Почему при альбинизме у человека красные глаза?
- Главная /
- Ответы /
- Почему у альбиносов красные глаза?
Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.
Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:
- глазо-кожный;
- глазной.
Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т.
д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.
Глазо-кожный
Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.
Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.
Глазной
Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок.
Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:
- астигматизм;
- косоглазие;
- светочувствительность;
- амблиопия;
- нистагм.
Лечится ли альбинизм?
Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.
Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года.
В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.
Команда MagazinLinz.ru
← Предыдущий вопрос Следующий вопрос →
Глазной альбинизм — что такое альбинизм, его причины и симптомы
Глазной альбинизм — что такое альбинизм, его причины и симптомы LensMaster.
ru
Альбинизм — это наследственное заболевание, которое влияет на то, как организм вырабатывает и распределяет меланин — пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. Этот недуг может вызвать проблемы со зрением. Так, существуют разные типы альбинизма, один из которых характеризуется поражением глаз.
Типы альбинизма
Выделяют два основных типа альбинизма: глазной и глазнокожный. Второй делится на четыре подвида, в зависимости от характера и степени поражения кожи и волос.
Глазной альбинизм поражает только сетчатку и роговую оболочку глаз. У людей с данной патологией равномерный цвет кожи и волос, однако ресницы обычного белые, а глаза очень теплого оттенка. Заболевание может вызвать у человека светобоязнь, снижение остроты зрения и нистагм.
Причины заболевания
Глазной альбинизм объясняется наследственными мутациями.
Он передается детям от родителей. Эта патология встречается у представителей мужского пола и детей, которые унаследовали определенный ген от матери, являющейся его носителем.
Мутации затрагивают ген ОА1, расположенный на хромосоме Х. Беременная женщина, которая является носителем этого гена, имеет 50%-ный шанс родить ребенка-альбиноса. У матери может наблюдаться отсутствие ярко-выраженного цвета глаз, при этом не будет проблем со зрительной функцией.
Если мутирующий ген имеют и мать, и отец, вероятность появления на свет малыша с альбинизмом снижается до 25%.
Как часто встречается заболевание?
Среднемировой показатель — один альбинос на 20 000 новорожденных детей. У некоторых этнических групп этот индекс значительно выше. Например, в Африке, к югу от Сахары, дети с подобным недугом рождаются гораздо чаще. В Танзании патология проявляется у одного ребенка из 1 400, у индейских народов куна – на каждые 145 детей.
Симптомы глазного альбинизма
Первые симптомы человек-альбинос может обнаружить по внешним признакам.
К ним относятся белые ресницы, бесцветные пятна на коже, светлый оттенок волос, отсутствие загара, невыраженный цвет радужки глаз.
Среди симптомов, которые влияют на качество зрения, выделяют:
- Отсутствие остроты зрения и ограниченность ночного видения.
- Снижение бинокулярного зрения (может присутствовать косоглазие).
- Нистагм (непроизвольное движение глаз, преимущественно горизонтальное).
- Функциональная слепота.
- Снижение чувствительности к свету.
Особенности жизни людей с патологией
Пациенты с альбинизмом живут полноценной жизнью, практически не отличимой от других. Они способны давать жизнь детям и сохранять здоровье до глубокой старости.
Стереотипы в отношении короткой жизни альбиносов связаны с тем, что такие люди имеют ослабленную иммунную систему и высокий риск развития других патологий, осложнений. Незащищенные органы зрения могут серьезно пострадать при регулярном воздействии солнечных лучей.
Именно поэтому люди с альбинизмом должны всегда носить солнцезащитные очки и регулярно проходить консультации у офтальмолога.
Диагностические методы
Основной метод диагностики глазного альбинизма — это анализ ДНК-материалов. При данном исследовании происходит выделение участков хромосом с целью выявления мутации генов. Если альбинизм выявился, то пациенту назначается электроретинограмма — это процедура, которая заключается в измерении реакции клеток органа зрения на свет. Для проведения исследования офтальмолог использует специальные капли-анестетики, чтобы избежать неприятных ощущений у пациента. В каждый орган зрения помещают датчик, который определяет реакцию сетчатки в ответ на излучаемый мерцающий свет.
Возможно, придется сдать образец волос для проведения анализов. Анализ крови сдают все члены семьи обследуемого человека.
Альбиносам рекомендуется регулярно посещать врачей-дерматологов и офтальмологов.
Методы лечения
Альбинизм – это хронический процесс, для которого нет специфической терапии.
Генетические мутации, проблемы со зрением, высокая чувствительность к свету не могут быть полностью исправлены.
Однако современные специалисты все же знают способы коррекции отклонений и методы операбельного вмешательства, которые помогут улучшить зрение человеку с альбинизмом.
1. Использование очков
Специалист может выписать классические очки для зрения или оптику с фильтрами. Это поможет улучшить зрение, снизить сильную восприимчивость альбиноса к свету.
2. Ношение солнцезащитных очков
Всем людям с альбинизмом недопустимо смотреть на солнечный свет без солнцезащитных очков. Их лучше также приобретать по рецепту от офтальмолога. Оптика не только защищает глаза от ультрафиолетовых лучей, но и помогает избежать серьезных осложнений.
3. Использование цветных линз
Ношение цветных линз позволяет уменьшить чувствительность человека к свету. В качестве бонуса – эстетическая коррекция. Цветные линзы также должен выписать врач.
4. Хирургическое воздействие
Данный метод используется для пациентов, у которых диагностировано косоглазие.
При среднем развитии заболевания возможно использование специальных накладок.
Людям с глазным альбинизмом, начиная с раннего возраста, рекомендуется предотвращать перенапряжение органов зрения. Офтальмолог может подобрать специальные материалы с крупными буквами для более комфортного чтения и обучения ребенка.
Некоторые люди с генетическим заболеванием могут претендовать на материальную поддержку от государства при установке инвалидности. Подтверждающий такое состояние отчет предоставляет офтальмолог.
Последствия глазного альбинизма
При отсутствии каких-либо методик лечения и коррекции заболевание может привести к:
- развитию косоглазия;
- снижению качества зрения;
- светобоязни;
- периодическому ускорению движения глазных яблок;
- развитию амблиопии;
- расстройству нервной системы, проблемам со слухом;
- кровоизлиянию и патологиям, связанным с кишечником и легкими.
При обнаружении мутаций на ранней стадии человек должен регулярно посещать офтальмолога и соблюдать все его предписания.
Таким образом пусть и не удастся вылечить альбинизм, но получится взять под контроль его влияние на организм, предотвратить развитие косоглазия, светобоязни и других патологий.
Альбинизм – Симптомы и причины
Обзор
Термин альбинизм обычно относится к глазо-кожному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA). ГКА — это группа заболеваний, передающихся по наследству в семьях, при которых в организме вырабатывается мало вещества, называемого меланином, или вообще не вырабатывается вовсе. Тип и количество меланина в организме определяет цвет кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии и функционировании глаз, поэтому у людей с альбинизмом возникают проблемы со зрением.
Симптомы альбинизма обычно проявляются в цвете кожи, волос и глаз человека, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому у них повышен риск заболеть раком кожи.
Хотя лекарства от альбинизма не существует, люди с этим расстройством могут принять меры для защиты своей кожи и глаз и получить надлежащий уход за глазами и кожей.
Товары и услуги
- Книга: Книга семейного здоровья Mayo Clinic, 5-е издание
- Информационный бюллетень: Mayo Clinic Health Letter — Digital Edition
Симптомы
Симптомы альбинизма включают цвет кожи, волос и глаз, а также зрение.
Кожа
Простейшая форма альбинизма проявляется в белых волосах и очень светлой коже по сравнению с братьями, сестрами или другими кровными родственниками. Но окраска кожи, также называемая пигментацией, и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского происхождения, страдающие альбинизмом, могут иметь светло-коричневую или красно-коричневую кожу и веснушки. У некоторых людей цвет кожи может быть почти таким же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.
Под воздействием солнца у некоторых людей могут появиться:
- Веснушки.
- Родинки, окрашенные или бесцветные, иногда розовые.
- Крупные веснушки, называемые солнечными лентиго (len-TIJ-ih-neez).
- Солнечный ожог и отсутствие возможности загорать.
У некоторых людей с альбинизмом цвет кожи никогда не меняется. У других производство меланина может начаться или увеличиться в детстве и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям цвета.
Волосы
Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, страдающие альбинизмом, могут иметь желтый, рыжий или коричневый цвет волос. Цвет волос также может потемнеть в раннем взрослом возрасте. Или волосы могут окрашиваться от контакта с минералами в воде и окружающей среде, из-за чего волосы с возрастом кажутся темнее.
Цвет глаз
Ресницы и брови часто бледные. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.
При альбинизме цветные части глаз, называемые радужной оболочкой, обычно не имеют достаточного количества пигмента. Это позволяет свету проникать через радужную оболочку и делает глаза чрезвычайно чувствительными к яркому свету.
Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.
Зрение
Проблемы со зрением являются ключевым признаком всех видов альбинизма. Проблемы с глазами могут включать:
- Быстрые движения глаз вперед-назад, которые невозможно контролировать, называемые нистагмом.
- Необычное положение головы или поза головы, например наклон головы, чтобы попытаться уменьшить движения глаз и лучше видеть.
- Глаза, которые не могут одновременно смотреть в одном направлении или кажутся скрещенными, состояние, называемое косоглазием.
- Проблемы со зрением вблизи или вдали, называемые дальнозоркостью или близорукостью.
- Крайняя чувствительность к свету, называемая светобоязнью.
- Различие в изгибе передней поверхности глаза или хрусталика внутри глаза, называемое астигматизмом, вызывающее нечеткость зрения.
- Различия в развитии тонкого слоя ткани на внутренней стороне задней стенки глаза, называемого сетчаткой. Эта разница приводит к снижению зрения.
- Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям в глазу. Это называется неправильным прохождением зрительного нерва.
- Плохое восприятие глубины, что означает неспособность видеть вещи в трех измерениях и оценивать, насколько далеко находится объект.
- Юридическая слепота — зрение менее 20/200 — или полная слепота.
Эта разница приводит к снижению зрения.Когда обратиться к врачу
При рождении вашего ребенка поставщик медицинских услуг может заметить отсутствие цвета волос или кожи, что влияет на ресницы и брови. Врач, скорее всего, назначит осмотр глаз и будет внимательно следить за любыми изменениями цвета кожи и зрения вашего ребенка.
Если вы заметили у своего ребенка признаки альбинизма, обратитесь к своему лечащему врачу.
Свяжитесь со своим лечащим врачом, если у вашего ребенка с альбинизмом наблюдаются частые носовые кровотечения, легкие синяки или длительные инфекции.
Эти симптомы могут свидетельствовать о редких, но серьезных наследственных заболеваниях, включая альбинизм.
Записаться на прием в клинику Майо
Причины
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Чтобы иметь аутосомно-рецессивное заболевание, вы наследуете два измененных гена, иногда называемых мутациями. Вы получаете по одному от каждого родителя. Их здоровье редко страдает, потому что у них изменен только один ген. У двух носителей есть 25% шанс рождения здорового ребенка с двумя здоровыми генами (слева). У них есть 50% шанс родить здорового ребенка, который также является носителем (в центре). У них есть 25% шанс родить больного ребенка с двумя измененными генами (справа).
Несколько генов дают инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин производится клетками, называемыми меланоцитами, которые находятся в вашей коже, волосах и глазах.
Альбинизм вызывается изменением в одном из этих генов. Могут возникать различные типы альбинизма, в основном в зависимости от того, какое изменение гена вызвало расстройство. Изменение гена может привести к полному отсутствию меланина или значительному снижению его количества.
Типы альбинизма
Типы альбинизма сгруппированы в зависимости от того, как они передаются в семьях, и по пораженному гену.
- Кожно-глазный альбинизм (OCA), наиболее распространенный тип, означает, что человек получает две копии измененного гена — по одной от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. ОСА является результатом изменения одного из восьми генов, помеченных с ОСА1 на ОСА8
- Глазной альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой глазного альбинизма является тип 1. Этот тип передается по наследству в результате изменения гена на Х-хромосоме. Х-сцепленный глазной альбинизм может передаваться от матери, которая несет один измененный Х-ген своему сыну. Это называется Х-сцепленным рецессивным наследованием. Глазной альбинизм обычно встречается только у мужчин. Встречается гораздо реже, чем 9.0120 ОСА .
- Может встречаться альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами . Например, синдром Германски-Пудлака включает форму ОСА , а также кровотечения и кровоподтеки, заболевания легких и кишечника. Синдром Чедиака-Хигаси включает форму ОСА , а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, проблемы с мозгом и нервами, нарушения свертываемости крови и другие серьезные проблемы.
Осложнения
Альбинизм может включать кожные и глазные осложнения. Это также может включать социальные и эмоциональные проблемы.
Глазные осложнения
Проблемы со зрением могут повлиять на обучение, занятость и способность водить машину.
Кожные осложнения
Кожа людей с альбинизмом очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений альбинизма. Воздействие солнца может привести к солнечному повреждению, что может привести к огрубению и утолщению кожи. Солнечный ожог также может увеличить риск развития рака кожи.
Из-за отсутствия кожного пигмента тип рака кожи, называемый меланомой, может проявляться в виде розовых или красных наростов или родинок, а не обычного черного или коричневого цвета. Это может затруднить выявление рака кожи на ранней стадии. Без тщательного и регулярного осмотра кожи меланома не может быть диагностирована до тех пор, пока она не разовьется.
Социальные и эмоциональные проблемы
Некоторые люди с альбинизмом могут подвергаться дискриминации.
Реакция других людей на людей с альбинизмом может оказать негативное влияние на людей с этим заболеванием.
Люди с альбинизмом могут подвергаться издевательствам, поддразниваниям или нежелательным вопросам об их внешности, очках или наглядных пособиях. Они могут выглядеть иначе, чем члены их собственных семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя чужаками или относиться к ним как к чужакам. Эти переживания могут вызвать социальную изоляцию, низкую самооценку и стресс.
Предпочтительно использовать термин «лицо с альбинизмом», чтобы избежать негативного влияния других терминов.
Предотвращение
Если член семьи страдает альбинизмом, консультант-генетик может помочь вам понять тип альбинизма и шансы рождения будущего ребенка с альбинизмом. Консультант может объяснить доступные генетические тесты.
Персонал клиники Мэйо
Связанные
Связанные процедуры
Продукты и услуги
Информационный бюллетень – Что такое альбинизм?
Альбинизм — это наследственное генетическое состояние, при котором уменьшается количество пигмента меланина, образующегося в коже, волосах и/или глазах .
Альбинизм встречается во всех расовых и этнических группах по всему миру. В США примерно один из 18 000–20 000 человек страдает каким-либо видом альбинизма. В других частях мира заболеваемость может достигать одного случая на 3000. Большинство детей с альбинизмом рождаются у родителей, цвет волос и глаз которых типичен для их этнического происхождения.Видение Соображения
Люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, которые невозможно исправить с помощью очков, и многие из них имеют слабое зрение. Проблемы со зрением вызывают аномальное развитие сетчатки и аномальные паттерны нервных связей между глазом и мозгом.
Степень нарушения зависит от различных типов альбинизма. Хотя люди с альбинизмом могут считаться «юридически слепыми» с исправленной остротой зрения 20/200 или хуже, большинство из них учатся использовать свое зрение различными способами и могут выполнять бесчисленные действия, такие как чтение, езда на велосипеде или рыбалка. . У некоторых достаточно зрения, чтобы водить машину.
Дерматологические рекомендации
Поскольку большинство людей с альбинизмом имеют светлую кожу, важно избегать повреждения кожи и глаз солнечными лучами, принимая такие меры предосторожности, как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнцезащитных очков и солнцезащитной одежды.
Типы альбинизма
Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный (произносится как ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) альбинизм (OCA) поражает глаза, волосы и кожу.
Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, поражает только глаза, в то время как кожа и волосы могут выглядеть так же или немного светлее, чем у других членов семьи.
На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации глазо-кожного альбинизма. В целом, эти системы противопоставляли типы альбинизма, практически не имеющие пигментации, типам со слабой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа кремового цвета, а зрение часто находится в диапазоне 20/200. У типов со слабой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, а зрение может быть лучше.
теста ДНК могут точно определить тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются.
• OCA1 , или альбинизм, связанный с тирозиназой, возникает в результате генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой.
Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота является «строительным блоком» белка.) Существует два подтипа ГКА1. При ГКА1А фермент неактивен и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. При ГКА1В фермент минимально активен, и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут темнеть до светлых, желтых/оранжевых или даже светло-коричневых, а также немного больше пигмента в коже.
• OCA2 , или альбинизм гена P, возникает в результате генетического дефекта белка P, который помогает ферменту тирозиназе функционировать. У людей с ГКА2 вырабатывается минимальное количество пигмента меланина, и они могут иметь цвет волос от очень светло-русого до каштанового.
• OCA3 редко описывается и является результатом генетического дефекта TYRP1, белка, родственного тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.
• OCA4 возникает в результате генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназе функционировать.
У людей с ГКА4 вырабатывается минимальное количество пигмента меланина, как и у людей с ГКА2.
• OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях в трех дополнительных генах, вызывающих заболевание. По мере того, как станет доступным генетическое тестирование и будет выявлено больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан полный спектр физических проявлений, которые могут частично совпадать с другими известными типами ОСА. В настоящее время такие виды альбинизма считаются редкостью.
Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими признаками. Одна группа включает не менее 10 генов, ведущих к Синдром Германского-Пудлака (СГС) . В дополнение к альбинизму, HPS связан с проблемами кровотечения и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. HPS является менее распространенной формой альбинизма, но его следует заподозрить, если у человека с альбинизмом наблюдаются необычные синяки или кровотечения или если генетический тест на тип OCA дает неубедительные результаты.
Другие синдромы, связанные с альбинизмом, включают Синдром Чедиака-Хигаси и Синдром Гришелли .
Генетика альбинизма
Гены ГКА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — один унаследован от нашего отца, другой унаследован от нашей матери. Для возникновения рецессивного признака (как и большинства типов альбинизма) обе хромосомы человека должны нести этот признак. Это означает, что большинство типов альбинизма являются результатом наследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, у которых часто бывает типичная пигментация. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя являются носителями гена альбинизма (и ни у одного из родителей нет альбинизма), при каждой беременности существует один шанс из четырех, что ребенок родится с альбинизмом.
Такой тип наследования называется «аутосомно-рецессивным».
Глазной альбинизм (ОА1) вызывается изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, особенно важную для пигментации глаз. OA1 следует более простому типу наследования, поскольку ген OA1 находится на Х-хромосоме. У женщин две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от матери-носителя. Поэтому почти все люди с ОА1 — мужчины. Родители должны быть подозрительны, если говорят, что девочка имеет глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а отец имеет глазной альбинизм, это случается крайне редко.
Для пар, у которых не было детей с альбинизмом, не существует простого теста, позволяющего определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда находятся в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма.
Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Поэтому тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей ранее был ребенок с альбинизмом, и если у этого больного ребенка был подтвержден диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для забора жидкости), либо биопсия ворсин хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуют, чтобы увидеть, есть ли у них ген альбинизма от каждого родителя.
Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за советом к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов-генетиков ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность проведения пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно достаточно хорошо адаптируются к своей инвалидности и ведут очень полноценную жизнь.
Реабилитация зрения
Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:
• Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед-назад
• Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или отклонение глаза наружу (экзотропия)
• Фотофобия: Чувствительность к яркому свету и яркому свету
• Аномалия рефракции: Люди с альбинизмом могут быть дальнозоркими или близорукими и обычно имеют астигматизм
• Фовеальная гипоплазия: Сетчатка, поверхность внутри глаза, воспринимающая свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве
• Неправильное направление зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не следуют обычным нервным путям
Радужная оболочка, окрашенная область в центре глаза, имеет очень мало или вообще не содержит пигмента для защиты от рассеянного света, попадающего в глаз.
Обычно свет попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.
В основном лечение состоит из зрительной реабилитации. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку хирургическое вмешательство не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, хирургическое вмешательство не улучшит зрение или острое бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» хирургическое вмешательство может улучшить зрение, расширив поле зрения (область, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку). Хирургическое вмешательство также доступно для минимизации нистагма.
Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.
Людям, страдающим альбинизмом, помогают различные оптические приспособления, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, в хобби или других обычных занятиях. Некоторым людям хорошо подходят бифокальные очки с сильными линзами для чтения, очки для чтения, отпускаемые по рецепту, или контактные линзы. Другие используют ручные лупы или специальные небольшие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.
Некоторые люди с альбинизмом используют биооптику, очки с небольшими телескопами, установленными на их обычных линзах, внутри или позади них, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо через телескоп. В некоторых штатах разрешено использование биооптических телескопов для вождения.
Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставить инструкции по их использованию.
Американский фонд помощи слепым ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку оказывает Канадский национальный институт слепых.
Медицинские проблемы
В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной продолжительностью жизни и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население. Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за болезни легких или других медицинских проблем.
В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватным средствам защиты кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с рейтингом SPF 20 или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом даже летом.
Социальные соображения
Людям с альбинизмом грозит изоляция, потому что это состояние часто неправильно понимают. Может возникнуть социальная стигматизация, особенно в цветных сообществах, где раса или отцовство человека с альбинизмом могут быть поставлены под сомнение.