещиваются в перекресте зрительных нервов на противоположную сторону, что способствует стереопсису. Альбинизм связан с чрезмерным перекрестом волокон, что приводит к пересечению до 90% волокон на контралатеральную сторону и, следовательно, косоглазию и потере стереопсиса. Признаки этой аномалии могут быть обнаружены с помощью 3-х отведений визуального вызванного потенциала (ЗВП) для надлежащего консультирования относительно зрительного потенциала пациента.
  • Косоглазие : Смещение глаз и связанный с ним аномальный наклон головы могут возникать в связи с альбинизмом. Кумар и др. Сообщили, что косоглазие наблюдается в большей пропорции у лиц с альбинизмом, чем у лиц с идиопатическим инфантильным нистагмом, что указывает на различные механизмы, лежащие в основе причины косоглазия при этих двух расстройствах. [8]
  • Светобоязнь : Чувствительность к яркому свету и бликам может возникать из-за рассеяния света внутри глаза.Пациенты могут предпочесть носить солнцезащитные очки, чтобы снизить чувствительность к свету.
  • Ошибки рефракции : Возможны как дальнозоркость (дальнозоркость), так и близорукость (миопия), а астигматизм очень распространен.
  • Плохое зрение : Зрение может варьироваться от нормального для людей с минимальным нарушением зрения до юридической слепоты или еще хуже (зрение менее 20/200) для людей с более тяжелыми формами альбинизма. Зрение вблизи часто лучше, чем зрение вдаль. Как правило, те, у кого меньше всего пигмента (т.е.е. наиболее сильно поражены) имеют самое плохое зрение.
Цветные фотографии глазного дна пациента с альбинизмом. Притупление фовеального светового рефлекса предполагает двустороннюю гиплазию фовеа. Фотографии пациента с альбинизмом, сделанные с помощью щелевой лампы, светлые ресницы и почти полное просвечивание радужной оболочки.

Этиология

Биохимический путь, ведущий к производству меланина. Обратите внимание, что тирозиназа важна на первых двух этапах пути.Глазокожный альбинизм — это группа аутосомно-рецессивных состояний, связанных с мутациями нескольких ферментов или мембранных белков, которые способствуют синтезу меланина . Фенотип возникает из-за проблемы дифференциации меланоцитов, которая нарушает синтез или транспорт меланина внутри клеток. Поскольку цвет кожи и радужной оболочки определяется размером и количеством меланосом (органелл, содержащих меланин), любой дефект производства меланина или транспорта меланосом (внутриклеточных пузырьков, в которых хранится меланин) влияет на пигментацию кожи и радужной оболочки.Фенотип при альбинизме зависит от наличия остаточной активности ферментов. Снижение активности тирозиназы дает возможность приобретать пигментацию на коже, волосах (белые волосы при рождении могут стать светлыми или красновато-коричневыми, а кожа может стать коричневой), тогда как пациенты, не имеющие активности тирозиназы, будут иметь белые волосы и белую кожу на протяжении всей жизни. Точно так же цвет радужки имеет тенденцию падать в диапазоне от очень светло-голубого до светло-орехового. Выраженность зрительной функции пациента часто зависит от степени нистагма и количества пигментации; следовательно, пациенты без тирозиназной активности (тирозиназа-отрицательный окулокожный альбинизм) имеют худшее зрение.Глазной альбинизм отличается от глазокожного альбинизма меньшим вовлечением кожи и волос, Х-сцепленным рецессивным типом наследования и мутацией в отдельных локусах ( GPR143 ), генный продукт которых необходим для созревания меланосом. Всего 15 генов в настоящее время связаны с различными типами альбинизма [9] с 729 мутациями, зарегистрированными в базе данных мутаций генов человека, связанных с любым из этих локусов [10] .

Генетическая классификация

Альбинизм классически подразделяется на две широкие категории: тирозиназоположительный (от легкой до умеренной) и тирозиназонегативный (тяжелый) альбинизм, в зависимости от фенотипа, а не генотипа.С развитием молекулярной генетики более тонкая классификация в соответствии с пораженным геном продиктовала номенклатуру подтипов.

В настоящее время существует семь типов ОСА, не считая синдромов с системными проявлениями (см. Дифференциальные диагнозы). Все семь типов наследуются по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, встречаются как у мужчин, так и у женщин, в отличие от Х-сцепленного рецессивного наследования глазного альбинизма (см. Ниже). Глазной нистагм наблюдается практически при всех формах OCA [11] .

OCA, тип 1

Этот тип, обычно известный как связанный с тирозиназой ОСА, включает несколько подтипов, которые возникают из-за мутации в гене TYR тирозиназы (хромосома 11q14-q21) [12] . Фермент тирозиназа катализирует первые две стадии пути биосинтеза меланина, ответственных за превращение тирозина в ДОФА, а затем в ДОФАхинон. В зависимости от дифференцированного производства конечного продукта меланина выраженность фенотипа варьируется. Точечная мутация TYR управляет конформацией фермента, что приводит либо к отсутствию, либо к снижению активности фермента.На сегодняшний день известно почти 200 мутаций в TYR .

  • OCA 1A ранее была известна как «тирозиназа-отрицательный» альбинизм из-за характерного отсутствия всей пигментации [13] . Таким образом, пациенты, пораженные ОСА 1А, имеют наиболее выраженный фенотип из всех ОСА с наибольшим риском рака кожи и наибольшей частотой визуальных симптомов и потери остроты зрения. Волосяные луковицы пораженных людей остаются DOPA-отрицательными на протяжении всей жизни, что указывает на то, что активность тирозиназы полностью неактивна (см. OCA 1MP для сравнения) [14] .Из-за относительной серьезности глазных и дерматологических проблем необходим тщательный офтальмологический и дерматологический уход.
  • OCA 1B был известен как «желтый вариант» из-за пониженной, но не отсутствующей активности тирозиназы, которая производит некоторый пигмент. Пациенты с 1B могут быть неотличимы от 1A при рождении из-за отсутствия какого-либо детектируемого пигмента на ранней стадии [7] , но в течение первых нескольких лет жизни пациенты 1B накапливают желтый пигмент в коже, глазах и волосах.Их зрение от умеренного до сильно ухудшенного.
  • OCA 1MP означает «OCA 1 M imal P igment». Кинг и др. В 1986 г. [15] впервые предложили минимальный пигмент ОСА в качестве подтипа ОСА 1, продемонстрировав нарушенную активность TYR и клинически определяемое накопление пигмента только в радужной оболочке, которое увеличивается с возрастом. В самом последнем обновлении определения, предложенного Kono et al. [16] , утверждалось, что места накопления пигмента включают волосы и лентиго.Однако при пожизненном отрицательном окрашивании волосяных луковиц DOPA фенотип 1MP контрастирует с OCA 1B, имеющим положительное окрашивание DOPA.
  • OCA 1 TS — это энзитивная форма T em temperature S , получившая свое название благодаря переменной активности тирозиназы в зависимости от температуры кожи. В этом подтипе активность тирозиназы обратно пропорциональна температуре, что приводит к темным волосам на более холодных конечностях, но к появлению белых волос около сердцевины тела, такой как подмышечная впадина, лобковая область и кожа головы.Как и в случае OCA 1B, пациенты при рождении могут быть неотличимы от OCA 1A [7] .

OCA, тип 2

OCA типа 2 — наиболее распространенный тип альбинизма во всем мире с наибольшей частотой в экваториальной Африке. [2] . Характерным участием гена для OCA2 является ген OCA2 , ранее известный как ген P . OCA2 отвечает за функцию меланосомы, поскольку он помогает регулировать приток тирозина и другой внутренней среды меланосомы, тем самым влияя на функциональность органелл и выработку меланина.Следует отметить, что непатологический полиморфизм OCA2 способствует цвету радужной оболочки у нормальных людей [7] . Это заболевание обычно представляет собой более легкую форму ОСА типа 1 с пигментацией кожи от белой до светлой; цвет волос варьируется от желтого до даже черного; и, как правило, более легкая зрительная дисфункция по сравнению с ГКА 1. Иногда пораженный человек может быть неотличим от ГКА 1В и ГКА 1МП [17] . Интересно, что около 1% пациентов с синдромом Прадера-Вилли или Ангельмана имеют гипопигментацию, хотя часто без глазных признаков альбинизма.Это явление связано с положением OCA2 между генами, делеции которых ответственны за два синдрома [18] [19] .

  • OCA 2 Brown Albinism (BOCA) является частью клинического спектра OCA2. Этот вариант OCA 2 был первоначально идентифицирован у африканцев нигерийского и гананского происхождения, а также у афроамериканцев со светло-каштановыми волосами и кожей [20] [21] . Пациенты с ОСА 2 могут иметь любой фенотип от классического (желтые / светлые волосы, кремовая кожа, голубые / ореховые радужки) до коричневой пигментации.У людей из других этнических групп может быть пигментация кожи от умеренной до почти нормальной [21] [22] [23] .

OCA, тип 3

OCA 3 возникает из-за мутации в гене TYRP1 (белок, связанный с тирозиназой). Этот подтип ОСА встречается у чернокожих африканцев, но редко у представителей других национальностей [24] [25] . Фенотипы перекрываются с BOCA (см. Выше, OCA 2) и с красным / рыжим OCA (ROCA) [26] [7] , хотя, как следует из названий фенотипов, BOCA можно отличить от ROCA на основе кожи и волос. цвет.Фенотип ROCA характеризуется красно-бронзовым цветом кожи, рыжими волосами и синими или коричневыми радужками [27] . С тех пор исследования показали, что TYRP1 способствует синтезу меланина, а также пролиферации меланоцитов и апоптозу [28] .

OCA, тип 4

Рецессивная мутация в гене ассоциированного с мембраной транспортного белка ( MATP ), также известного как SLC45A2 , отвечает за OCA типа 4. Хотя ген был впервые идентифицирован у турецкого пациента [29] , с тех пор он был обнаружен. найден у субъектов-альбиносов в Японии и других странах Европы.Это третий по распространенности тип OCA после OCA2 и OCA1 [9] .

OCA, тип 5

Новый ген ОСА, названный ОСА5 , оказался ответственным за типичный фенотип ОСА в родственной пакистанской семье [30] . Этот ген картирован на хромосоме 4q24, и генотип был обозначен как OCA 5. Дальнейшие исследования этого гена продолжаются.

OCA, тип 6

В 2013 г. группа китайских исследователей Wei et al [31] обнаружила мутации в SLC24A5 на 15q21.1 среди пациентов китайского происхождения с характерным фенотипом несиндромального ОСА. Этот ген, ранее изученный, но не связанный напрямую с фенотипом OCA, как полагают, нарушает или нарушает созревание меланосом [32] . OCA из-за мутации в SLC24A5 гене с тех пор получил название OCA типа 6. Морис-Пикард и др. С тех пор показали, что эта мутация наблюдается у разных этнических групп, что указывает на то, что мутация не ограничивается китайской популяцией [33] .

OCA, тип 7 ​​

В качестве последнего дополнения к подтипу ОСА, ОСА типа 7 был идентифицирован в 2013 году Карен Грёнсков и Томас Розенберг на основании картирования гомозиготности и секвенирования генов кровнородственной семьи с симптомами ОСА на Фарерских островах в Дании [32] . Пробанды, а также неродственные, но затронутые люди на острове имели гомозиготную несмысловую мутацию в C10orf11 , ранее неизвестном гене, который, как было показано, вносит вклад в дифференцировку меланоцитов.Таким образом, образование фенотипа ОСА из-за этой мутации гена обозначено как тип ОСА 7 [34] .

Существует два известных типа глазного альбинизма (ОА) без поражения кожи.

ОА Тип 1

«Забрызганное грязью» глазное дно из-за участков гипопигментации, пересекающихся с нормальной пигментацией — наблюдается у женщин-носителей ОА типа 1. Это заболевание, также известное как окулярный альбинизм Неттлшип-Фоллс, наследуется рецессивно по Х-хромосоме и, таким образом, встречается только у мальчиков.Это наиболее распространенная форма глазного альбинизма, представляющая 10% всех альбинизмов и предполагаемая распространенность от 1 на 50 000–150 000 живорождений [35] [36] .
Известно, что мутации в гене GPR143 в Xp22.3-22.2 являются причиной [37] . Пораженный ген кодирует внутриклеточный GPCR (рецептор, связанный с G-белком), который контролирует транспорт меланосом в пигментных клетках, нарушение которого влияет на количество и размер меланосом. У пациентов с ОА1 образуются макромеланосомы, видимые при биопсии кожи [7] .
Клинические проявления OA1 зависят от этнической принадлежности человека, при этом те, кто имеет темную пигментацию, страдают менее серьезно, чем представители групп со светлой пигментацией [38] [39] . Глазной альбинизм при ОА имеет тенденцию быть тяжелым, сопровождающимся плохим зрением. Диагностические методы включают молекулярный анализ гена OA1 ( GPR143 ), анализ родословной семьи и обследование матери-носителя. Из-за лионизации одной Х-хромосомы в каждой соматической клетке самки-носители могут демонстрировать признаки пятнистого альбинизма.Примерно у 90% самок-носителей забрызганное грязью глазное дно наблюдается [40] из-за неоднородного распространения амеланотических пятен РПЭ среди меланотических пятен. Другими потенциальными находками являются трансиллюминация радужки в 75%, гипопигментированные пятна кожи и данные биопсии о макромеланосомах в этих сегментах кожи [41] . См. Для сравнения OA2. Следует отметить, что OA1 был связан с поздним началом сенсоневральной глухоты (OASD) [42] . Синдром, вероятно, является следствием дефекта смежного гена, который включает ген OA1.OASD имеет сходство, но этиологически отличается от синдрома Ваарденбурга, который характеризуется пятнистой депигментацией волос и кожи, гетерохромией радужной оболочки и врожденной глухотой [43] .

ОА Тип 2

Также известное как болезнь глаз на Аландских островах или глазной альбинизм по типу Форсиуса-Эрикссона, OA2 — редкое Х-сцепленное заболевание с клиническими проявлениями, аналогичными OA1, с дополнительным дефектом цветового зрения протанов и дефектной адаптацией к темноте. Помимо таких различий, биопсия образцов кожи от людей с OA2 показала, что OA2 морфологически отличается от OA1 [44] .Кроме того, женщины-носители OA2 не демонстрируют характерный паттерн глазного дна, наблюдаемый у носителей OA1. Основываясь на молекулярном анализе, дефектный ген, который вызывает это нарушение, вероятно, находится в Xp21.3-p21.2 [45] для гена CACNA1F . Однако клинические данные совпадают с данными о врожденной стационарной куриной слепоте (CSNB2A). Из-за сходных характеристик OA2 и CSNB2A, Hawksworth et al. Подняли вопрос, являются ли эти два объекта одним и тем же [46] .

Обнаружены мутации в генах, связанных с альбинизмом
Таблица: Мутации, обнаруженные в генах, связанных с альбинизмом

Адаптировано из книги «Альбинизм» для занятого врача, 2011 г. [7] .
ФИО Аббревиатура Тип Ген / белок Locus Наследование
Тирозин отрицательный OCA 1A ОСА Тирозиназа 11q14-q21 AR
Желтый вариант OCA 1B ОСА Тирозиназа 11q14-q21 AR
Минимальный пигмент OCA 1MP ОСА Тирозиназа 11q14-q21 AR
Температурно-чувствительный OCA 1TS ОСА Тирозиназа 11q14-q21 AR
OCA Тип 2 OCA 2 ОСА ген P / OCA2 15q11.2-q12 AR
Коричневый альбинизм BOCA ОСА ген P / OCA2 15q11.2-q12 15q11.2-q12
OCA Тип 3 OCA 3 / ROCA ОСА Белок, родственный тирозиназе (TYRP1) 9п23 AR
OCA Тип 4 OCA 4 ОСА Мембранно-связанный белок-переносчик (MATP) = SLC45A2 5п13.3 AR
OCA Тип 5 OCA 5 ОСА Неизвестно 4q24 AR
OCA Тип 6 OCA 6 ОСА SLC24A5 15q21.1 Ar
OCA Тип 7 OCA 7 ОСА C10orf11 10q22 AR
Окулоальбинизм 1, также известный как окулярный альбинизм Неттлшип-Фоллз OA 1 OA GPR143 Xp22.3 XR
Окулоальбинизм 2 или глазной альбинизм по типу Форсиуса-Эрикссона OA 2 OA CACNA1F Xp21.3-p21.2 XR

Дифференциальные диагнозы

Синдромные формы альбинизма связаны с дефектами упаковки и транспортировки клеточных белков, в отличие от окулокожного альбинизма, определяемого дефектом продукции меланина [47] .

Синдром Германского-Пудлака (ГПС)

Глазной альбинизм является компонентом синдрома Германского-Пудлака, редкого аутосомно-рецессивного заболевания, которое дополнительно характеризуется склонностью к кровотечениям из-за недостаточности накопления тромбоцитов, интерстициальной болезни легких и гранулематозного колита (в зависимости от подтипа) [48] .Полагают, что HPS возникает из-за аномалии в формировании внутриклеточных пузырьков, таких как меланосомы и плотные тела тромбоцитов, чаще всего из-за мутации в гене HPS1 на хромосоме 10 [7] . Поскольку HPS чаще всего встречается у лиц швейцарского или пуэрториканского происхождения с распространенностью 1: 1800 [49] , его следует подозревать у пациентов с альбинизмом соответствующего этнического происхождения плюс связанные с ним системные симптомы.

Альбиноидизм

Альбинидоизм — аутосомно-доминантная мутация с неполной пенетрантностью, которая приводит к гипопигментации.У пораженных пациентов нормальное зрение, развитие сетчатки и отсутствие нистагма. Этот фенотип может представлять собой промежуточный фенотип между диким типом и истинным альбинизмом с гипоплазией желтого пятна [7] .

Синдром Ваарденбурга (WS)

WS — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся пятнистыми участками депигментации волос и кожи пегого распределения, гетерохромией радужки (нарушение пигментации радужной оболочки) и широким корнем носа. Сочетание врожденной глухоты, которая встречается примерно у 20% пациентов, является отличительным некожным признаком синдрома.Примерно от 2 до 35% всех случаев врожденной глухоты возникает из-за WS [50] . Мутация, ответственная за WS, встречается в факторах транскрипции PAX3 и MITF [51] .

Синдром Чедиака-Хигаси (CHS)

Мазок крови показывает гигантские азурофильные гранулы в нейтрофилах, характерных для синдрома Чедиака-Хигаши. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание имеет менее 500 зарегистрированных случаев в литературе за последние 20 лет [52] и входит в триаду редких заболеваний, сгруппированных вместе как «синдромы серебристых волос» [53] .CHS представляет собой переменную, но часто промежуточную форму гипопигментации, повторяющиеся тяжелые гнойные инфекции, которые в конечном итоге приводят к летальному исходу, сопровождаются прогрессирующими неврологическими аномалиями, дефектами свертывания крови и дефектами слизистой оболочки, такими как гингивит, язвы во рту и заболевания пародонта. Основным дефектом CHS является мутация лизосомального регулятора трафика в гене CHS1 / LYST [52] . Возникающий в результате ненормальный трафик белков приводит к дисфункциональному слиянию везикул и нарушению транспорта лизосом к соответствующему внутриклеточному участку.Диагноз следует рассматривать у молодого пациента (многие пациенты не доживают до раннего детства), обращающегося с ГКА с вышеупомянутыми системными симптомами. Мазок крови, показывающий гигантские азурофильные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулоцитах, патогномоничен для CHS [54] . Трансплантация костного мозга помогает у некоторых пациентов [55] .

Синдром Грищелли (GS)

Другой член триады синдрома серебристых волос, GS — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к гипопигментации кожи и волос (серебристые волосы), неврологическому дефициту, с иммунологическими нарушениями или гематофагоцитарным синдромом или без них.Тяжесть заболевания определяется вовлеченным геном — MYO5A (GS тип 1), RAB27A (GS тип 2) и меланофилином (Mlph) (GS тип 3). GS можно отличить от CHS из-за отсутствия гигантских внутриклеточных гранул, которые видны при CHS.

Синдром Эльехальде (ES)

Не путать с акроцефалополидактильной дисплазией, также известной как синдром Элехальде, это заболевание является синонимом нейроэктодермальной меланолизосомальной болезни [56] . С момента первого сообщения Elejalde в 1977 г., [57] , ES упоминался в литературе только 10 раз, что свидетельствует о поразительно низкой распространенности этого заболевания.Фенотип ES включает серебристые волосы, склонность к легкому загару из-за дефекта обработки меланина, глубокую дисфункцию ЦНС, включая гипотонию, геми или квадриплегию, судороги и задержку развития, а также отсутствие иммунологических нарушений. Предполагается, что более половины пациентов из 10 зарегистрированных случаев умерли в детстве [56] . Микроскопическое исследование кожи помогает отличить это заболевание от GS и CHS. В таблице ниже приведены основные различия между тремя синдромами серебристого волоса.

Дифференциация синдромов с серебристыми волосами
Таблица: Дифференциация синдромов с серебристыми волосами

(заимствовано из Cahali 2004 г.)
Характеристики Chediak-Higashi Griscelli Elejalde
Возраст начала заболевания Младенчество / раннее детство Младенчество / раннее детство Младенчество / раннее детство
Наследование Аутосомно-рецессивный Аутосомно-рецессивный Аутосомно-рецессивный
Меланин в волосах Маленькие комочки, регулярный узор Маленькие и большие комки неправильного рисунка Маленькие и большие комки неправильного рисунка
Лейкоцитарные гранулы Да Нет Нет
Рецидивирующие инфекции Да Да Нет
Неврологические нарушения Да Да Да
Иммунные дефекты Снижение хемотаксиса нейтрофилов, снижение функции естественных киллеров, снижение антителозависимой клеточной цитотоксичности Нарушение гуморального и клеточного иммунитета Нет
Световая микроскопия кожи Крупные гранулы меланина в меланоцитах и ​​кератиноцитах Гиперпигментированные базальные меланоциты с редкой пигментацией в соседних кератиноцитах Неравномерное распределение и неправильный размер гранул меланина в базальном слое
Электронная микроскопия кожи Гигантские меланосомы в

меланоцитов и кератиноцитов

Накопление зрелых меланосом нормального размера в меланоцитах, небольшое количество меланосом в кератиноцитах Меланоциты с разными стадиями образования меланосом

Медицинское обследование для оценки наличия системного синдрома необходимо в группах высокого риска или при обнаружении в анамнезе кровотечений, легкого синяка или предыдущих бактериальных инфекций.Пациенты с альбинизмом подвержены более высокому риску плоскоклеточного и базально-клеточного рака в местах, подверженных воздействию солнца, и поэтому их следует настоятельно рекомендовать ограничивать пребывание на солнце, избегая занятий на открытом воздухе и используя солнцезащитные продукты, такие как соответствующая одежда с большими полями головные уборы, солнцезащитные очки и солнцезащитные средства. Раннее обследование глаз необходимо для выявления крупных аномалий рефракции и облегчения ранней диагностики и лечения амблиопии. Пациентам с косоглазием или нистагмом может помочь операция на глазных мышцах, поэтому раннее выявление таких пациентов может помочь оптимизировать зрительную функцию.Как и в случае с другими наследственными заболеваниями, генетическое тестирование и консультирование могут оказать неоценимую поддержку семьям, столкнувшимся с этим заболеванием.

Исследовательские процедуры

  • Нитисинон — одобренный FDA ингибитор деградации тирозина при наследственной тирозинемии. Брукс и его коллеги [58] предположили, что относительный дефицит тирозиназы в ОСА типа 1 может быть уменьшен за счет увеличения концентрации тирозина с помощью нитисинона и, таким образом, улучшения пигментации с помощью ОСА 1.В исследованиях на мышах нитисинон действительно улучшил пигментацию шерсти a

Альбинизм — NHS

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

Люди с альбинизмом имеют пониженное количество меланина или вообще не имеют меланина. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы.Точный цвет зависит от того, сколько меланина производит их тело.

Очень бледная кожа, легко обгорающая на солнце и обычно не загорающая, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Пониженное количество меланина может вызвать проблемы с глазами. Это потому, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение — близорукость или дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить)
  • астигматизм — где роговица (прозрачный слой в передней части глаза) не идеально изогнут или линза имеет ненормальную форму, вызывая нечеткое зрение
  • светобоязнь — когда глаза чувствительны к свету
  • нистагм — глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону , вызывая снижение зрения; вы не воспринимаете мир как «шатающийся», потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз
  • прищуривание — когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими.Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшаться по мере взросления.

Как передается альбинизм

Два основных типа альбинизма:

  • окулокожный альбинизм (ОСА) — наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
  • окулярный альбинизм (ОА) — a более редкий тип, который в основном поражает глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОКА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по одной от каждого родителя), чтобы иметь это заболевание.

Если оба родителя несут ген, вероятность того, что у их ребенка будет альбинизм, равна 1 из 4, и вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не страдают альбинизмом, но могут передавать ген.

X-сцепленное наследование

Некоторые типы OA передаются по шаблону X-сцепленного наследования. Этот паттерн по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, у которых есть ген альбинизма, становятся носителями, а у мальчиков, у которых он возникает, будет альбинизм.

Когда мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, каждая из ее дочерей имеет 1 из 2 шансов стать носителем. Каждый из ее сыновей имеет шанс 1 из 2 заболеть альбинизмом.

Когда отец имеет X-связанный тип альбинизма, его дочери становятся носителями, а его сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если у вас есть история альбинизма в вашей семье или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с терапевтом о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант по генетическим вопросам предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы его передачи.

Подробнее о генетическом тестировании и консультировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Волосы, кожу и глаза вашего ребенка можно обследовать на предмет отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем с глазами, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Здесь к коже головы прикрепляют маленькие электроды, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

Средства для лечения глазных проблем, вызванных альбинизмом

Хотя нет лекарства от глазных проблем, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере взросления ребенка, страдающего альбинизмом, ему будут требоваться регулярные проверки зрения, и, вероятно, ему придется носить очки или контактные линзы для исправления проблем со зрением.

Средства для слабовидящих

Средства для улучшения зрения включают:

  • книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
  • увеличительные линзы
  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые прикрепляются к очкам для чтения письма на расстоянии, например как на школьной доске
  • большие экраны компьютеров
  • программное обеспечение, которое может превратить речь в набор текста или наоборот
  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы сделать письмо и изображения более заметными

Королевский национальный институт У слепых людей (RNIB) есть дополнительная информация о жизни с плохим зрением, в том числе раздел об образовании и обучении.

Светобоязнь или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, затемненные очки и ношение шляпы с широкими полями на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону). Однако это не болезненно и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дополнительную консультацию.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение, а затем повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основными методами лечения косоглазия являются очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно надеть повязку на свой «хороший» глаз, чтобы другой глаз работал усерднее.

Подробнее о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом не хватает меланина в коже, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует использовать солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту.

Также неплохо следить за изменениями кожи, такими как:

  • новая родинка, рост или шишка
  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом как можно скорее к врачу. Рак кожи намного легче вылечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Подробнее о защите кожи и глаз от солнца

Помощь и поддержка

Обычно нет причин, по которым человек, страдающий альбинизмом, не может преуспеть в обычном образовании, дальнейшем образовании и работе.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Сообщество альбинизма имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить советы и поддержку на местном уровне.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша клиническая бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *